Сіндром Аікардзі

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Айкардзі
• Лячэнне сіндрому Айкардзі
• Карысныя спасылкі:

Сіндром Аікардзі - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца частковай або поўнай адсутнасцю мазольнага цела - важнай часткі мозгу, якая стварае сувязь паміж двума паўшар'ямі мозгу, курчамі і праблемамі сятчаткі.

THE прычына сіндрому Айкардзі гэта звязана з генетычнымі зменамі ў Х-храмасоме, і, такім чынам, гэта захворванне дзівіць у асноўным жанчын. У мужчын захворванне можа ўзнікнуць у пацыентаў з сіндромам Клайнфельтэра, паколькі ў іх ёсць дадатковая Х-храмасома, якая можа выклікаць смерць у першыя месяцы жыцця.

Сіндром Аікардзі не вылечвае і працягласць жыцця памяншаецца, у выпадках, калі пацыенты не дасягаюць падлеткавага ўзросту.

Сімптомы сіндрому Айкардзі

Сімптомамі сіндрому Айкардзі могуць быць:

• Курчы;
• Разумовая адсталасць;
• Затрымка маторнага развіцця;
• Паразы сятчаткі вочы;
• Заганы развіцця пазваночніка, такія як: раздвоены хрыбетнік, зрослыя пазванкі або скаліёз;
• Цяжкасці ў зносінах;
• Мікрафтальмія, якая ўзнікае ў выніку невялікіх памераў вочы ці нават адсутнасці.

Прыступы ў дзяцей з гэтым сіндромам характарызуюцца хуткім скарачэннем цягліц, з гіперэкстензіі галавы, згінаннем або разгінаннем тулава і рук, якія ўзнікаюць некалькі разоў на дзень з першага года жыцця.

THE дыягностыка сіндрому Айкардзі гэта робіцца ў адпаведнасці з характарыстыкамі, прадстаўленымі дзецьмі, і нейровизуализационными экзаменамі, такімі як магнітна-рэзанансная або электраэнцэфалаграма, якія дазваляюць вызначыць праблемы ў мозгу.

Лячэнне сіндрому Айкардзі

Лячэнне сіндрому Айкардзі не дазваляе вылечыць хваробу, але дапамагае паменшыць сімптомы і палепшыць якасць жыцця пацыентаў.

Для лячэння курчаў рэкамендуецца прымаць супрацьсутаргавыя прэпараты, такія як карбамазепін або вальпроат. Неўралагічная фізіятэрапія альбо псіхомоторные стымуляцыя могуць дапамагчы ў паляпшэнні курчаў.

Большасць пацыентаў, нават прайшоўшы лячэнне, паміраюць ва ўзросце да 6 гадоў, як правіла, ад ускладненняў з боку дыхальных шляхоў. Выжыванне звыш 18 гадоў рэдка сустракаецца пры гэтым захворванні.

Карысныя спасылкі:

• Сіндром Аперта
• Сіндром Уэста
• Сіндром Альпорта