Што такое сіндром Патау
Задаволены
Сіндром Патау - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае заганы развіцця нервовай сістэмы, заганы сэрца і расколіну ў вуснах і даху рота дзіцяці і можа быць выяўлена нават падчас цяжарнасці з дапамогай такіх дыягнастычных тэстаў, як амниоцентез і УГД.
Звычайна немаўляты з гэтым захворваннем выжываюць у сярэднім менш за 3 дні, але бываюць выпадкі выжывання і да 10 гадоў, у залежнасці ад цяжару сіндрому.
Фота дзіцяці з сіндромам ПатауХарактарыстыка сіндрому Патау
Найбольш распаўсюджанымі характарыстыкамі дзяцей з сіндромам Патау з'яўляюцца:
- Цяжкія заганы развіцця ў цэнтральнай нервовай сістэме;
- Цяжкая разумовая адсталасць;
- Прыроджаныя заганы сэрца;
- У выпадку з хлопчыкамі яечкі могуць не апускацца з брушнай паражніны ў машонку;
- У выпадку з дзяўчынкамі могуць адбыцца змены маткі і яечнікаў;
- Полікістоз нырак;
- Расколіна вусны і неба;
- Загана развіцця рук;
- Дэфекты адукацыі вачэй альбо іх адсутнасць.
Акрамя таго, некаторыя дзеці могуць таксама мець малы вага пры нараджэнні і шосты палец на руках ці нагах. Гэты сіндром дзівіць большасць дзяцей з маці, якія зацяжарылі пасля 35 гадоў.
Карыатып сіндрому Патау
Як праводзіцца лячэнне
Спецыфічнага лячэння сіндрому Патау няма. Паколькі гэты сіндром выклікае такія сур'ёзныя праблемы са здароўем, лячэнне складаецца ў зняцці дыскамфорту і палягчэнні кармлення дзіцяці, і калі яно выжывае, наступная дапамога заснавана на сімптомах, якія праяўляюцца.
Хірургічнае ўмяшанне таксама можа быць выкарыстана для ліквідацыі заган сэрца або расколін на вуснах і даху рота, а таксама для правядзення фізіятэрапеўтычных, працоўных і лагапедычных заняткаў, якія могуць дапамагчы развіццю дзяцей, якія выжылі.
Магчымыя прычыны
Сіндром Патау бывае, калі падчас дзялення клетак узнікае памылка, якая прыводзіць да трыплікацыі храмасомы 13, што ўплывае на развіццё дзіцяці, якое яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.
Гэтая памылка ў дзяленні храмасом можа быць звязана з пажылым узростам маці, бо верагоднасць узнікнення трысамій значна большая ў жанчын, якія зацяжарылі пасля 35 гадоў.