Сямейная недастатковасць ліпапратэінаўліпазы

Сямейная дэфіцыт ліпапратэінаў-ліпазы - гэта група рэдкіх генетычных парушэнняў, пры якіх чалавеку не хапае бялку, неабходнага для расшчаплення малекул тлушчу. Засмучэнне выклікае назапашванне вялікай колькасці тлушчу ў крыві.

Сямейны дэфіцыт ліпапратэінаўліпазы выкліканы дэфектным генам, які перадаецца сем'ямі.

Людзям з гэтым захворваннем не хапае фермента, які называецца ліпапратэінліпаза. Без гэтага фермента арганізм не можа расшчапляць тлушч з пераваранай ежы. Часціцы тлушчу, званыя хіламікранамі, назапашваюцца ў крыві.

Фактары рызыкі ўключаюць дэфіцыт ліпапратэінаўліпазы ў сямейным анамнезе.

Захворванне звычайна ўпершыню выяўляецца ў перыяд нованароджанасці або дзяцінства.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Боль у жываце (можа з'яўляцца колікамі ў немаўлятаў)
• Страта апетыту
• Млоснасць, ваніты
• Боль у цягліцах і касцях
• Павелічэнне печані і селязёнкі
• Немагчымасць квітнець ў немаўлятаў
• Тлушчавыя адклады ў скуры (ксантомы)
• Высокі ўзровень трыгліцерыдаў у крыві
• Бледныя сятчаткі і крывяносныя пасудзіны белага колеру на сятчатцы
• Хранічнае запаленне падстраўнікавай залозы
• Пажаўценне вачэй і скуры (жаўтуха)

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізікальны агляд і спытае пра сімптомы.

Аналізы крыві будуць праводзіцца для праверкі ўзроўню халестэрыну і трыгліцерыдаў. Часам робяць спецыяльны аналіз крыві пасля таго, як праз вену ўводзяць сродкі для разрэджвання крыві. Гэты тэст вызначае актыўнасць ліпапратэінаўліпазы ў крыві.

Могуць быць зроблены генетычныя тэсты.

Лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў і ўзровень трыгліцерыдаў у крыві пры дапамозе дыеты з вельмі нізкім утрыманнем тлушчу. Верагодна, ваш пастаўшчык парэкамендуе ўжываць не больш за 20 грамаў тлушчу ў дзень, каб прадухіліць з'яўленне сімптомаў.

Дваццаць грам тлушчу роўна аднаму з наступных:

• Два шклянкі з цэльным малаком па 8 унцый (240 мілілітраў)
• 4 чайныя лыжкі (9,5 грама) маргарыну
• 113 грам мясной порцыі

Сярэдняя амерыканская дыета мае тлустасць да 45% ад агульнай колькасці калорый. Растваральныя ў тлушчы вітаміны A, D, E і K і мінеральныя дабаўкі рэкамендуюцца людзям, якія сілкуюцца вельмі нятлустай ежай. Вы можаце абмеркаваць свае патрэбы ў харчаванні са сваім пастаўшчыком і зарэгістраваным дыетолагам.

Панкрэатыт, звязаны з дэфіцытам ліпапратэінаў-ліпазы, рэагуе на лячэнне гэтага засмучэнні.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра сямейную дэфіцыт ліпапратэінаўліпазы:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Людзі з такім захворваннем, якія прытрымліваюцца дыеты з вельмі нізкім утрыманнем тлушчу, могуць дажыць да сталага ўзросту.

Можа развіцца панкрэатыт і перыядычныя эпізоды боляў у жываце.

Ксантомы звычайна не хваравітыя, калі іх моцна не церці.

Патэлефануйце свайму правайдэру для абследавання, калі ў каго-небудзь з вашай сям'і назіраецца дэфіцыт ліпапратэінаўліпазы. Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца ўсім, хто мае сямейную гісторыю захворвання.

Невядомая прафілактыка гэтага рэдкага спадчыннага парушэння. Усведамленне рызык можа дазволіць ранняе выяўленне. Захаванне дыеты з вельмі нізкім утрыманнем тлушчу можа палепшыць сімптомы гэтага захворвання.

Гіперліпапратэінемія I тыпу; Сямейная хиломикронемия; Сямейны дэфіцыт LPL

• Ішэмічная хвароба сэрца

Genest J, Libby P. Парушэнні ліпапратэінаў і сардэчна-сасудзістыя захворванні. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвароба сэрца Браўнвальда: Падручнік сардэчна-сасудзістай медыцыны. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Семянковіч CF, Гольдберг AC, Goldberg IJ. Парушэнні ліпіднага абмену. У: Melmed S, Палонскі К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., рэд. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.