Сіндром Ды Джорджа: што гэта такое, прыкметы і сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя прыкметы і сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне сіндрому DiGeorge

Сіндром Ды Джорджа - рэдкае захворванне, выкліканае прыроджаным дэфектам вілачкавай залозы, парашчытападобных залоз і аорты, якое можна дыягнаставаць падчас цяжарнасці. У залежнасці ад ступені развіцця сіндрому лекар можа класіфікаваць яго як частковы, поўны або мінучы.

Гэты сіндром характарызуецца зменамі доўгага плеча 22-й храмасомы, таму генетычнае захворванне, прыкметы і сімптомы якога могуць вар'іравацца ў залежнасці ад дзіцяці, напрыклад, з маленькім ротам, расколінай неба, заганамі развіцця і пагаршэннем слыху, напрыклад. важна, каб быў пастаўлены дыягназ і пачата лячэнне, каб знізіць рызыку ускладненняў для дзіцяці.

Асноўныя прыкметы і сімптомы

У дзяцей гэта захворванне развіваецца не аднолькава, бо сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад генетычных змен. Аднак асноўнымі сімптомамі і характарыстыкамі дзіцяці з сіндромам DiGeorge з'яўляюцца:

• Сіняватая скура;
• Вушы ніжэй за норму;
• Маленькі рот, па форме нагадвае рыбін рот;
• Затрымка росту і развіцця;
• Псіхічная інваліднасць;
• Цяжкасці ў навучанні;
• Змены сэрца;
• Праблемы, звязаныя з харчаваннем;
• Нізкая здольнасць імуннай сістэмы;
• Расколіна неба;
• Адсутнасць вілачкавай залозы і парашчытападобных залоз пры ультрагукавых абследаваннях;
• Заганы развіцця вачэй;
• Глухата або прыкметнае зніжэнне слыху;
• З'яўленне праблем з сэрцам.

Акрамя таго, у некаторых выпадках гэты сіндром можа таксама выклікаць праблемы з дыханнем, цяжкасці набору вагі, затрымку прамовы, цягліцавыя спазмы або частыя інфекцыі, напрыклад, танзіліт або пнеўманію, напрыклад.

Большасць з гэтых характарыстык бачныя неўзабаве пасля нараджэння, але ў некаторых дзяцей сімптомы могуць стаць відавочнымі толькі праз некалькі гадоў, асабліва калі генетычныя змены вельмі мяккія. Такім чынам, калі бацькі, настаўнікі ці члены сям'і вызначаюць якія-небудзь прыкметы, звярніцеся да педыятра, які зможа пацвердзіць дыягназ.

Як ставіцца дыягназ

Звычайна дыягназ сіндрому DiGeorge ставіцца педыятрам, назіраючы асаблівасці захворвання. Такім чынам, калі ён палічыць неабходным, лекар можа прызначыць дыягнастычныя даследаванні, каб вызначыць, ці ёсць агульныя сардэчныя змены сіндрому.

Аднак для пастаноўкі больш правільнага дыягназу можна таксама прызначыць аналіз крыві, вядомы як цытагенетыка, у якім ацэньваецца наяўнасць змяненняў у 22-й храмасоме, якая адказвае за з'яўленне сіндрому Ды-Джорджа.Зразумець, як робіцца тэст на цытагенетыку.

Лячэнне сіндрому DiGeorge

Лячэнне сіндрому Дыджоржа пачынаецца адразу пасля пастаноўкі дыягназу, што звычайна адбываецца ў першыя дні жыцця дзіцяці, яшчэ ў бальніцы. Лячэнне звычайна ўключае ўмацаванне імуннай сістэмы і ўзроўню кальцыя, паколькі гэтыя змены могуць прывесці да інфекцый ці іншых сур'ёзных захворванняў.

Іншыя варыянты могуць таксама ўключаць хірургічную аперацыю па карэкцыі расколіны неба і выкарыстанне лекаў для сэрца ў залежнасці ад змен, якія развіліся ў дзіцяці. Да гэтага часу не існуе лекаў ад сіндрому Дыджорджа, але лічыцца, што выкарыстанне эмбрыянальных ствалавых клетак можа вылечыць хваробу.