Кістозны фіброз

Задаволены

• Што такое мукавісцыдоз?
• Якія сімптомы мукавісцыдозу?
• Дыхальныя праблемы
• Праблемы з страваваннем
• Што выклікае мукавісцыдозу?
• Хто рызыкуе мукавісцыдозу?
• Як дыягнастуецца мукавісцыдоз?
• Імунарэактыўны тэст на трыпсінаген (IRT)
• Тэст на хларыд поту
• Аналіз мокроты
• Рэнтген грудной клеткі
• КТ
• Тэсты на лёгачную функцыю (ПТФ)
• Як лячыць мукавісцыдоз?
• Лекі
• Хірургічныя працэдуры
• Фізічная тэрапія грудной клеткі
• Сыход за домам
• Што такое доўгатэрміновы прагноз для людзей з мукавісцыдозам?
• Як можна прадухіліць мукавісцыдозу?

Што такое мукавісцыдоз?

Кістозны фіброз - гэта сур'ёзнае генетычнае стан, якое наносіць сур'ёзныя пашкоджанні дыхальнай і стрававальнай сістэм. Гэта пашкоджанне часта ўзнікае ў выніку назапашвання густой, ліпкай слізі ў органах. Да найбольш здзіўленых органаў адносяцца:

• лёгкія
• падстраўнікавая жалеза
• печань
• кішачнік

Кістозны фіброз дзівіць клеткі, якія выпрацоўваюць пот, слізь і стрававальныя ферменты. Звычайна гэтыя вылучаюцца вадкасці тонкія і гладкія, як аліўкавы алей. Яны змазваюць розныя органы і тканіны, не даючы ім занадта перасохнуць або заразіцца. У людзей з мукавісцыдозу, аднак, няспраўны ген прымушае вадкасці стаць густымі і клейкімі. Замест таго, каб выступаць у якасці змазкі, вадкасці закаркоўваюць пратокі, трубы і праходы ў арганізме. Гэта можа прывесці да небяспечных для жыцця праблем, уключаючы інфекцыі, дыхальную недастатковасць і недаяданне. Важна неадкладна атрымаць лячэнне мукавісцыдозу. Ранняя дыягностыка і лячэнне маюць вырашальнае значэнне для паляпшэння якасці жыцця і падаўжэння чаканай працягласці жыцця.

У ЗША штогод дыягнастуюць мукавісцыдозу прыблізна 1000 чалавек.Хоць людзі з такім станам патрабуюць штодзённага сыходу, яны ўсё яшчэ могуць весці адносна нармальнае жыццё і працу альбо наведваць школу. Скрынінг-тэсты і метады лячэння палепшыліся за апошнія гады, таму многія людзі з мукавісцыдозам могуць дажыць да 40-х і 50-х гадоў.

Якія сімптомы мукавісцыдозу?

Сімптомы мукавісцыдозу могуць вар'іравацца ў залежнасці ад чалавека і цяжару стану. Узрост, у якім развіваюцца сімптомы, таксама можа адрознівацца. Сімптомы могуць з'яўляцца ў раннім узросце, але ў іншых дзяцей сімптомы могуць пачацца толькі пасля палавога паспявання ці нават пазней у жыцці. З цягам часу сімптомы, звязаныя з хваробай, могуць узмацняцца ці пагаршацца.

Адным з першых прыкмет мукавісцыдозу з'яўляецца моцны салёны прысмак скуры. Бацькі дзяцей, якія пакутуюць на мукавісцыдоз, адзначалі дэгустацыю гэтай салёнасці, цалуючы сваіх дзяцей.

Іншыя сімптомы мукавісцыдозу ўзнікаюць у выніку ўскладненняў:

• лёгкія
• падстраўнікавая жалеза
• печань
• іншыя жалезістыя органы

Дыхальныя праблемы

Густая, глейкая слізь, звязаная з мукавісцыдозам, часта перакрывае праходы, якія нясуць паветра ў лёгкія і выходзяць. Гэта можа выклікаць наступныя сімптомы:

• хрыпы
• пастаянны кашаль, які вылучае густую слізь або мокроту
• дыхавіца, асабліва пры занятках спортам
• паўтараюцца лёгкія інфекцыі
• закладзены нос
• душныя пазухі

Праблемы з страваваннем

Паталагічная слізь можа таксама падключыць каналы, якія пераносяць ферменты, якія выпрацоўваюцца падстраўнікавай залозай, у тонкую кішку. Без гэтых стрававальных ферментаў кішачнік не можа засвойваць неабходныя пажыўныя рэчывы з ежы. Гэта можа прывесці да:

• тлусты, непрыемны пах кала
• завала
• млоснасць
• апухлы жывот
• страта апетыту
• дрэнны набор вагі ў дзяцей
• затрымка росту ў дзяцей

Што выклікае мукавісцыдозу?

Кістозны фіброз узнікае ў выніку дэфекту гена "рэгулятар праводнасці трансмімбраны кістознага фіброзу" альбо гена CFTR. Гэты ген кіруе рухам вады і солі ўнутры і з клетак вашага цела. Рэзкая мутацыя альбо змяненне гена CFTR выклікае, што ваша слізь становіцца гусцейшай і лепшай, чым павінна была быць. Гэтая ненармальная слізь назапашваецца ў розных органах па ўсім целе, у тым ліку:

• кішачнік
• падстраўнікавая жалеза
• печань
• лёгкія

Гэта таксама павялічвае колькасць солі ў поце.

Шмат розных дэфектаў можа паўплываць на ген CFTR. Тып дэфекту звязаны з выяўленасцю мукавісцыдозу. Пашкоджаны ген перадаецца дзіцяці ад бацькоў. Для таго, каб мець мукавісцыдозу, дзіця павінна ўспадкаваць па адной копіі гена ад кожнага з бацькоў. Калі яны атрымаюць у спадчыну толькі адну копію гена, яны не развіваюць хваробу. Аднак яны будуць носьбітам дэфектнага гена, гэта азначае, што яны могуць перадаваць ген уласным дзецям.

Хто рызыкуе мукавісцыдозу?

Кістозны фіброз найбольш распаўсюджаны сярод каўказцаў паўночна-еўрапейскага паходжання. Аднак, як вядома, гэта адбываецца ва ўсіх этнічных групах.

Людзі, якія маюць сямейны анамнез мукавісцыдозу, таксама падвяргаюцца вялікай рызыцы, таму што гэта спадчыннае засмучэнне.

Як дыягнастуецца мукавісцыдоз?

У ЗША ўсе нованароджаныя праходзяць абследаванне на мукавісцыдозу. Лекары выкарыстоўваюць генетычны тэст або аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць прыкмет хваробы. Генетычны тэст дазваляе выявіць, ці ёсць у вашага дзіцяці непаўнавартасны ген CFTR. Аналіз крыві вызначае, ці правільна працуюць падстраўнікавая жалеза і печань дзіцяці. Іншыя дыягнастычныя тэсты, якія могуць быць выкананы, ўключаюць:

Імунарэактыўны тэст на трыпсінаген (IRT)

Іммунарэактыўны трыпсінаген (ІРТ) - гэта стандартны скрынінг-тэст для нованароджаных, які правярае наяўнасць анамальных узроўняў бялку, званага IRT, у крыві. Высокі ўзровень ИРТ можа быць прыкметай мукавісцыдозу. Аднак для пацверджання дыягназу неабходныя дадатковыя праверкі.

Тэст на хларыд поту

Тэст на хларыд поту найбольш часта выкарыстоўваецца для дыягностыкі мукавісцыдозу. Ён правярае павышэнне ўзроўню солі ў поце. Выпрабаванне праводзіцца з выкарыстаннем хімічнага рэчыва, якое прымушае скуру пацець, калі спрацоўвае слабы электрычны ток. Пот збіраюць на пракладку або паперу, а потым аналізуюць. Дыягназ мукавісцыдозу ставіцца, калі пот больш салёны, чым звычайна.

Аналіз мокроты

Падчас аналіза мокроты лекар бярэ пробу слізі. Проба можа пацвердзіць наяўнасць лёгкіх. Ён таксама можа паказаць тыпы мікробаў, якія прысутнічаюць, і вызначыць, якія антыбіётыкі лепш за ўсё лячыць.

Рэнтген грудной клеткі

Рэнтген грудной клеткі карысны пры выяўленні ацёкаў у лёгкіх з-за закаркаванні дыхальных шляхоў.

КТ

КТ стварае падрабязныя выявы цела пры дапамозе камбінацыі рэнтгенаўскіх здымкаў, зробленых з розных напрамкаў. Гэтыя выявы дазваляюць лекара прагледзець унутраныя структуры, такія як печань і падстраўнікавая жалеза, што палягчае ацэнку ступені пашкоджання органаў, выкліканай мукавісцыдозам.

Тэсты на лёгачную функцыю (ПТФ)

Лёгачныя функцыі (ПТФ) вызначаюць, ці працуюць лёгкія. Тэсты могуць дапамагчы вымераць, колькі паветра можна ўдыхнуць і выдыхнуць і наколькі добра лёгкія пераносяць кісларод да астатняй часткі цела. Любыя парушэнні ў гэтых функцыях могуць сведчыць пра мукавісцыдозу.

Як лячыць мукавісцыдоз?

Хоць лекі ад мукавісцыдозу не існуе, ёсць розныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы зняць сімптомы і знізіць рызыку ускладненняў.

Лекі

• Для пазбаўлення ад лёгкіх і прадухілення ўзнікнення ў будучыні іншай інфекцыі могуць быць прызначаныя антыбіётыкі. Звычайна іх даюць у выглядзе вадкасці, таблетак ці капсул. У больш цяжкіх выпадках ін'екцыі або настоі антыбіётыкаў можна прызначаць нутравенна або праз вену.
• Лекі, якія разрэджваюць слізь, робяць слізь больш тонкай і менш ліпкай. Яны таксама дапамагаюць кашляць слізь, каб яна пакінула лёгкія. Гэта значна паляпшае працу лёгкіх.
• Несцероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС), такія як ібупрофен і індаметацын, могуць дапамагчы знізіць любую боль і ліхаманку, звязаныя з мукавісцыдозу.
• Бронхалятары расслабляюць мышцы вакол труб, якія нясуць паветра да лёгкіх, што спрыяе павелічэнню паветранага патоку. Вы можаце прыняць гэты прэпарат праз інгалятар або небулайзер.
• Хірургія на кішачніку - гэта экстраная аперацыя, якая ўключае выдаленне ўчастка кішачніка. Яе можна праводзіць для зняцця закаркаванні кішачніка.
• Мукавісцыдоз можа перашкаджаць страваванню і перашкаджаць засваенню пажыўных рэчываў з ежы. Корму для харчавання для харчавання можна прапускаць праз нос альбо хірургічна ўводзіць непасрэдна ў страўнік.
• Перасадка лёгкага прадугледжвае выдаленне пашкоджанага лёгкага і замену яго здаровым, як правіла, у памерлага донара. Хірургічная аперацыя можа спатрэбіцца, калі ў каго-небудзь з мукавісцыдозу ёсць сур'ёзныя праблемы з дыханнем. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца замена абодвух лёгкіх. Гэта можа патэнцыйна прывесці да сур'ёзных ускладненняў пасля аперацыі, у тым ліку да пнеўманіі.

Хірургічныя працэдуры

Фізічная тэрапія грудной клеткі

Тэрапія на грудзях дапамагае аслабіць густую слізь у лёгкіх, палягчаючы яе кашаль. Звычайна гэта выконваецца адзін-чатыры разы на дзень. Агульная тэхніка ўключае размяшчэнне галавы па краі ложка і плясканне ў далоні па баках грудзей. Для ачысткі слізі могуць выкарыстоўвацца і механічныя прыстасаванні. Сюды ўваходзяць:

• грудзіны грукат, які імітуе наступствы пляскання ў прыціснутыя рукі па баках грудзей
• надзіманы камізэлька, які вібруе з вялікай частатой, каб дапамагчы выдаліць слізістую грудзі

Сыход за домам

Кістозны фіброз можа перашкодзіць кішачніку засвойваць неабходныя пажыўныя рэчывы з ежай. Калі ў вас кістозны фіброз, вам можа спатрэбіцца да 50 адсоткаў больш калорый у дзень, чым у людзей, якія не хварэюць. Таксама можа спатрэбіцца прымаць капсулы фермента падстраўнікавай залозы з кожным прыёмам ежы. Лекар можа таксама рэкамендаваць антацыды, полівітаміны і дыету з высокім утрыманнем абалоніны і солі.

Калі ў вас кістозны фіброз, вы павінны зрабіць наступнае:

• Піце шмат вадкасці, таму што яны могуць дапамагчы разрэдзіць слізь у лёгкіх.
• Рэгулярна займайцеся спортам, каб дапамагчы аслабіць слізь у дыхальных шляхах. Пешая прагулка, язда на ровары і плаванне - выдатныя варыянты.
• Пазбягайце дыму, пылка і цвілі, калі гэта магчыма. Гэтыя раздражняльнікі могуць пагоршыць сімптомы.
• Рэгулярна рабіце прышчэпкі супраць грыпу і пнеўманіі.

Што такое доўгатэрміновы прагноз для людзей з мукавісцыдозам?

Прагноз для людзей з мукавісцыдозам рэзка палепшыўся за апошнія гады, шмат у чым дзякуючы прагрэсу ў лячэнні. Сёння многія людзі з гэтай хваробай жывуць у свае 40-я і 50-я гады, а ў некаторых выпадках нават даўжэй. Аднак для мукавісцыдозу няма лекаў, таму функцыя лёгкіх з часам будзе стабільна зніжацца. У выніку пашкоджанне лёгкіх можа выклікаць сур'ёзныя праблемы з дыханнем і іншыя ўскладненні.

Як можна прадухіліць мукавісцыдозу?

Кістозны фіброз немагчыма прадухіліць. Аднак генетычнае даследаванне павінна праводзіцца для пар, якія пакутуюць мукавісцыдозам альбо маюць сваякоў з захворваннем. Генетычнае тэставанне дазваляе вызначыць рызыку развіцця мукавісцыдозу ў дзіцяці, праверыўшы пробы крыві ці сліны ад кожнага з бацькоў. Вы можаце таксама правесці тэсты, калі вы цяжарныя і заклапочаныя рызыкай вашага дзіцяці.