Якія метады лячэння спінальнай цягліцавай атрафіі?

Задаволены

• Шматпрофільная дапамога
• Мэтавая тэрапія
• Спінраза
• Зольгенсма
• Эксперыментальныя метады лячэння
• Дапаможныя метады лячэння
• Здароўе дыхальных шляхоў
• Харчаванне і здароўе стрававання
• Здароўе костак і суставаў
• Эмацыйная падтрымка
• На вынас

Спінна-цягліцавая атрафія (SMA) - рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да таго, што мышцы становяцца слабымі і схуднелымі. Большасць тыпаў SMA дыягнастуецца ў немаўлятаў ці маленькіх дзяцей.

SMA можа выклікаць дэфармацыю суставаў, цяжкасці з кармленнем і патэнцыяльна небяспечныя для жыцця праблемы з дыханнем. Дзеці і дарослыя з СМА могуць адчуваць цяжкасці без дапамогі пры сядзенні, стаянні, хадзе альбо выкананні іншых заняткаў.

У цяперашні час не існуе вядомых лекаў ад SMA. Аднак новыя мэтанакіраваныя метады лячэння могуць дапамагчы палепшыць светапогляд дзяцей і дарослых з СМА. Таксама падтрымліваецца тэрапія, якая дапамагае кіраваць сімптомамі і магчымымі ўскладненнямі.

Выдаткуйце час, каб даведацца больш пра магчымасці лячэння СМА.

Шматпрофільная дапамога

SMA можа па-рознаму ўплываць на арганізм вашага дзіцяці. Каб кіраваць іх рознымі патрэбамі ў падтрымцы, вельмі важна стварыць шматпрофільную каманду медыцынскіх работнікаў.

Рэгулярныя агляды дазволяць медыцынскай брыгадзе вашага дзіцяці сачыць за іх станам і ацэньваць, наколькі эфектыўна працуе план лячэння.

Яны могуць рэкамендаваць змяніць план лячэння вашага дзіцяці, калі ў дзіцяці з'явяцца новыя ці пагоршацца сімптомы. Яны таксама могуць рэкамендаваць змены, калі стануць даступныя новыя метады лячэння.

Мэтавая тэрапія

Для лячэння асноўных прычын SMA Адміністрацыя па харчовых прадуктах і леках (FDA) нядаўна ўхваліла дзве мэтанакіраваныя метады лячэння:

• нусінерсен (Spinraza), які дазволены для лячэння СМА ў дзяцей і дарослых
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), які дазволены для лячэння СМА ў дзяцей да 2 гадоў

Гэтыя метады лячэння адносна новыя, таму спецыялісты яшчэ не ведаюць, якімі могуць быць доўгатэрміновыя наступствы выкарыстання гэтых метадаў лячэння. Даследаванні паказваюць, што яны могуць значна абмежаваць або запаволіць прагрэсаванне SMA.

Спінраза

Спінраза - гэта тып лекаў, які распрацаваны для ўзмацнення выпрацоўкі важнага бялку, вядомага як бялок сэнсарнага маторнага нейрона (SMN). Людзі з SMA не вырабляюць дастатковую колькасць гэтага бялку самастойна.

Зацверджанае лячэнне, заснаванае на клінічных даследаваннях, якія сведчаць пра тое, што немаўляты і дзеці, якія атрымліваюць лячэнне, могуць палепшыць рухальныя этапы, такія як поўзанне, сядзенне, катанне, стаянне альбо хада.

Калі лекар вашага дзіцяці прапіша Спінразу, ён увядзе лекі ў вадкасць, якая атачае спінны мозг вашага дзіцяці. Яны пачнуць з прыёму чатырох доз лекі на працягу першых некалькіх месяцаў лячэння. Пасля гэтага яны будуць уводзіць адну дозу кожныя 4 месяцы.

Патэнцыйныя пабочныя эфекты лекі ўключаюць:

• павышаны рызыка рэспіраторнай інфекцыі
• падвышаная рызыка ускладненняў крывацёку
• паражэнне нырак
• завала
• ваніты
• галаўны боль
• болі ў спіне
• Гарачка

Хоць магчымыя пабочныя эфекты, майце на ўвазе, што лекар вашага дзіцяці будзе рэкамендаваць лекі толькі ў тым выпадку, калі яны лічаць, што карысць перавышае рызыку пабочных эфектаў.

Зольгенсма

Золгенсма - гэта тып геннай тэрапіі, пры якім мадыфікаваны вірус выкарыстоўваецца для забеспячэння функцыянальнасці SMN1 ген нервовых клетак. Людзям з SMA не хапае гэтага функцыянальнага гена.

Зацверджанае лекі заснавана на клінічных выпрабаваннях, у якіх удзельнічалі толькі дзеці з СМА ва ўзросце да 2 гадоў. Удзельнікі выпрабаванняў прадэманстравалі значныя паляпшэнні ў этапах развіцця, такіх як кіраванне галавой і здольнасць сядзець без падтрымкі, у параўнанні з тым, што можна было чакаць пацыентам, якія не атрымлівалі лячэння.

Золгенсма - гэта аднаразовае лячэнне, якое праводзіцца з дапамогай нутравенных (IV) інфузій.

Патэнцыйныя пабочныя эфекты ўключаюць:

• ваніты
• павышэнне ферментаў печані
• сур'ёзнае паражэнне печані
• павелічэнне маркераў паразы сардэчнай мышцы

Калі лекар вашага дзіцяці прызначае Зольгенсма, ім трэба будзе замовіць аналізы для кантролю стану печані вашага дзіцяці да, падчас і пасля лячэння. Яны таксама могуць даць больш інфармацыі пра карысць і рызыкі лячэння.

Эксперыментальныя метады лячэння

Навукоўцы вывучаюць некалькі іншых патэнцыяльных метадаў лячэння SMA, у тым ліку:

• рыздзіплам
• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA яшчэ не зацвердзіла гэтыя эксперыментальныя метады лячэння. Аднак не выключана, што ў будучыні арганізацыя можа зацвердзіць адзін ці некалькі з гэтых спосабаў лячэння.

Калі вы хочаце даведацца больш пра эксперыментальныя варыянты, парайцеся з лекарам дзіцяці пра клінічныя выпрабаванні. Ваша каманда аховы здароўя можа даць вам дадатковую інфармацыю пра тое, ці можа ваш дзіця ўдзельнічаць у клінічным выпрабаванні, а таксама пра патэнцыйныя перавагі і рызыкі.

Дапаможныя метады лячэння

У дадатак да мэтанакіраванай тэрапіі для лячэння СМА, лекар вашага дзіцяці можа парэкамендаваць іншыя метады лячэння, якія дапамогуць кіраваць сімптомамі альбо магчымымі ўскладненнямі.

Здароўе дыхальных шляхоў

Дзеці з СМА, як правіла, маюць слабыя дыхальныя мышцы, што абцяжарвае дыханне. У многіх таксама ўзнікаюць дэфармацыі рэбраў, якія могуць пагоршыць цяжкасці з дыханнем.

Калі ваша дзіця адчувае цяжкасці з глыбокім дыханнем або кашлем, гэта павялічвае рызыку пнеўманіі. Гэта патэнцыйна небяспечная для жыцця лёгачная інфекцыя.

Каб ачысціць дыхальныя шляхі дзіцяці і падтрымаць дыханне, каманда аховы здароўя можа прапісаць:

• Ручная фізіятэрапія грудной клеткі. Медыцынскі спецыяліст пастуквае па грудзях вашага дзіцяці і выкарыстоўвае іншыя метады, каб аслабіць і ачысціць слізь з дыхальных шляхоў.
• Ораназальная адсмоктванне. У нос ці рот дзіцяці ўводзіцца спецыяльная трубка альбо шпрыц, якія выкарыстоўваюцца для выдалення слізі з дыхальных шляхоў.
• Механічная інсуфляцыя / экссуфляцыя. Дзіця падключаецца да спецыяльнай машыны, якая імітуе кашаль, каб выдаліць слізь з дыхальных шляхоў.
• Механічная вентыляцыя. Дыхальная маска або трубка для трахеастоміі выкарыстоўваецца для падлучэння дзіцяці да спецыяльнай машыне, якая дапамагае ім дыхаць.

Таксама важна прытрымлівацца рэкамендаванага графікам вакцынацыі дзіцяці, каб знізіць рызыку заражэння, уключаючы грып і пнеўманію.

Харчаванне і здароўе стрававання

SMA можа абцяжарыць дзяцей смактаннем і глытаннем, што можа абмежаваць іх здольнасць харчавацца. Гэта можа прывесці да дрэннага росту.

У дзяцей і дарослых з СМА могуць узнікаць ускладненні з боку стрававання, такія як хранічныя завалы, страўнікава-страваводны рэфлюкс альбо затрымка апаражнення страўніка.

Каб падтрымаць здароўе дзіцяці ў галіне харчавання і стрававання, іх каманда аховы здароўя можа парэкамендаваць:

• змены ў іх рацыёне
• вітамінныя альбо мінеральныя дабаўкі
• энтэральнае кармленне, пры якім з дапамогай зонда для паступлення вадкасці і ежы да іх страўніка
• лекі для лячэння завал, страўнікава-страваводны рэфлюкс альбо іншыя праблемы з страваваннем

Дзеці і маленькія дзеці, якія пакутуюць СМА, рызыкуюць атрымаць недастатковы вага. З іншага боку, дзеці старэйшага ўзросту і дарослыя з СМА рызыкуюць мець залішнюю вагу альбо атлусценне з-за нізкага ўзроўню фізічнай актыўнасці.

Калі ў вашага дзіцяці залішняя вага, каманда аховы здароўя можа парэкамендаваць змяніць рэжым харчавання і фізічныя нагрузкі.

Здароўе костак і суставаў

У дзяцей і дарослых з СМА слабыя мышцы. Гэта можа абмежаваць іх рух і паставіць пад пагрозу сустаўныя ўскладненні, такія як:

• тып дэфармацыі сустава, вядомы як кантрактуры
• незвычайнае скрыўленне пазваночніка, вядомае як скаліёз
• скажэнне грудной клеткі
• вывіх сцягна
• пераломы костак

Каб дапамагчы падтрымаць і расцягнуць іх мышцы і суставы, каманда аховы здароўя вашага дзіцяці можа прапісаць:

• фізіятэрапеўтычныя практыкаванні
• шыны, брекеты або іншыя артезы
• іншыя прылады падтрымкі паставы

Калі ў вашага дзіцяці сур'ёзныя дэфармацыі суставаў альбо пераломы, ім можа спатрэбіцца аперацыя.

Па меры сталення дзіцяці можа спатрэбіцца інваліднае крэсла альбо іншая дапаможная прылада, каб дапамагчы яму абысціся.

Эмацыйная падтрымка

Жыццё з цяжкім станам здароўя можа выклікаць стрэс для дзяцей, а таксама іх бацькоў і іншых выхавальнікаў.

Калі вы ці ваша дзіця адчуваеце трывогу, дэпрэсію ці іншыя праблемы з псіхічным здароўем, паведаміце пра гэта лекара.

Яны могуць накіраваць вас да спецыяліста па псіхічным здароўі для кансультацыі альбо іншага лячэння. Яны могуць таксама заклікаць вас звязацца з групай падтрымкі для людзей, якія жывуць з SMA.

На вынас

Хоць у цяперашні час лекі ад SMA не існуе, існуюць спосабы лячэння, якія дапамагаюць запаволіць развіццё хваробы, палегчыць сімптомы і кіраваць магчымымі ўскладненнямі.

Рэкамендаваны план лячэння вашага дзіцяці будзе залежаць ад яго канкрэтных сімптомаў і патрэбнасці ў падтрымцы. Каб даведацца больш пра даступныя метады лячэння, парайцеся з іх камандай аховы здароўя.

Ранняе лячэнне важна для садзейнічання найлепшым магчымым вынікам у людзей з СМА.