Трысамія 13

Трысамія 13 (таксама званы сіндром Патау) - генетычнае захворванне, пры якім у чалавека ёсць 3 копіі генетычнага матэрыялу з храмасомы 13, замест звычайных 2 копій. Рэдка лішні матэрыял можа прымацоўвацца да іншай храмасоме (транслокация).

Трысамія 13 узнікае, калі ў некаторых ці ўсіх клетках арганізма з'яўляецца дадатковая ДНК з храмасомы 13.

• Трысамія 13: наяўнасць дадатковай (трэцяй) храмасомы 13 ва ўсіх клетках.
• Мазаічная трысамія 13: наяўнасць дадатковай храмасомы 13 у некаторых клетках.
• Частковая трысомія 13: наяўнасць часткі лішняй храмасомы 13 у клетках.

Дадатковы матэрыял перашкаджае нармальнаму развіццю.

Трысамія 13 сустракаецца прыблізна ў 1 з 10 000 нованароджаных. Большасць выпадкаў не перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне). Замест гэтага падзеі, якія прыводзяць да трысаміі 13, адбываюцца альбо ў народках, альбо ў яйкаклетцы, якая ўтварае плод.

Сімптомы ўключаюць:

• Расколіна вусны ці неба
• Сціснутыя рукі (з вонкавымі пальцамі зверху ўнутраных пальцаў)
• Блізка пасаджаныя вочы - вочы на ​​самай справе могуць злівацца ў адно цэлае
• Зніжэнне цягліцавага тонусу
• Лішнія пальцы рук і ног (полідактылія)
• Кілы: пупочная кіла, пахвінная кіла
• Адтуліна, раскол або расколіна ў вясёлкавай абалонцы (калобама)
• Нізка пасаджаныя вушы
• Інтэлектуальная недастатковасць, цяжкая
• Дэфекты скуры галавы (адсутнічае скура)
• Курчы
• Адзінкавая далоневая зморшчына
• Парушэнні шкілета (канечнасцяў)
• Маленькія вочы
• Маленькая галава (мікрацэфалія)
• Малая ніжняя сківіца (микрогнатия)
• Неапушчанае яечка (крыптархізм)

У дзіцяці пры нараджэнні можа быць адзіная пупочная артэрыя. Часта сустракаюцца прыкметы прыроджаных паталогій сэрца, такія як:

• Ненармальнае размяшчэнне сэрца да правага боку грудной клеткі замест левага
• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі
• Патэнтная артэрыяльная пратока
• Дэфект міжжалудачкавай перагародкі

Рэнтген страўнікава-кішачнага гасцінца або ультрагук могуць паказаць паварот унутраных органаў.

МРТ або КТ галавы могуць выявіць праблемы са структурай мозгу. Праблема называецца голопрозенцефалией. Гэта злучэнне двух бакоў мозгу.

Даследаванні храмасом паказваюць трысамію 13, мазаічнасць трысоміі 13 альбо частковую трысомію.

Спецыяльнага лячэння трысоміі 13. Лячэнне ад дзіцяці да дзіцяці залежыць ад канкрэтных сімптомаў.

У групы падтрымкі трысоміі 13 уваходзяць:

• Арганізацыя падтрымкі трысоміі 18, 13 і звязаных з ёй парушэнняў (SOFT): trisomy.org
• Надзея на трысомію 13 і 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Больш за 90% дзяцей з трысоміяй 13 паміраюць у першы год.

Ўскладненні пачынаюцца практычна адразу. Большасць немаўлят з трысоміяй 13 маюць прыроджаныя парокі сэрца.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Цяжкасць дыхання альбо адсутнасць дыхання (апноэ)
• Глухата
• Праблемы з кармленнем
• Сардэчная недастатковасць
• Курчы
• Праблемы са зрокам

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас нарадзілася дзіця з трысоміяй 13 і вы плануеце нарадзіць яшчэ адно дзіця. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець стан, рызыку яго атрымання ў спадчыну і спосабы дагляду за чалавекам.

Трысамія 13 можна дыягнаставаць да нараджэння пры дапамозе амниоцентеза пры даследаванні храмасом амниотических клетак.

Бацькі немаўлят з трысоміяй 13, выкліканай транслокацыяй, павінны прайсці генетычнае даследаванне і кансультацыю. Гэта можа дапамагчы ім ведаць пра верагоднасць нараджэння іншага дзіцяці з такой хваробай.

Сіндром Патау

• Полидактилия - рука немаўля
• Сіндактылія

Бачыно, Каліфорнія, Лі Б. Цытагенетыка. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.