Сіндром Бірта-Хога-Дзюбе

Задаволены

• Фотаздымкі сіндрому Бірта-Хога-Дзюбэ
• Сімптомы сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе
• Лячэнне сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе
• Карысныя спасылкі:

Сіндром Бірта-Хога-Дзюбэ - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае паразы скуры, пухліны нырак і кісты ў лёгкіх.

У прычыны сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе яны ўяўляюць сабой мутацыі гена ў храмасоме 17, які называецца FLCN, які губляе функцыю супрессора пухліны і прыводзіць да з'яўлення пухлін у асоб.

THE Сіндром Бірта-Хогга-Дзюбэ не можа вылечыць і яго лячэнне складаецца ў выдаленні пухлін і прадухіленні іх з'яўлення.

Фотаздымкі сіндрому Бірта-Хога-Дзюбэ

На фотаздымках можна вызначыць паразы скуры, якія ўзнікаюць пры сіндроме Бірта-Хога-Дзюбэ, у выніку чаго ўтвараюцца невялікія дабраякасныя пухліны, якія ўтвараюцца вакол валасоў.

Сімптомы сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе

Сімптомамі сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе могуць быць:

• Дабраякасныя пухліны на скуры, галоўным чынам на твары, шыі і грудзях;
• Нырачныя кісты;
• Дабраякасныя пухліны нырак альбо рак нырак;
• Лёгачная кіста;
• Назапашванне паветра паміж лёгкімі і плеврой, што прыводзіць да з'яўлення пневмоторакс;
• Вузельчыкі шчытападобнай залозы.

У асоб, якія пакутуюць сіндромам Бірта-Хогга-Дзюбе, часцей развіваецца рак у іншых частках цела, такіх як грудзі, міндаліна, лёгкія ці кішачнік.

Паразы, якія з'яўляюцца на скуры, называюцца фібрафалікулёма і складаюцца з невялікіх вугроў, якія ўзнікаюць у выніку назапашвання калагена і валокнаў вакол валасоў. Звычайна гэты прыкмета на скуры сіндрому Бірта-Хогга-Дзюбе з'яўляецца паміж 30 і 40 гадамі.

THE дыягназ сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе гэта дасягаецца выяўленнем сімптомаў хваробы і генетычным тэставаннем для выяўлення мутацыі ў гене FLNC.

Лячэнне сіндрому Бірта-Хога-Дзюбе

Лячэнне сіндрому Бірта-Хогга-Дзюбе не дазваляе вылечыць хваробу, але дапамагае паменшыць яе сімптомы і наступствы для жыцця людзей.

Дабраякасныя пухліны, якія з'яўляюцца на скуры, можна выдаліць хірургічным шляхам, правесці дермоабразію, знос лазерам або скурай.

Кісту лёгкага альбо пухліны ныркі трэба прадухіляць з дапамогай кампутарнай тамаграфіі, магнітна-рэзананснай тамаграфіі або ультрагукавога даследавання. Калі на экзаменах выяўлена наяўнасць кіст або пухлін, іх неабходна выдаліць хірургічным шляхам.

У выпадках, калі развіваецца рак нырак, лячэнне павінна складацца з хірургічнага ўмяшання, хіміятэрапіі або прамянёвай тэрапіі.

Карысныя спасылкі:

• Кіста ныркі
• Пнеўматоракс