Што такое SCID (сіндром цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту)

Задаволены

• Магчымыя прычыны
• Якія сімптомы
• Які дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту (SCID) ахоплівае набор захворванняў, якія існуюць з самага нараджэння, і якія характарызуюцца зменай імуннай сістэмы, пры якой антыцелы знаходзяцца на нізкім узроўні, а лімфацыты - нізкімі альбо адсутнічаюць, што робіць арганізм не ў стане абараніцца ад інфекцый, падвяргаючы дзіцяці рызыку, і нават можа прывесці да смерці.

Часцей за ўсё сімптомы захворвання выкліканы інфекцыйнымі захворваннямі, а лячэнне хваробы складаецца ў трансплантацыі касцявога мозгу.

Магчымыя прычыны

SCID выкарыстоўваецца для класіфікацыі набору захворванняў, якія могуць быць выкліканы генетычнымі дэфектамі, звязанымі з Х-храмасомай, а таксама дэфіцытам фермента ADA.

Якія сімптомы

Сімптомы SCID звычайна выяўляюцца на працягу першага года жыцця і могуць ўключаць інфекцыйныя захворванні, якія не паддаюцца лячэнню, такія як пнеўманія, менінгіт або сэпсіс, якія цяжка паддаюцца лячэнню і звычайна не рэагуюць на ўжыванне наркотыкаў і скурныя інфекцыі, грыбковыя інфекцыі ў роце і вобласці падгузнікаў, дыярэя і інфекцыя печані.

Які дыягназ

Дыягназ ставяць, калі дзіця пераносіць рэцыдывавальныя інфекцыі, якія не вырашаюцца пры лячэнні. Паколькі захворванне спадчыннае, калі які-небудзь член сям'і пакутуе гэтым сіндромам, лекар зможа дыягнаставаць захворванне, як толькі дзіця народзіцца, які складаецца з правядзення аналізаў крыві для ацэнкі ўзроўню антыцелаў і Т-клетак .

Як праводзіцца лячэнне

Найбольш эфектыўным метадам лячэння СКІД з'яўляецца трансплантацыя ствалавых клетак касцявога мозгу здароваму і сумяшчальнаму донару, які ў большасці выпадкаў вылечвае захворванне.

Пакуль не знойдзены сумяшчальны донар, лячэнне складаецца ў ліквідацыі інфекцыі і прадухіленні новых інфекцый шляхам ізаляцыі дзіцяці, каб пазбегнуць кантактаў з іншымі людзьмі, якія могуць стаць крыніцай заражэння хваробамі.

Дзіця таксама можа быць падвергнуты карэкцыі імунадэфіцыту шляхам замены імунаглабуліну, якую варта прызначаць толькі дзецям старэйшых за 3 месяцы і / або якія ўжо перанеслі інфекцыю.

У выпадку дзяцей з СКІД, выкліканых дэфіцытам фермента ADA, лекар можа парэкамендаваць ферментную замяшчальную тэрапію з штотыднёвым ужываннем функцыянальнай ADA, якая забяспечвае аднаўленне імуннай сістэмы прыблізна праз 2-4 месяцы пасля пачатку тэрапіі .

Акрамя таго, важна таксама адзначыць, што вакцыны з жывымі або саслабленымі вірусамі нельга даваць гэтым дзецям, пакуль лекар не загадае інакш.