Што такое сіндром Горца

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Горца
• Магчымыя прычыны

Сіндром Хайлендэра - рэдкае захворванне, якое характарызуецца запаволеным фізічным развіццём, якое робіць чалавека падобным на дзіця, калі на самай справе ён ужо дарослы.

Дыягназ у асноўным ставіцца на падставе фізічнага агляду, бо характарыстыкі цалкам відавочныя. Аднак пакуль невядома, што на самой справе выклікае сіндром, але навукоўцы лічаць, што гэта звязана з генетычнымі мутацыямі, здольнымі запаволіць працэс старэння і, такім чынам, затрымаць характэрныя змены палавога паспявання, напрыклад.

Сімптомы сіндрому Горца

Сіндром Хайлендэра ў асноўным характарызуецца затрымкай росту, з-за чаго чалавек выглядае дзіцём, калі, на самай справе, напрыклад, больш за 20 гадоў.

У дадатак да затрымкі ў развіцці ў людзей з гэтым сіндромам адсутнічаюць валасы, скура мяккая, хаця на ёй могуць быць маршчыны, і, напрыклад, у мужчын адсутнічае патаўшчэнне голасу. Гэтыя змены звычайна адбываюцца ў перыяд палавога паспявання, аднак людзі з сіндромам Хайлендэра звычайна не ўступаюць у палавое паспяванне. Ведайце, якія цялесныя змены адбываюцца ў перыяд палавога паспявання.

Магчымыя прычыны

Сапраўдная прычына сіндрому Хайлендэра пакуль не вядомая, але, як мяркуюць, яна звязана з генетычнай мутацыяй. Адна з тэорый, якія абгрунтоўваюць сіндром Хайлендэра, - гэта змены ў тэламерах - структурах, прысутных у храмасомах, звязаных са старэннем.

Тэламеры адказваюць за кантроль працэсу дзялення клетак, прадухіляючы некантраляванае дзяленне, што, напрыклад, адбываецца пры раку. З кожным дзяленнем клетак кавалачак тэламеры губляецца, што прыводзіць да прагрэсавальнага старэння, што з'яўляецца нармальным з'явай. Аднак тое, што можа адбыцца пры сіндроме Хайлендэра, - гэта празмерная актывацыя фермента пад назвай тэламераза, які адказвае за аднаўленне страчанай часткі тэламера, тым самым запавольваючы старэнне.

Па-ранейшаму паведамляецца пра выпадкі сіндрому Хайлендэра, таму да гэтага часу дакладна невядома, што прыводзіць да гэтага сіндрому і як яго можна лячыць. У дадатак да кансультацыі генетыка для правядзення малекулярнай дыягностыкі захворвання можа спатрэбіцца кансультацыя эндакрынолага для праверкі выпрацоўкі гармонаў, якая, верагодна, зменена, каб можна было пачаць замяшчальную гарманальную тэрапію. .