Кіслотныя мукапалісахарыды

Мукополісахарыды кіслот - гэта тэст, які вымярае колькасць мукополісахарыдаў, якія выдзяляюцца ў мачу альбо на працягу аднаго эпізоду, альбо на працягу 24 гадзін.

Мукапалісахарыды - гэта доўгія ланцугі малекул цукру ў арганізме. Яны часта выяўляюцца ў слізі і вадкасці вакол суставаў.

Для 24-гадзіннага тэсту вы павінны мачыцца ў спецыяльны мяшок або ёмістасць кожны раз, калі карыстаецеся ваннай. Часцей за ўсё вам дадуць два кантэйнеры. Вы будзеце мачыцца непасрэдна ў меншы спецыяльны кантэйнер, а потым перанясеце гэтую мачу ў іншы большы кантэйнер.

• У 1 дзень памачыцеся ў прыбіральню, калі прачнецеся раніцай.
• Пасля першага мачавыпускання мачыцеся ў спецыяльны кантэйнер кожны раз, калі вы будзеце карыстацца ваннай на працягу наступных 24 гадзін. Перанясіце мачу ў вялікую ёмістасць і захоўвайце вялікую ёмістасць у прахалодным месцы альбо ў халадзільніку. Трымайце гэты кантэйнер шчыльна закрытым.
• На 2 дзень зноў памачыцеся ў ёмістасць раніцай, калі прачнецеся, і перанясіце гэтую мачу ў большы кантэйнер.
• Пазначце большы кантэйнер сваім імем, датай, часам завяршэння і адпраўце яго ў адпаведнасці з інструкцыямі.

Для немаўля:

Старанна прамыйце вобласць вакол ўрэтры (адтуліну, у якое выцякае мача). Адкрыйце мяшок для збору мачы (поліэтыленавы пакет з клейкай паперай на адным канцы).

• Для мужчын пакладзеце ўвесь пеніс у сумку і прымацуеце клейкую паперу да скуры.
• Для жанчын надзеньце сумку на дзве зморшчыны скуры па абодва бакі похвы (палавыя вусны). Надзеньце на дзіця пялёнку (над сумкай).

Часта правярайце дзіцяці і мяняйце сумку пасля таго, як немаўля памачыцца. Выпусціце мачу з мяшка ў ёмістасць, прадастаўленую вашым урачом.

Актыўныя дзеці могуць перамяшчаць сумку, у выніку чаго мача трапляе ў падгузнік. Вам могуць спатрэбіцца дадатковыя калекцыйныя сумкі.

Пасля завяршэння, маркіруйце кантэйнер і вярніце яго, як вам сказалі.

Не патрэбна спецыяльная падрыхтоўка.

Тэст прадугледжвае толькі нармальнае мачавыпусканне, і пры гэтым не ўзнікае дыскамфорту.

Гэты тэст праводзіцца для дыягностыкі рэдкай групы генетычных расстройстваў, званых мукополісахарыдозамі (MPS). Сюды ўваходзяць сіндромы Херлера, Шэйе і Херлера / Шейе (MPS I), сіндром Хантэра (MPS II), сіндром Санфіліпа (MPS III), сіндром Моркио (MPS IV), сіндром Марото-Ламі (MPS VI) і сіндром Слай (MPS VII).

Часцей за ўсё гэты тэст праводзіцца ў немаўлятаў, якія могуць мець сімптом альбо сямейны анамнез аднаго з гэтых парушэнняў.

Нармальны ўзровень вар'іруецца ў залежнасці ад узросту і ў залежнасці ад лабараторыі. Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра значэнне вашых канкрэтных вынікаў тэстаў.

Анамальна высокі ўзровень можа адпавядаць тыпу мукополісахарыдоза. Для вызначэння канкрэтнага тыпу мукополісахарыдоза неабходныя дадатковыя аналізы.

AMP; Дерматан сульфат - мача; Мача гепаран сульфат; Дерматан сульфат мачы; Гепаран сульфат - мача

Кумар V, Абас А.К., Астэр JC. Генетычныя парушэнні. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Паталагічная аснова хваробы Робінса і Котрана. 9-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 5.

Шпрангер JW. Мукополісахарыдозы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Элементы медыцынскай генетыкі Эмергі. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.