Што такое сіндром Зелвегера і як яго лячыць

Задаволены

• Асаблівасці сіндрому
• Што выклікае сіндром
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Зелвегера - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае змены шкілета і твару, а таксама сур'ёзнае паражэнне такіх важных органаў, як сэрца, печань і ныркі. Акрамя таго, часта сустракаюцца недахоп сіл, цяжкасці са слыхам і курчы.

У дзяцей з гэтым сіндромам звычайна выяўляюцца прыкметы і сімптомы ў першыя гадзіны ці дні пасля нараджэння, таму педыятр можа папрасіць зрабіць аналіз крыві і мачы для пацверджання дыягназу.

Хоць ад гэтага сіндрому няма лекаў, лячэнне дапамагае выправіць некаторыя змены, павялічвае шанцы на выжыванне і дазваляе палепшыць якасць жыцця. Аднак у залежнасці ад тыпу змены органаў сярэдняя працягласць жыцця некаторых дзяцей складае менш за 6 месяцаў.

Асаблівасці сіндрому

Асноўныя фізічныя характарыстыкі сіндрому Зелвегера ўключаюць:

• Плоскі твар;
• Шырокі, плоскі нос;
• Вялікі лоб;
• Неба БЧ;
• Вочы нахіленыя ўверх;
• Галава занадта вялікая альбо занадта маленькая;
• Косці чэрапа аддзеленыя;
• Мова больш, чым звычайна;
• Скурныя зморшчыны на шыі.

Акрамя таго, у такіх важных органах, як печань, ныркі, мозг і сэрца, можа адбыцца некалькі змен, якія, у залежнасці ад цяжару заган развіцця, могуць пагражаць жыццю.

Таксама часта сустракаецца тое, што ў першыя дні жыцця ў дзіцяці назіраецца недахоп сіл у цягліцах, цяжкасці пры грудным гадаванні, курчы і цяжкасці са слыхам і зрокам.

Што выклікае сіндром

Сіндром выкліканы аўтасомна-рэцэсіўным генетычным змяненнем генаў PEX, што азначае, што пры наяўнасці выпадкаў захворвання ў сем'ях абодвух бацькоў, нават калі ў бацькоў гэтага захворвання няма, верагоднасць прыблізна 25% дзіця з сіндромам Зэльвегера.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыфічнай формы лячэння сіндрому Зэльвегера не існуе, і ў кожным выпадку педыятру неабходна ацаніць змены, выкліканыя захворваннем дзіцяці, і рэкамендаваць найлепшае лячэнне. Некаторыя варыянты ўключаюць:

• Цяжкасці пры грудным гадаванні: размяшчэнне невялікай трубачкі непасрэдна да страўніка для пранікнення ежы;
• Змены ў сэрцы, нырках ці печані: лекар можа выбраць аперацыю, каб паспрабаваць выправіць загану развіцця, альбо выкарыстаць прэпараты, якія здымаюць сімптомы;

Аднак у большасці выпадкаў змены ў такіх важных органах, як печань, сэрца і мозг, не могуць быць выпраўлены пасля нараджэння, таму ў першыя некалькі месяцаў у многіх дзяцей узнікае пячоначная недастатковасць, крывацёк або праблемы з дыханнем.

Звычайна лячэбныя брыгады гэтага тыпу сіндромаў складаюцца з некалькіх медыцынскіх работнікаў, акрамя педыятраў, такіх як, напрыклад, кардыёлагі, нейрахірургі, афтальмолагі і артапеды.