Сіндром Пфайфера: што гэта такое, віды, дыягностыка і лячэнне

Задаволены

• Віды сіндрому Пфайфера
• Як ставіцца дыягназ
• Як праходзіць лячэнне

Сіндром Пфайфера - рэдкае захворванне, якое ўзнікае, калі косткі, якія ўтвараюць галаву, злучаюцца раней, чым меркавалася, у першыя тыдні цяжарнасці, што прыводзіць да развіцця дэфармацый галавы і твару. Акрамя таго, яшчэ адной характарыстыкай гэтага сіндрому з'яўляецца зрашчэнне паміж мезенцамі і пальцамі дзіцяці.

Яго прычыны генетычныя, і маці ці бацька падчас цяжарнасці нічога не маглі зрабіць, што можа выклікаць гэты сіндром, але ёсць даследаванні, якія сведчаць пра тое, што калі бацькі зацяжарылі пасля 40 гадоў, верагоднасць гэтай хваробы большая.

Віды сіндрому Пфайфера

Гэта захворванне можна класіфікаваць у залежнасці ад ступені цяжкасці, а таксама:

• Тып 1: Гэта самая лёгкая форма захворвання і ўзнікае, калі адбываецца зрашчэнне костак чэрапа, западзенне шчок і змены пальцаў рук і ног, але звычайна дзіця нармальна развіваецца і яго інтэлект падтрымліваецца, хоць можа быць глухата і гідрацэфалія.
• Тып 2: Галава мае форму канюшыны, з ускладненнямі на цэнтральную нервовую сістэму, акрамя дэфармацыі вачэй, пальцаў і фарміравання органаў. У гэтым выпадку ў дзіцяці адбываецца зліццё паміж косткамі рук і ног, менавіта таму ён не можа мець дакладна выяўленыя локці і калені, і звычайна гэта звязана з разумовай адсталасцю.
• Тып 3: Ён мае тыя ж характарыстыкі, што і тып 2, аднак галава не мае форму канюшыны.

Часцей за ўсё выжываюць толькі дзеці, якія нарадзіліся з 1-м тыпам, хаця на працягу ўсяго жыцця неабходныя некалькі аперацый, у той час як тыпы 2 і 3 больш цяжкія і звычайна не выжываюць пасля нараджэння.

Як ставіцца дыягназ

Звычайна дыягназ ставяць неўзабаве пасля нараджэння, назіраючы ўсе характарыстыкі, якімі валодае дзіця. Аднак падчас УГД акушэр можа паказаць, што ў дзіцяці сіндром, каб бацькі маглі падрыхтавацца. Акушэр рэдка паказвае, што гэта сіндром Пфайфера, паколькі існуюць і іншыя сіндромы, якія могуць мець падобныя характарыстыкі, напрыклад, сіндром Аперта альбо сіндром Крузона.

Асноўнымі характарыстыкамі сіндрому Пфайфера з'яўляюцца зрашчэнне паміж косткамі, якія ўтвараюць чэрап, і змены ў пальцах рук і ног, якія могуць выяўляцца праз:

• Авальная або асіметрычная форма галавы, у выглядзе 3-лістковай канюшыны;
• Маленькі плоскі нос;
• Абструкцыя дыхальных шляхоў;
• Вочы могуць быць вельмі віднымі і шырока расстаўленымі;
• Вялікія пальцы вельмі тоўстыя і павернутыя ўнутр;
• Вялікія пальцы ног, далёкія ад астатніх;
• Пальцы ног злучаліся паміж сабой праз тонкую перапонку;
• Можа быць слепата з-за павялічаных вачэй, іх становішча і павышанага вочнага ціску;
• Можа ўзнікнуць глухата з-за заганы развіцця слыхавога праходу;
• Можа быць разумовая адсталасць;
• Можа быць гідрацэфалія.

Бацькі, у якіх нарадзілася такое дзіця, могуць мець і іншых дзяцей з такім жа сіндромам, і таму мэтазгодна звярнуцца да генетычнай кансультацыі, каб даведацца больш і даведацца, якая верагоднасць мець здаровае дзіця.

Як праходзіць лячэнне

Лячэнне сіндрому Пфайфера павінна пачынацца пасля нараджэння з некаторых аперацый, якія могуць дапамагчы дзіцяці лепш развіцца і прадухіліць страту зроку і слыху, калі на гэта яшчэ ёсць час. Звычайна дзіцяці, які пакутуе гэтым сіндромам, робяць некалькі аперацый на чэрапе, твары і сківіцы з мэтай дэкампрэсіі мозгу, перабудовы чэрапа, лепшага размяшчэння вачэй, аддзялення пальцаў і паляпшэння жавання.

У першы год жыцця пажадана правесці аперацыю па раскрыцці швоў чэрапа, каб мозг працягваў нармальна расці, не сціскаючыся косткамі галавы. Калі ў дзіцяці вельмі бачныя вочы, можна правесці некаторыя аперацыі, каб скарэктаваць памер арбіт, каб захаваць зрок.

Перад тым, як дзіцяці споўніцца 2 гады, лекар можа прапанаваць правесці ацэнку зубнога шэрагу на прадмет магчымай хірургічнай аперацыі альбо выкарыстання прылад для выраўноўвання зубоў, якія неабходныя для кармлення.