Што такое сіндром Тэтра-амелія і чаму ён бывае

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Чэрап і твар
• Сэрца і лёгкія
• Палавыя органы і мочэвыводзяшчіх шляху
• Шкілет
• Чаму ўзнікае сіндром
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром тэтра-амеліі - вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да таго, што дзіця нараджаецца без рук і ног, а таксама можа выклікаць іншыя заганы развіцця шкілета, твару, галавы, сэрца, лёгкіх, нервовай сістэмы або ў вобласці геніталій.

Гэта генетычнае змяненне ўсё яшчэ можна дыягнаставаць падчас цяжарнасці, і таму, у залежнасці ад ступені выяўленасці заган развіцця, акушэр можа парэкамендаваць зрабіць аборт, бо многія з гэтых заган могуць паставіць пад пагрозу жыццё дзіцяці пасля нараджэння.

Хоць лячэння няма, ёсць выпадкі, калі дзіця нараджаецца толькі з адсутнасцю чатырох канечнасцяў альбо з лёгкімі заганамі развіцця, і ў такіх выпадках магчыма захаванне належнага якасці жыцця.

Асноўныя сімптомы

У дадатак да адсутнасці ног і рук, сіндром Тетра-Амелія можа выклікаць мноства іншых заган развіцця ў розных частках цела, такіх як:

Чэрап і твар

• Вадаспады;
• Зусім маленькія вочы;
• Вельмі нізкія альбо адсутнічаюць вушы;
• Нос вельмі левы альбо адсутнічае;
• Расколіна неба або расколіна губы.

Сэрца і лёгкія

• Памяншэнне памераў лёгкіх;
• Змены дыяфрагмы;
• Сардэчныя страўнічкі не аддзяляюцца;
• Памяншэнне аднаго боку сэрца.

Палавыя органы і мочэвыводзяшчіх шляху

• Адсутнасць ныркі;
• Неразвітыя яечнікі;
• Адсутнасць анусу, ўрэтры ці похвы;
• Наяўнасць адтуліны пад пенісам;
• Слаба развітыя палавыя органы.

Шкілет

• Адсутнасць пазванкоў;
• Маленькія або адсутнічаюць косткі сцягна;
• Адсутнасць рэбраў.

У кожным выпадку прадстаўленыя заганы развіцця розныя, і таму сярэдняя працягласць жыцця і рызыка для жыцця вар'іруюцца ў залежнасці ад дзіцяці.

Аднак у людзей, якія пацярпелі ў адной сям'і, звычайна вельмі падобныя заганы развіцця.

Чаму ўзнікае сіндром

Па-ранейшаму няма пэўнай прычыны для ўсіх выпадкаў сіндрому тэтра-амеліі, аднак ёсць шмат выпадкаў, калі хвароба ўзнікае з-за мутацыі гена WNT3.

Ген WNT3 адказвае за выпрацоўку важнага бялку для развіцця канечнасцяў і іншых сістэм арганізма падчас цяжарнасці. Такім чынам, калі ў гэтым гене адбываюцца змены, бялок не выпрацоўваецца, у выніку адсутнічаюць рукі і ногі, а таксама ўзнікаюць іншыя заганы развіцця, звязаныя з адсутнасцю развіцця.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыфічнага лячэння сіндрому Тэтра-амелія не існуе, і ў большасці выпадкаў дзіця не выжывае больш чым праз некалькі дзён ці месяцаў пасля нараджэння з-за заган развіцця, якія перашкаджаюць яго росту і развіццю.

Аднак у выпадках, калі дзіця выжывае, лячэнне звычайна ўключае хірургічнае ўмяшанне, накіраванае на выпраўленне некаторых заган развіцця і паляпшэнне якасці жыцця. Пры адсутнасці канечнасцей звычайна выкарыстоўваюцца спецыяльныя інвалідныя каляскі, якія перамяшчаюцца, напрыклад, рухамі галавы, рота ці мовы.

Амаль ва ўсіх выпадках для ажыццяўлення штодзённай жыццядзейнасці патрэбна дапамога іншых людзей, але некаторыя цяжкасці і перашкоды можна пераадолець пры дапамозе сеансаў працоўнай тэрапіі, і ёсць нават людзі з сіндромам, якія могуць рухацца самастойна без выкарыстання інваліднага крэсла.