Хвароба Тэй-Сакса

Хвароба Тэй-Сакса - гэта небяспечная для жыцця хвароба нервовай сістэмы, якая перадаецца сем'ямі.

Хвароба Тэй-Сакса ўзнікае, калі ў арганізме адсутнічае гексазамінідаза А. Гэта бялок, які дапамагае расшчапіць групу хімічных рэчываў, якія знаходзяцца ў нервовай тканіны, якія называюцца гангліозідамі. Без гэтага бялку гангліозіды, асабліва гангліозід GM2, назапашваюцца ў клетках, часта нервовых клетках мозгу.

Хвароба Тэй-Сакса выклікана дэфектным генам у храмасоме 15. Калі абодва бацькі носяць дэфектны ген Тэй-Сакса, у дзіцяці ёсць 25% верагоднасці развіцця хваробы. Каб захварэць, дзіця павінна атрымаць дзве копіі дэфектнага гена, па адной ад кожнага з бацькоў. Калі толькі адзін з бацькоў перадае дзіцяці дэфектны ген, дзіця называецца носьбітам. Яны не будуць хварэць, але могуць перадаць хваробу ўласным дзецям.

Любы чалавек можа быць носьбітам Tay-Sachs. Але захворванне найбольш распаўсюджана сярод яўрэйскага насельніцтва Ашкеназі. Кожны 27 чалавек папуляцыі носіць ген Тэй-Сакса.

Тэй-Сакс падзяляецца на дзіцячую, юнацкую і дарослую формы ў залежнасці ад сімптомаў і часу іх з'яўлення. У большасці людзей з Тэй-Саксам інфантыльная форма. У гэтай форме пашкоджанне нерва звычайна пачынаецца, калі дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Звычайна сімптомы праяўляюцца, калі дзіцяці споўнілася ад 3 да 6 месяцаў. Хвароба вельмі хутка пагаршаецца, і дзіця звычайна памірае да 4 ці 5 гадоў.

Позняя хвароба Тэй-Сакса, якая дзівіць дарослых, сустракаецца вельмі рэдка.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Глухата
• Зніжэнне глядзельнага кантакту, слепата
• Зніжэнне цягліцавага тонусу (страта мышачнай сілы), страта рухальных навыкаў, параліч
• Павольны рост і затрымка разумовых і сацыяльных навыкаў
• Дэменцыя (страта функцыі мозгу)
• Падвышаная рэакцыя на здзіўленне
• Раздражняльнасць
• Бязвольнасць
• Курчы

Медыцынскі спецыяліст агледзіць дзіцяці і спытае пра вашу сямейную гісторыю. Тэсты, якія могуць быць зроблены:

• Энзім-даследаванне крыві ці тканін арганізма на ўзровень гексазамінідазы
• Вочны агляд (выяўляе вішнёва-чырвоную пляму ў жоўтай пляме)

Сама хвароба Тэй-Сакса не існуе, ёсць толькі спосабы зрабіць чалавека больш камфортным.

Стрэс ад хваробы можна зняць, далучыўшыся да груп падтрымкі, члены якіх дзеляцца агульным вопытам і праблемамі. Наступныя групы могуць даць больш інфармацыі пра хваробу Тэй-Сакса:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Нацыянальная асацыяцыя Тэя-Сакса і саюзных хвароб - www.ntsad.org
• Даведнік па генетыцы NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

У дзяцей з гэтым захворваннем сімптомы ўзмацняюцца з цягам часу. Звычайна яны паміраюць да 4 ці 5 гадоў.

Сімптомы выяўляюцца на працягу першых 3 - 10 месяцаў жыцця і пераходзяць у спастычнасць, курчы і страту ўсіх добраахвотных рухаў.

Перайдзіце ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі альбо патэлефануйце па нумары экстранай дапамогі (напрыклад, 911), калі:

• У вашага дзіцяці прыступ невядомай прычыны
• Прыступ адрозніваецца ад папярэдніх прыступаў
• Дзіця адчувае цяжкасці з дыханнем
• Прыступ доўжыцца даўжэй 2 - 3 хвілін

Патэлефануйце на сустрэчу да вашага пастаўшчыка, калі ў вашага дзіцяці ёсць іншыя прыкметныя змены ў паводзінах.

Невядомы спосаб прафілактыкі гэтага засмучэнні. Генетычнае тэсціраванне можа выявіць, ці з'яўляецеся вы носьбітам гена гэтага засмучэнні. Калі вы альбо ваш партнёр з групы рызыкі, магчыма, вы хочаце звярнуцца да генетычнай кансультацыі перад стварэннем сям'і.

Калі вы ўжо цяжарныя, тэставанне околоплодных вод можа дыягнаставаць хваробу Тэй-Сакса ва ўлонні маці.

Гангліёзідоз GM2 - Тэй-Сакса; Лізасомная хвароба захоўвання - хвароба Тэй-Сакса

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Квон Дж. Нейрадэгенератыўныя засмучэнні ў дзіцячым узросце. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 20-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Малекулярная, біяхімічная і клеткавая аснова генетычных захворванняў. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Прэнатальнай дыягностыка прыроджаных парушэнняў. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крэзі і Рэсніка маці-плён медыцына: прынцыпы і практыка. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.