Сямейная дызаўтаномія

Сямейная дызаўтаномія (СД) - гэта спадчыннае парушэнне, якое дзівіць нервы па ўсім целе.

ФО перадаецца праз сем'і (перадаюцца па спадчыне). Чалавек павінен перадаць копію дэфектнага гена ад кожнага з бацькоў, каб развіць стан.

ФД сустракаецца часцей за ўсё ў людзей усходнееўрапейскага яўрэйскага паходжання (яўрэі-ашкеназы). Гэта выклікана змяненнем (мутацыяй) гена. У агульнай папуляцыі ён сустракаецца рэдка.

ФД уплывае на нервы ў вегетатыўнай (міжвольнай) нервовай сістэме. Гэтыя нервы кіруюць штодзённымі функцыямі арганізма, такімі як крывяны ціск, пульс, потлівасць, апаражненне кішачніка і мачавой бурбалкі, страваванне і пачуцці.

Сімптомы ФД прысутнічаюць пры нараджэнні і з цягам часу могуць пагаршацца. Сімптомы вар'іруюцца і могуць ўключаць у сябе:

• Праблемы з глытаннем немаўлят, што прыводзіць да аспірацыйнай пнеўманіі альбо дрэннага росту
• Заклёны, якія затрымліваюць дыханне, прыводзяць да непрытомнасці
• Завала або дыярэя
• Немагчымасць адчуваць боль і змены тэмпературы (можа прывесці да траўмаў)
• Сухасць вачэй і адсутнасць слёз пры плачы
• Дрэнная каардынацыя і няўпэўненая хада
• Курчы
• Незвычайна гладкая, бледная паверхня мовы, адсутнасць смакавых рэцэптараў і зніжэнне пачуцця густу

Пасля 3 гадоў у большасці дзяцей узнікаюць вегетатыўныя крызісы. Гэта эпізоды ваніт з вельмі высокім крывяным ціскам, пачашчанае сэрца, ліхаманка і потаадлучэнне.

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізічны агляд, каб знайсці:

• Адсутнічаюць альбо зніжаюцца глыбокія сухажыльныя рэфлексы
• Адсутнасць рэакцыі пасля ін'екцыі гістаміна (звычайна ўзнікае пачырваненне і ацёк)
• Адсутнасць слёз з плачам
• Нізкі тонус цягліц, часцей за ўсё ў дзяцей
• Моцнае выгіб пазваночніка (скаліёз)
• Малюсенькія зрэнкі пасля прыёму пэўных вочных кропель

Даступныя аналізы крыві для праверкі мутацыі гена, якая выклікае ФД.

ФД нельга вылечыць. Лячэнне накіравана на кіраванне сімптомамі і можа ўключаць у сябе:

• Лекі для прафілактыкі курчаў
• Кармленне ў вертыкальным становішчы і даванне тэкстураванай сумесі для прадухілення страўнікава-страваводны рэфлюкс (страўнікавая кіслата і ежа, якія таксама называюць ГЭРБ)
• Меры па прадухіленні нізкага крывянага ціску ў становішчы, напрыклад павелічэнне спажывання вадкасці, солі і кафеіну, нашэнне эластычных панчох
• Лекі для барацьбы з ванітамі
• Лекі для прафілактыкі сухасці вачэй
• Фізіятэрапія грудной клеткі
• Меры абароны ад траўмаў
• Забеспячэнне дастатковай колькасці харчавання і вадкасці
• Хірургічнае ўмяшанне альбо знішчэнне пазваночніка для лячэння праблем пазваночніка
• Лячэнне аспірацыйнай пнеўманіі

Гэтыя арганізацыі могуць аказаць падтрымку і атрымаць дадатковую інфармацыю:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org
• Даведнік па генетыцы NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Дасягненні ў дыягностыцы і лячэнні павялічваюць узровень выжывальнасці. Прыблізна палова дзяцей, якія нарадзіліся з ІБ, дажывуць да 30 гадоў.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі сімптомы змяняюцца альбо пагаршаюцца. Генетычны кансультант можа дапамагчы навучыць вас пра стан і накіраваць вас на групы падтрымкі ў вашым рэгіёне.

Генетычнае тэставанне ДНК вельмі дакладна для FD. Ён можа быць выкарыстаны для дыягностыкі людзей, якія пакутуюць гэтым захворваннем, альбо тых, хто носіць ген. Ён таксама можа быць выкарыстаны для прэнатальнай дыягностыкі.

Людзі ўсходнееўрапейскага яўрэйскага паходжання і сем'і з гісторыяй ІП могуць звярнуцца да генетычнай кансультацыі, калі думаюць мець дзяцей.

Сіндром Райлі-Дэй; FD; Спадчынная сэнсарная і вегетатыўная нейропатия - III тып (HSAN III); Аўтаномныя крызысы - сямейная дызаўтаномія

• Храмасомы і ДНК

Katirji B. Засмучэнні перыферычных нерваў. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: раздзел 107.

Сарнат HB. Аўтаномныя неўрапатыі. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 20-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Прэнатальнай дыягностыка прыроджаных парушэнняў. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крэзі і Рэсніка маці-плён медыцына: прынцыпы і практыка. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.