Сіндром базальной клеткі невуса

Задаволены

• Што такое сіндром базально-клеткавага невуса?
• Якія сімптомы сіндрому базально-клеткавага невуса?
• Што выклікае сіндром базально-клеткавага невуса?
• Як дыягнастуецца сіндром базально-клеткавага невуса?
• Як лечыцца сіндром базально-клеткавага невуса?
• Якая перспектыва для чалавека з такім станам?
• Ці можна прадухіліць сіндром базально-клеткавага невуса?

Што такое сіндром базально-клеткавага невуса?

Сіндром базально-клеткавага невуса ставіцца да групы парушэнняў, выкліканых рэдкім генетычным станам. Ён уплывае на скуру, эндакрынную сістэму, нервовую сістэму, вочы і косці. Іншыя назвы сіндрому базально-клеткавага невуса ўключаюць:

• Сіндром Горліна
• Сіндром Горліна-Гольца
• сіндром невоіднай базальна-клеткавай карцыномы (NBCCS)

Апошнім прыкметай гэтага парушэння з'яўляецца з'яўленне базальна-клеткавай карцыномы (ОЦК) пасля ўступлення ў палавое паспяванне. Базальна-клеткавая карцынома - самы распаўсюджаны тып рака скуры ў свеце.

Часцей за ўсё сустракаецца ў людзей старэйшыя за 45 гадоў, звычайна гэта адбываецца ў выніку працяглага знаходжання на сонечных прамянях. Людзі з сіндромам базально-клеткавага невуса маюць высокі рызыка развіцця базальна-клеткавай карцыномы.

Якія сімптомы сіндрому базально-клеткавага невуса?

Самым распаўсюджаным сімптомам сіндрому базально-клеткавага невуса з'яўляецца развіццё базально-клеткавай карцыномы ў падлеткавым або юным узросце.

Сіндром невуса базальных клетак таксама адказны за развіццё іншых ракавых пухлін у пачатку жыцця чалавека, у тым ліку:

• медуллобластома (злаякасная пухліна мозгу, як правіла, у дзяцей)
• рак малочнай залозы
• неходжкінская лімфа (НХЛ)
• рак яечнікаў

Людзі, якія маюць сіндром базально-клеткавага невуса, часта маюць і унікальныя фізічныя асаблівасці. Прыклады:

• косці ў далонях рук ці на нагах
• вялікі памер галавы
• расколіна неба
• вочы, размешчаныя далёка адзін ад аднаго
• выступоўцы сківіцы
• праблемы з пазваночнікам, уключаючы скаліёз або кифоз (анамальныя скрыўлення пазваночніка)

У некаторых людзей з сіндромам базальных клетак невуса таксама будуць развівацца пухліны ў сківіцы.

Гэтыя пухліны вядомыя як кератокістозные одонтогенные пухліны і могуць выклікаць ацёк твару чалавека. У некаторых выпадках пухліны будуць выцясняць зубы.

Калі стан цяжкі, могуць з'явіцца дадатковыя сімптомы. Напрыклад, сіндром базально-клеткавага невуса можа паўплываць на нервовую сістэму. Гэта можа выклікаць:

• слепата
• глухата
• курчы
• інтэлектуальная інваліднасць

Што выклікае сіндром базально-клеткавага невуса?

Сіндром базально-клеткавага невуса перадаецца ў сем'ях па аўтасомна-дамінантнай карціне. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць ген ад аднаго з вашых бацькоў, каб развіць засмучэнне.

Калі адзін з бацькоў мае ген, у вас ёсць 50-працэнтная верагоднасць успадкаваць яго і развіць стан.

Спецыфічны ген, які ўдзельнічае ў развіцці сіндрому базально-клеткавага невуса, - ген PTCH1, альбо залатаны. Гэты ген адказны за тое, каб нармальныя клеткі ў арганізме не размножваліся занадта хутка.

Калі ўзнікаюць праблемы з гэтым генам, арганізм не ў стане спыніць дзяленне і рост клетак. У выніку ваша цела не ў стане прадухіліць рост некаторых відаў рака.

Як дыягнастуецца сіндром базально-клеткавага невуса?

Лекар можа дыягнаставаць сіндром базально-клеткавага невуса. Яны спытаюць вас пра вашу гісторыю здароўя, у тым ліку, калі ў вас дыягнаставалі рак і ў вашай сям'і ёсць хвароба.

Ваш лекар таксама зробіць фізічны агляд, каб даведацца, ці ёсць у вас што-небудзь з наступнага:

• кератоцістозные одонтогенные пухліны
• гідрацэфалія (вадкасць у галаўным мозгу, што прыводзіць да ацёку галавы)
• паталогіі ў рэбрах або пазваночніку

Каб пацвердзіць дыягназ, лекар можа таксама прызначыць дадатковыя аналізы. Сюды могуць уваходзіць:

• ЭхоКГ
• МРТ галавы
• біяпсія (калі ў вас пухліны)
• Рэнтген галавы і сківіцы
• генетычнае тэставанне

Як лечыцца сіндром базально-клеткавага невуса?

Лячэнне сіндрому базальной клеткі невуса будзе залежаць ад вашых сімптомаў. Калі ў вас рак, лекар можа парэкамендаваць звярнуцца да анколага (спецыяліста па раку) для лячэння.

Калі ў вас ёсць стан, але не развіты рак, лекар можа парэкамендаваць рэгулярна наведвацца дэрматолага (урача скуры).

Дэрматолаг вывучыць вашу скуру, каб выявіць скурны рак, перш чым ён дасягне небяспечнай для жыцця стадыі.

Людзям, якія развіваюць пухліны на сківіцах, трэба будзе зрабіць аперацыю па іх выдаленні. Такія сімптомы, як інтэлектуальная інваліднасць, можна разглядаць праз паслугі па паляпшэнні магчымасцей чалавека і якасці жыцця.

Паслугі могуць ўключаць:

• спецыяльная адукацыя
• лячэбная фізкультура
• працатэрапія
• маўленчая і маўленчая тэрапія

Якая перспектыва для чалавека з такім станам?

Калі ў вас ёсць сіндром базально-клеткавага невуса, ваш прагноз будзе залежаць ад ускладненняў, якія вынікаюць з вашага стану. Рак скуры, калі заразіцца рана, можна эфектыўна лячыць.

Тым не менш, у людзей з запушчанай стадыяй гэтага рака можа не быць добрай перспектывы. Такія ўскладненні, як слепата ці глухата таксама могуць паўплываць на ваш светапогляд.

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром базально-клеткавага невуса, важна ведаць, што вы не самотныя і ёсць рэсурсы, якія могуць аказаць падтрымку.

Ці можна прадухіліць сіндром базально-клеткавага невуса?

Сіндром базально-клеткавага невуса - генетычны стан, які можа быць немагчымым прадухіліць. Калі ў вас ёсць дадзенае засмучэнне альбо вы носіце ген для гэтага, вы можаце звярнуцца па генетычную кансультацыю, калі вы плануеце мець дзяцей.

Вашы лекары дапамогуць прадаставіць вам неабходную інфармацыю, каб мець магчымасць прыняць абгрунтаванае рашэнне.