Гистиоцитоз

Гистиоцитоз - агульная назва групы расстройстваў або "сіндромаў", якія ўключаюць анамальнае павелічэнне колькасці спецыялізаваных лейкацытаў, якія называюцца гістацытамі.

Нядаўна новыя веды пра гэта сямейства хвароб прымусілі спецыялістаў распрацаваць новую класіфікацыю. Прапанавана пяць катэгорый:

• L-група - уключае гистиоцитоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра
• С група - уключае гистиоцитоз неклеточных клетак, які ахоплівае скуру
• М група - уключае злаякасны гистиоцитоз
• R-група - уключае хваробу Розай-Дорфмана
• H група - уключае гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Гэты артыкул прысвечаны толькі L-групе, якая ўключае гістацытоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра.

Вяліся спрэчкі наконт таго, ці з'яўляюцца гистиоцитоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра запаленчым, імунным засмучэннем ці падобным на рак. У апошні час з дапамогай геномікі навукоўцы выявілі, што гэтыя формы гистиоцитоза паказваюць змены генаў (мутацыі) у ранніх лейкацытах. Гэта прыводзіць да ненармальных паводзін у клетках. Затым анамальныя клеткі павялічваюцца ў розных частках цела, уключаючы косці, скуру, лёгкія і іншыя вобласці.

Гістацытоз клетак Лангерганса - рэдкае захворванне, якое можа закрануць людзей усіх узростаў. Самы высокі паказчык сярод дзяцей ва ўзросце ад 5 да 10 гадоў. Некаторыя формы засмучэнні з'яўляюцца генетычнымі, што азначае, што яны перадаюцца па спадчыне.

Хвароба Эрдгейма-Чэстэра - гэта рэдкая форма гистиоцитоза, якая дзівіць у асноўным дарослых, і ахоплівае некалькі частак цела.

Гістацытоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра могуць уплываць на ўвесь арганізм (сістэмнае засмучэнне).

Сімптомы могуць адрознівацца ў дзяцей і дарослых, але ў іх могуць быць адны і тыя ж сімптомы.Пухліны ў апорных костках, такіх як ногі ці хрыбетнік, могуць прывесці да пералому костак без відавочнай прычыны.

Сімптомы ў дзяцей могуць ўключаць:

• Боль у жываце
• Боль у касцях
• Затрымка палавога паспявання
• Галавакружэнне
• Дрэнаж вушэй, які працягваецца доўга
• Вочы, якія, здаецца, тырчаць усё больш і больш
• Раздражняльнасць
• Няздольнасць квітнець
• Гарачка
• Частае мачавыпусканне
• Галаўны боль
• Жаўтуха
• Накульгванне
• Псіхічны заняпад
• Сып
• Себорейный дэрматыт скуры галавы
• Курчы
• Невысокага росту
• Набракаюць лімфатычныя залозы
• Смага
• Ваніты
• Страта вагі

Заўвага: Дзеці старэйшыя за 5 гадоў часта пакутуюць толькі ад костак.

Сімптомы ў дарослых могуць ўключаць:

• Боль у касцях
• Боль у грудзях
• Кашаль
• Гарачка
• Агульны дыскамфорт, неспакой або дрэннае самаадчуванне
• Падвышаная колькасць мачы
• Сып
• Дыхавіца
• Смага і падвышанае ўжыванне вадкасці
• Страта вагі

Спецыфічных аналізаў крыві на гистиоцитоз клетак Лангерганса і хваробу Эрдгейма-Чэстэра не існуе. Пухліны даюць "выбіты" выгляд на рэнтгенаграфіі косткі. Канкрэтныя тэсты адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту чалавека.

Тэсты для дзяцей могуць ўключаць у сябе:

• Біяпсія скуры для праверкі клетак Лангерганса
• Біяпсія касцявога мозгу для праверкі клетак Лангерганса
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Рэнтген усіх костак у целе, каб даведацца, колькі костак здзіўлена
• Тэст на мутацыю гена ў BRAF V600E

Тэсты для дарослых могуць таксама ўключаць:

• Біяпсія любой пухліны або масы
• Візуалізацыя цела, уключаючы рэнтген, КТ, МРТ або ПЭТ
• Бранхаскапія з біяпсіяй
• Тэсты лёгачнай функцыі
• Аналіз крыві і тканін на мутацыю генаў, уключаючы BRAF V600E. Гэта тэставанне можа спатрэбіцца ў спецыялізаваным цэнтры.

Гістацыёз клетак Лангерганса часам звязаны з ракам. Для выключэння магчымага рака неабходна зрабіць КТ і біяпсію.

Людзі з гистиоцитозом клетак Лангерганса, які ахоплівае толькі адну вобласць (напрыклад, косць або скуру), могуць лячыцца з дапамогай мясцовай хірургічнай аперацыі. Аднак за імі трэба будзе ўважліва сачыць, каб выявіць прыкметы распаўсюджвання хваробы.

Людзям з шырока распаўсюджаным гістацыёзам клетак Лангерганса альбо хваробай Эрдгейма-Чэстэра патрабуюцца лекі для памяншэння сімптомаў і кантролю за распаўсюджваннем хваробы. Нядаўнія даследаванні паказваюць, што амаль ва ўсіх дарослых з шырока распаўсюджаным гистиоцитозом мутацыі гена ў пухлінах, якія, па-відаць, выклікаюць парушэнне. У цяперашні час даступныя лекі, якія інгібіруюць гэтыя мутацыі генаў, такія як вемурафеніб. Іншыя падобныя прэпараты таксама знаходзяцца ў распрацоўцы.

Гістацытоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра - вельмі рэдкія парушэнні. Таму існуе абмежаваная інфармацыя пра лепшы курс лячэння. Людзі з гэтымі захворваннямі могуць захацець прыняць удзел у бягучых клінічных выпрабаваннях, накіраваных на вызначэнне новых метадаў лячэння.

У залежнасці ад прагнозу і рэакцыі на зыходныя лекі могуць быць выкарыстаны іншыя лекі і метады лячэння. Такія метады лячэння могуць ўключаць:

• Інтэрферон альфа
• Цыклафасфамід або вінбластын
• Этопозид
• Метатрэксат
• Вемурафеніб, калі выяўлена мутацыя BRAF V600E
• Трансплантацыя ствалавых клетак

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Антыбіётыкі для барацьбы з інфекцыямі
• Падтрымка дыхання (з дыхальнай машынай)
• Замяшчальная гарманальная тэрапія
• Фізіятэрапія
• Спецыяльныя шампуні пры праблемах са скурай галавы
• Дапаможны догляд (яго яшчэ называюць камфортным сыходам) для палягчэння сімптомаў

Акрамя таго, людзям, якія пакутуюць гэтымі захворваннямі, рэкамендуецца спыніць паліць, бо курэнне можа пагоршыць рэакцыю на лячэнне.

Асацыяцыя гістацытозу www.histio.org

Гістацытоз клетак Лангерганса і хвароба Эрдгейма-Чэстэра могуць закрануць многія органы і прывесці да смерці.

Прыблізна ў паловы хворых з гістацыёзам лёгкіх паляпшаецца, а ў іншых з цягам часу адбываецца пастаянная страта функцыі лёгкіх.

У вельмі маладых людзей перспектыва залежыць ад канкрэтнага гистиоцитоза і таго, наколькі ён цяжкі. Некаторыя дзеці могуць жыць нармальным жыццём з мінімальным удзелам хваробы, а іншыя дрэнна. У маленькіх дзяцей, асабліва немаўлят, часцей узнікаюць сімптомы, якія прыводзяць да смерці.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Дыфузны міжтканкавы фіброз лёгкіх (глыбокія тканіны лёгкіх, якія запаляюцца, а потым пашкоджваюцца)
• Спантанна развалілася лёгкае

У дзяцей таксама можа развіцца:

• Анемія, выкліканая распаўсюджваннем пухлін на касцяны мозг
• Нецукровага дыябету
• Праблемы з лёгкімі, якія прыводзяць да лёгачнай недастатковасці
• Праблемы з гіпофізам, якія прыводзяць да зрыву росту

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага засмучэнні. Звяртайцеся ў траўмапункт, калі ўзнікае дыхавіца ці боль у грудзях.

Пазбягайце курэння. Адмова ад курэння можа палепшыць зыход у людзей з гистиоцитозом клетак Лангерганса, які дзівіць лёгкія.

Прафілактыка гэтага захворвання невядомая.

Гистиоцитоз клетак Лангерганса; Хвароба Эрдгейма-Чэстэра

• Эозінофільная гранулёма - рэнтген чэрапа
• Дыхальная сістэма

Goyal G, Young JR, Koster MJ і інш. Кансенсусная заява рабочай групы клінікі Майо па дыягностыцы і ацэнцы дарослых пацыентаў з гистиоцитарными наватворамі: хвароба Эрдгейма-Чэстэра, гистиоцитоз клетак Лангерганса і хвароба Розай-Дорфмана. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Ролінз Б. Дж., Берлінер Н. Гістыацытозы. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 160.