Генетычнае тэставанне

Задаволены

• Рэзюмэ
• Што такое генетычнае тэставанне?
• Чаму робіцца генетычнае тэставанне?
• Як праводзіцца генетычнае тэставанне?
• Якія перавагі генетычнага тэсціравання?
• Якія недахопы генетычнага тэставання?
• Як мне вырашыць, ці трэба праходзіць тэставанне?

Рэзюмэ

Што такое генетычнае тэставанне?

Генетычнае тэставанне - гэта тып медыцынскага тэсту, які шукае змены ў вашай ДНК. ДНК - гэта скарачэнне ад дэзаксірыбануклеінавай кіслаты. Ён змяшчае генетычныя інструкцыі ва ўсім жывым. Генетычныя тэсты аналізуюць вашы клеткі і тканіны, каб знайсці любыя змены ў

• Гены, якія з'яўляюцца часткамі ДНК, якія нясуць інфармацыю, неабходную для атрымання бялку
• Храмасомы, якія ўяўляюць сабой ніткападобныя структуры ў вашых клетках. Яны ўтрымліваюць ДНК і вавёркі.
• Вавёркі, якія выконваюць большую частку працы ў вашых клетках. Тэставанне можа шукаць змены ў колькасці і ўзроўні актыўнасці бялкоў. Калі ён знойдзе змены, магчыма, гэта звязана са зменамі ў вашай ДНК.

Чаму робіцца генетычнае тэставанне?

Генетычнае тэсціраванне можа праводзіцца па розных прычынах, у тым ліку да

• Знайсці генетычныя захворванні ў ненароджаных дзяцей. Гэта адзін з відаў прэнатальнага тэсціравання.
• Скрынінг нованароджаных дзяцей на пэўныя лячэбныя ўмовы
• Знізіць рызыку генетычных захворванняў у эмбрыёнаў, створаных з выкарыстаннем дапаможных рэпрадуктыўных тэхналогій
• Даведайцеся, ці носіце вы ген пэўнай хваробы, які можа перадавацца дзецям. Гэта называецца тэставаннем носьбіта.
• Паглядзіце, ці ёсць у вас павышаны рызыка развіцця пэўнага захворвання. Гэта можа быць зроблена для хваробы, якая працякае ў вашай сям'і.
• Дыягнастуйце некаторыя захворванні
• Вызначце генетычныя змены, якія могуць выклікаць альбо спрыяць захворванню, якое ў вас ужо было дыягнаставана
• Высветліце, наколькі цяжкая хвароба
• Дапамажыце свайму лекару вызначыць лепшае для вас лекі і дазоўку. Гэта называецца фармакагенамічным тэставаннем.

Як праводзіцца генетычнае тэставанне?

Генетычныя аналізы часта праводзяцца на ўзоры мазка крыві ці шчок. Але яны могуць быць зроблены і на ўзорах валасоў, сліны, скуры, околоплодных вод (вадкасці, якая атачае плод падчас цяжарнасці) або іншых тканін. Узор адпраўляецца ў лабараторыю. Там лабарант будзе выкарыстоўваць адзін з некалькіх розных метадаў для пошуку генетычных змен.

Якія перавагі генетычнага тэсціравання?

Перавагі генетычнага тэсціравання ўключаюць у сябе

• Дапамога лекарам даваць рэкамендацыі па лячэнні або назіранні
• Даючы вам дадатковую інфармацыю для прыняцця рашэнняў пра ваша здароўе і здароўе вашай сям'і:
  • Калі вы даведаецеся, што рызыкуеце перанесці пэўную хваробу, вы можаце прыняць меры для зніжэння гэтага рызыкі. Напрыклад, вы можаце даведацца, што вам трэба раней і часцей абследавацца на захворванне. Ці вы можаце вырашыць змяніць здаровы лад жыцця.
  • Калі вы даведаецеся, што не падвяргаецеся рызыцы пэўнай хваробы, вы можаце прапусціць непатрэбныя агляды ці прагляды
  • Тэст можа даць вам інфармацыю, якая дапаможа вам прыняць рашэнне аб нараджэнні дзяцей
• Выяўленне генетычных парушэнняў у пачатку жыцця, каб лячэнне можна было пачаць як мага хутчэй

Якія недахопы генетычнага тэставання?

Фізічныя рызыкі розных відаў генетычнага тэставання невялікія. Але могуць быць і эмацыйныя, і сацыяльныя, і фінансавыя недахопы:

• У залежнасці ад вынікаў вы можаце адчуваць сябе злым, прыгнечаным, заклапочаным альбо вінаватым. Гэта можа быць асабліва дакладна, калі ў вас дыягнаставана хвароба, якая не мае эфектыўных метадаў лячэння.
• Вас можа турбаваць генетычная дыскрымінацыя ў сферы працы альбо страхавання
• Генетычнае тэставанне можа даць вам абмежаваную інфармацыю пра генетычнае захворванне. Напрыклад, ён не можа сказаць вам, ці будуць у вас сімптомы, наколькі цяжкай можа быць хвароба ці хвароба з часам пагоршыцца.
• Некаторыя генетычныя тэсты каштуюць дорага, і медыцынская страхоўка можа пакрыць толькі частку выдаткаў. Ці яны могуць наогул не пакрываць.

Як мне вырашыць, ці трэба праходзіць тэставанне?

Рашэнне наконт правядзення генетычнага тэставання складанае. Акрамя абмеркавання тэсту са сваім урачом, вы можаце сустрэцца з генетычным кансультантам. Кансультанты па генетыцы маюць спецыяльныя ступені і вопыт у галіне генетыкі і кансультавання. Яны могуць дапамагчы вам зразумець тэсты і ўзважыць рызыкі і выгады. Калі вы атрымаеце тэст, яны могуць растлумачыць вынікі і пераканацца, што ў вас ёсць неабходная падтрымка.

• Дыягностыка сіндрому Лінча: генетычнае даследаванне вызначае патэнцыйна смяротную спадчынную хваробу
• Ці падыходзіць вам генетычнае тэсціраванне?
• Зніклыя продкі: запаўненне генетычнага фону