Чаму я правёў генетычнае тэставанне на рак малочнай залозы

Задаволены

• Агляд для

"Вашы вынікі гатовыя".

Нягледзячы на ​​злавесныя словы, добра распрацаваны ліст выглядае бадзёра. Няважна.

Але вось-вось мне скажуць, ці з'яўляюся я носьбітам мутацыі гена BRCA1 або BRAC2, што павысіць рызыку развіцця рака грудзей і яечнікаў. Гэта вось-вось скажа мне, ці давядзецца мне аднойчы глядзець на магчымасць прафілактычнай падвойнай мастэктомии на твары. Сапраўды, вось -вось скажа мне, як з гэтага моманту будуць выглядаць мае рашэнні па ахове здароўя.

Гэта не мая першая сустрэча з ракам малочнай залозы. У мяне ёсць сямейная гісторыя хваробы, таму інфармаванасць і адукацыя сталі важнымі часткамі майго дарослага жыцця. (Вось што сапраўды дапамагае знізіць рызыку рака малочнай залозы.) Тым не менш, да таго часу, калі месяц барацьбы з ракам малочнай залозы падыходзіць да канца ў кастрычніку, я звычайна дасягаў сваёй мяжы ружовых стужак і збору сродкаў 5 тыс. Што тычыцца тэхналогіі адбору генаў BRCA? Я ведаў, што ён існуе, але не ведаў, што з гэтым рабіць.

Потым я пачуў пра кампанію генетычных выпрабаванняў Color Genomics, якая правярае ўзор сліны на мутацыі 19 генаў (у тым ліку BRCA1 і BRCA2). Гэта быў такі просты варыянт, я ведаў, што прыйшоў час перастаць пазбягаць праблемы і пачаць прымаць упэўненыя рашэнні адносна свайго здароўя. Я звяртаю ўвагу на тое, што трапляе ў маё цела (чытайце: толькі час ад часу распускаю гэты другі кавалак піцы), дык чаму я не звяртаю ўвагі на тое, што ўжо адбываецца ўнутры маё цела?

Я, вядома, не першы, хто падумаў пра гэта. Усё больш жанчын прымаюць рашэнне аб правядзенні такога страшнага абследавання. А Анджэліна Джолі Піт праліла сур'ёзнае святло на цёмную тэму два гады таму, калі дала станоўчы вынік на мутацыю BRCA1 і публічна абмеркавала сваё рашэнне зрабіць прафілактычную двайную мастэктомию.

З таго часу размова толькі ўзмацнілася. Сярэднестатыстычная жанчына рызыкуе захварэць на рак малочнай залозы на 12 працэнтаў, а на працягу жыцця - ад аднаго да двух працэнтаў. Але жанчыны, якія нясуць мутацыю гена BRCA1, мяркуюць, што верагоднасць развіцця рака малочнай залозы ў нейкі момант складае 81 працэнт, і верагоднасць развіцця рака яечнікаў складае 54 працэнты.

"Адна з рэчаў, якая сапраўды змянілася за апошнія некалькі гадоў, - гэта тое, што кошт генетычнага секвенавання сапраўды рэзка знізіўся", - кажа Отман Ларакі, сузаснавальнік Color Genomics. Тое, што раней было дарагім аналізам крыві, цяпер ператварылася ў хуткі аналіз на сплюну за прыкладна дзесятую частку кошту. "Замест дарагіх выдаткаў на лабараторыю галоўным блакавальным фактарам стала здольнасць разумець і апрацоўваць інфармацыю", - кажа ён.

Гэта тое, што Color робіць выключна добра-мы гаворым пра больш чым 99-працэнтную дакладнасць тэставання і вынікі, якія вар'яцка зразумелыя. Дзякуючы спісу інжынераў з вядучых тэхналагічных кампаній (напрыклад, Google і Twitter), кампанія робіць разуменне вашых вынікаў менш страшным і больш падобным на заказ абеду на Seamless.

Пасля запыту набору плеўкі ў Інтэрнэце ($ 249; getcolor.com), Color дастаўляе ўсё, што вам трэба адправіць, у выглядзе пробы (у асноўным, прабіркі, у якую вы плюеце). Увесь працэс займае каля пяці хвілін, і ў камплекце нават ёсць скрынка з перадаплатай, каб адправіць ўзор прама ў лабараторыю. Пакуль ваша ДНК знаходзіцца ў іх даследчых цэнтрах, Color просіць вас адказаць на некалькі пытанняў аб вашай сямейнай гісторыі ў Інтэрнэце, што дапамагае навукоўцам лепш зразумець, як спадчыннасць ўплывае на ваш генетычны рызыка. Ад 10 да 15 працэнтаў ракавых захворванняў мае спадчынны кампанент, што азначае, што ваш рызыка звязаны з пэўнай мутацыяй гена ў вашай сям'і. Па дадзеных Ларакі, для 19 генаў, якія афарбоўваюць колер, адзін з двух з кожных 100 чалавек дае станоўчы вынік на адну або некалькі мутацый. (Даведайцеся, чаму рак грудзей расце.)

Усе мы носім генетычныя мутацыі-менавіта яны робяць нас індывідуальнымі. Але некаторыя мутацыі азначаюць небяспечныя рызыкі для здароўя, пра якія вы абавязкова хочаце ведаць - насамрэч, усе 19 генаў Color tests звязаны з рызыкай рака малочнай залозы і яечнікаў, а таксама іншых тыпаў рака і небяспечных для жыцця захворванняў).

Па словах Ларакі, уся справа ў тым, каб узброіцца інфармацыяй. Калі вы ўсё ж пераносіце небяспечную мутацыю, рана выяўленае захворванне малочнай залозы ў параўнанні з познім аказвае моцны ўплыў на ўзровень выжывальнасці. Па дадзеных Амерыканскага анкалагічнага грамадства, мы гаворым пра 100 працэнтаў, калі вы захварэеце на стадыі I, і толькі пра 22 працэнты, калі вы не захварэеце на стадыі IV. Гэта сур'ёзная перавага ў тым, каб загадзя ведаць пра свае рызыкі.

Праз некалькі тыдняў у лабараторыі Color адпраўляе вашы вынікі па электронным лісце, такім як я атрымаў. Праз іх супер-зручны партал вы можаце ўбачыць, якія гены, калі такія маюцца, маюць мутацыю і што гэтая мутацыя можа азначаць для вашага здароўя. Кожны тэст уключае кансультацыю генетычнага кансультанта, які правядзе вас па выніках і адкажа на любыя пытанні. Калі вы спытаеце, Color нават адправіць вашыя вынікі вашаму лекару, каб вы маглі разам з ёй скласці план.

Дык што да мяне? Калі я, нарэшце, націснуў гэтую злавесную кнопку «Прагляд вынікаў», я быў амаль здзіўлены, калі даведаўся, што ў мяне няма ніякіх небяспечных генетычных мутацый — у генах BRCA ці іншым чынам. Зрабіце гіганцкі ўздых з палёгкай. Улічваючы маю сямейную гісторыю, я быў гатовы да адваротнага (настолькі, што не сказаў ні сябрам, ні сям'і, што праходзіць абследаванне, пакуль не атрымаю вынікі). Калі б яны былі станоўчымі, я хацеў бы мець час, каб атрымаць больш інфармацыі і пагаварыць з лекарам пра лепшы спосаб планавання, перш чым абмяркоўваць рашэнне.

Ці азначае гэта, што мне ніколі не прыйдзецца турбавацца аб раку грудзей? Канешне не. Як і большасць жанчын, у мяне ўсё яшчэ ёсць 12-працэнтны рызыка развіцця хваробы ў нейкі момант. Ці значыць гэта, што я магу адпачыць крыху лягчэй? Абсалютна. У рэшце рэшт, незалежна ад таго, наколькі вялікі мой асабісты рызыка, я хачу быць гатовым прымаць разумныя рашэнні аб здароўі, і пасля праходжання абследавання я вызначана адчуваю сябе больш падрыхтаваным да гэтага. (Пераканайцеся, што вы ведаеце аб абнаўленні Амерыканскага грамадства па барацьбе з ракам да Кіраўніцтва па праверцы рака грудзей.)

Агляд для