Недасканалы астэагенез: што гэта такое, віды і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя тыпы
• Што выклікае недасканаласць астэагенезу
• Магчымыя сімптомы
• Як пацвердзіць дыягназ
• Якія ёсць варыянты лячэння
• Як даглядаць за дзецьмі з недасканалым астэагенезам

Недасканалы астэагенез, таксама вядомы як хвароба шкляной косткі, - гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае ў чалавека дэфармацыю, кароткія і больш далікатныя косці, успрымальныя да пастаянных пераломаў.

Падобна, гэтая далікатнасць звязана з генетычным дэфектам, які ўплывае на выпрацоўку калагена 1 тыпу, які натуральным чынам выпрацоўваецца астэбластамі і дапамагае ўмацаваць косці і суставы. Такім чынам, чалавек, які мае недасканалы астэагенез, ужо нарадзіўся з такім захворваннем, і, напрыклад, у дзіцячым узросце могуць узнікаць выпадкі частых пераломаў.

Хоць недасканалы астэагенез яшчэ не вылечаны, існуе некалькі метадаў лячэння, якія дапамагаюць палепшыць якасць жыцця чалавека, памяншаючы рызыку і частату пераломаў.

Асноўныя тыпы

Згодна з класіфікацыяй Sillence, існуе 4 тыпу недасканаласці остеогенеза, якія ўключаюць:

• Тып I: гэта самая распаўсюджаная і самая лёгкая форма хваробы, якая выклікае слабую дэфармацыю костак альбо зусім не выклікае іх. Аднак косці далікатныя і могуць лёгка пераломіцца;
• Тып II: гэта найбольш сур'ёзны тып захворвання, які выклікае пералом плёну ўнутры маткі маці, што ў большасці выпадкаў прыводзіць да аборту;
• Тып III: людзі з гэтым тыпам, як правіла, недастаткова растуць, маюць дэфармацыі пазваночніка і бялкі вачэй могуць быць шэрымі;
• Тып IV: гэта ўмераны тып захворвання, пры якім у костках назіраюцца нязначныя дэфармацыі, але ў белай частцы вачэй няма змены колеру.

У большасці выпадкаў недасканалы астэагенез перадаецца дзецям, але сімптомы і цяжар захворвання могуць быць рознымі, бо тып захворвання можа змяняцца ад бацькоў да дзяцей.

Што выклікае недасканаласць астэагенезу

Хвароба шкляных костак узнікае з-за генетычных змяненняў у гене, які адказвае за выпрацоўку калагена 1 тыпу - асноўнага бялку, які выкарыстоўваецца для стварэння трывалых костак.

Паколькі гэта генетычная змена, недасканалы астэагенез можа перадавацца ад бацькоў дзецям, але ён можа з'яўляцца і без іншых выпадкаў у сям'і з-за мутацый падчас цяжарнасці, напрыклад.

Магчымыя сімптомы

Акрамя таго, што людзі, якія маюць недасканалы астэагенез, могуць выклікаць іншыя змены ў фарміраванні касцяной тканіны, такія як:

• Больш свабодныя суставы;
• Слабыя зубы;
• Сіняватае афарбоўванне бялку вачэй;
• Анамальная скрыўленне хрыбетніка (скаліёз);
• Страта слыху;
• Частыя праблемы з дыханнем;
• Кароткі;
• Пахвінныя і пупочные кілы;
• Змена сардэчных клапанаў.

Акрамя таго, у дзяцей з недасканалым астэагенезам могуць быць дыягнаставаны заганы сэрца, якія ў канчатковым выніку могуць пагражаць жыццю.

Як пацвердзіць дыягназ

У некаторых выпадках дыягназ недасканаласці астэагенезу можа быць пастаўлены нават падчас цяжарнасці, пакуль існуе высокая рызыка нараджэння дзіцяці з такім захворваннем. У гэтых выпадках бярэцца ўзор з пупавіны, дзе аналізуецца калаген, які выпрацоўваецца клеткамі плёну паміж 10 і 12 тыднямі цяжарнасці. Іншы менш інвазіўны спосаб - зрабіць УГД для выяўлення пераломаў костак.

Пасля нараджэння дыягназ можа быць пастаўлены педыятрам альбо дзіцячым артапедам шляхам назірання за сімптомамі, сямейнага анамнезу альбо з дапамогай такіх тэстаў, як рэнтген, генетычныя аналізы і біяхімічныя аналізы крыві.

Якія ёсць варыянты лячэння

Спецыфічнага лячэння недасканаласці астэагенезу не існуе, і таму важна атрымаць рэкамендацыі артапеда. Звычайна бісфасфонатныя прэпараты выкарыстоўваюцца, каб дапамагчы косткам умацавацца і знізіць рызыку пераломаў. Аднак надзвычай важна, каб гэты від лячэння пастаянна ацэньваўся лекарам, бо з часам можа спатрэбіцца карэкціроўка доз лячэння.

Пры ўзнікненні пераломаў лекар можа абезрухоміць косць гіпсам альбо выбраць хірургічнае ўмяшанне, асабліва ў выпадку шматразовых пераломаў, якія гояцца доўга. Лячэнне пераломаў аналагічна лячэнню людзей, якія не маюць такога стану, але перыяд імабілізацыі звычайна карацейшы.

Фізіятэрапія недасканалага астэагенезу таксама можа выкарыстоўвацца ў некаторых выпадках для ўмацавання апорных костак і цягліц, памяншаючы рызыку пераломаў.

Як даглядаць за дзецьмі з недасканалым астэагенезам

Некаторыя меры засцярогі па доглядзе за дзецьмі з недасканалым астэагенезам:

• Пазбягайце падымаць дзіцяці за пахі, падтрымліваючы цяжар адной рукой пад прыклад, а другой за шыю і плечы;
• Не цягніце дзіцяці за руку ці нагу;
• Выберыце бяспечнае сядзенне з мяккай пракладкай, якая дазваляе дзіцяці прыбіраць і класці без асаблівых высілкаў.

Некаторыя дзеці з недасканалым астэагенезам могуць займацца лёгкімі практыкаваннямі, напрыклад плаваннем, так як яны дапамагаюць знізіць рызыку пераломаў. Аднак яны павінны рабіць гэта толькі пасля рэкамендацый лекара і пад наглядам настаўніка фізічнай культуры альбо фізіятэрапеўта.