Прэнатальны скрынінг ДНК-клеткі

Задаволены

• Што такое прэнатальны скрынінг безклеткавай ДНК (cfDNA)?
• Для чаго выкарыстоўваецца?
• Навошта мне патрэбны прэнатальны скрынінг cfDNA?
• Што адбываецца падчас прэнатальнага скрынінга cfDNA?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да гэтага тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра прэнатальны скрынінг cfDNA?
• Спіс літаратуры

Што такое прэнатальны скрынінг безклеткавай ДНК (cfDNA)?

Прэнатальны скрынінг бясклетачнай ДНК (cfDNA) - аналіз крыві для цяжарных. Падчас цяжарнасці частка ДНК будучага дзіцяці цыркулюе ў крыві крыві маці. Скрынінг cfDNA правярае гэтую ДНК, каб высветліць, ці ёсць у дзіцяці больш верагоднасць сіндрому Даўна альбо іншага захворвання, выкліканага трысоміяй.

Трысамія - гэта парушэнне храмасом. Храмасомы - гэта часткі клетак, якія ўтрымліваюць вашы гены. Гены - гэта часткі ДНК, перададзеныя ад маці і бацькі. Яны нясуць інфармацыю, якая вызначае вашы унікальныя рысы, такія як рост і колер вачэй.

• У людзей звычайна ў кожнай клетцы 46 храмасом, падзеленых на 23 пары.
• Калі ў адной з гэтых пар ёсць дадатковая копія храмасомы, гэта называецца трысомія. Трысамія выклікае змены ў развіцці цела і мозгу.
• У сіндроме Дауна ёсць дадатковая копія храмасомы 21. Гэта таксама вядома як трысомія 21. Сіндром Дауна - самае распаўсюджанае храмасомнае парушэнне ў Злучаных Штатах.
• Іншыя парушэнні трысоміі ўключаюць сіндром Эдвардса (трысомія 18), дзе ёсць дадатковая копія храмасомы 18, і сіндром Патау (трысомія 13), дзе ёсць дадатковая копія храмасомы 13. Гэтыя парушэнні рэдкія, але больш сур'ёзныя, чым сіндром Даўна. Большасць дзяцей з трысоміяй 18 альбо трысоміяй 13 паміраюць на працягу першага года жыцця.

Скрынінг CFDNA мае вельмі невялікі рызыка для вас і вашага дзіцяці, але ён не можа дакладна сказаць, ці ёсць у вашага дзіцяці храмасомнае парушэнне. Медыцынскаму лекара трэба будзе замовіць іншыя аналізы, каб пацвердзіць альбо выключыць дыягназ.

Іншыя назвы: бясклетачная ДНК плёну, цфДНК, неінвазіўны прэнатальны тэст, NIPT

Для чаго выкарыстоўваецца?

Скрынінг cfDNA часцей за ўсё выкарыстоўваецца, каб паказаць, ці павышаецца рызыка ў вашага будучага дзіцяці аднаго з наступных парушэнняў храмасом:

• Сіндром Даўна (трысомія 21)
• Сіндром Эдвардса (трысомія 18)
• Сіндром Патау (трысомія 13)

Паказ таксама можа быць выкарыстаны для:

• Вызначце пол дзіцяці (пол). Гэта можна зрабіць, калі УГД паказвае, што палавыя органы дзіцяці відавочна не мужчынскія і не жаночыя. Гэта можа быць выклікана парушэннем палавых храмасом.
• Праверце рэзус-групу крыві. Рэзус - гэта бялок, які змяшчаецца ў эрытрацытах. Калі ў вас ёсць бялок, вы лічыце рэзус-станоўчым. Калі вы гэтага не зробіце, вы рэзус-адмоўныя. Калі вы рэзус-адмоўныя і ваш будучы дзіця рэзус-станоўчы, імунная сістэма вашага арганізма можа атакаваць клеткі крыві вашага дзіцяці. Калі вы даведаецеся, што ў вас рэзус-адмоўны ў пачатку цяжарнасці, вы можаце прымаць лекі для абароны дзіцяці ад небяспечных ускладненняў.

Скрынінг на цфДНК можна зрабіць ужо на 10-й тыдню цяжарнасці.

Навошта мне патрэбны прэнатальны скрынінг cfDNA?

Многія медыцынскія работнікі рэкамендуюць гэты скрынінг цяжарным жанчынам, якія маюць больш высокі рызыка нараджэння дзіцяці з храмасомным засмучэннем. Вы можаце падвяргацца больш высокаму рызыцы, калі:

• Вам 35 гадоў і старэй. Узрост маці - асноўны фактар ​​рызыкі нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна ці іншымі парушэннямі трысоміі. Рызыка ўзрастае па меры сталення жанчыны.
• У вас нарадзілася яшчэ адно дзіця з парушэннем храмасомы.
• Ваша УГД плёну не выглядала нармальна.
• Іншыя вынікі дародавага тэсту не былі нармальнымі.

Некаторыя медыцынскія работнікі рэкамендуюць абследаванне ўсім цяжарным жанчынам. Гэта звязана з тым, што скрынінг практычна не рызыкуе і мае высокі ўзровень дакладнасці ў параўнанні з іншымі прэнатальнымі скрынінгавымі тэстамі.

Вам і вашаму ўрачу варта абмеркаваць, ці падыходзіць вам скрынінг cfDNA.

Што адбываецца падчас прэнатальнага скрынінга cfDNA?

Медыцынскі спецыяліст возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да гэтага тэсту?

Вы можаце пагаварыць з генетычным кансультантам перад тым, як прайсці абследаванне. Генетычны кансультант - гэта спецыяльна падрыхтаваны спецыяліст у галіне генетыкі і генетычнага тэсціравання. Ён можа растлумачыць магчымыя вынікі і тое, што яны могуць азначаць для вас і вашага дзіцяці.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Для вашага будучага дзіцяці няма рызыкі, а для вас вельмі мала. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Што азначаюць вынікі?

Калі вынікі былі адмоўныя, малаверагодна, каб у вашага дзіцяці быў сіндром Даўна ці іншае парушэнне трысоміі. Калі вашы вынікі былі станоўчымі, гэта азначае, што павялічваецца рызыка таго, што ў вашага дзіцяці ёсць адно з гэтых парушэнняў. Але гэта дакладна не можа сказаць вам, ці пацярпела ваша дзіця. Для больш пацверджанага дыягназу вам спатрэбяцца іншыя аналізы, такія як амниоцентез і забор варсінак харыёна (CVS). Гэтыя аналізы звычайна з'яўляюцца вельмі бяспечнымі працэдурамі, але яны маюць невялікі рызыка выклікаць выкідак.

Калі ў вас ёсць пытанні па выніках, парайцеся са сваім урачом і / або генетычным кансультантам.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра прэнатальны скрынінг cfDNA?

Скрынінг кДНК не гэтак дакладны ў жанчын, якія цяжарныя больш чым адным дзіцём (двайнятамі, трайнятамі ці больш).

Спіс літаратуры

1. ACOG: Амерыканскі кангрэс акушэраў-гінеколагаў [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканскі кангрэс акушэраў-гінеколагаў; c2019. Тэст скрынінга прэнатальнай ДНК без клетак; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Амерыканскі кангрэс акушэраў-гінеколагаў [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканскі кангрэс акушэраў-гінеколагаў; c2019. Рэзус-фактар: як гэта можа паўплываць на вашу цяжарнасць; 2018 люты [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае кансультаванне; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2019. Бясклетачная ДНК плёну; [абноўлена 2019 г. 3 мая; цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Сакавік сакавіка [Інтэрнэт]. Арлінгтан (Вірджынія): Марш Даймса; c2019. Сіндром Дауна; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Сакавік сакавіка [Інтэрнэт]. Арлінгтан (Вірджынія): Марш Даймса; c2019. Прэнатальныя тэсты; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2019. Прэнатальны скрынінг ДНК-клеткі: агляд; 2018 верасень 27 (цытуецца 2019 1 лістапада]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Кенілуорт (Нью-Джэрсі): Merck & Co. Inc.; c2019. Дародавае дыягнастычнае тэсціраванне; [абноўлена 2017 чэрвеня; цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Нацыянальнае таварыства сіндрому Даўна [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Нацыянальнае таварыства сіндрому Даўна; c2019. Разуменне дыягностыкі сіндрому Даўна; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Нацыянальнае таварыства генетычных кансультантаў [Інтэрнэт]. Чыкага: Нацыянальнае таварыства генетычных кансультантаў; c2019. Да і падчас цяжарнасці; [цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Бесклеточная ДНК плёну і неінвазіўная прэнатальная дыягностыка. Br J Gen Pract. [Інтэрнэт]. 2009 1 мая [цытуецца 2019 1 лістапада]; 59 (562): e146–8. Даступна з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2019. Энцыклапедыя аховы здароўя: скрынінг першага трыместра; [цытуецца 2019 1 лістапада]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2019. Энцыклапедыя аховы здароўя: трысомія 13 і трысомія 18 у дзяцей; [цытуецца 2019 1 лістапада]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2019. Інфармацыя пра здароўе: генетыка: прэнатальны скрынінг і тэставанне; [абноўлена 2019 1 красавіка; цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2019. Інфармацыя пра здароўе: генетыка: агляд тэмы [абноўлена 2019 1 красавіка; цытуецца 2019 лістапада 1]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.