Усё, што вы павінны ведаць пра сіндром пратэя

Задаволены

• Вы ведалі?
• Сімптомы сіндрому Пратэя
• Прычыны сіндрому пратэя
• Дыягнаставанне сіндрому Пратэя
• Лячэнне сіндрому пратэя
• Ўскладненні гэтага сіндрому
• Перспектыва

Агляд

Сіндром пратэя - надзвычай рэдкае, але хранічнае альбо доўгатэрміновае захворванне. Гэта выклікае разрастанне скуры, костак, сасудаў, тлушчавай і злучальнай тканіны. Гэтыя зарасты звычайна не з'яўляюцца ракавымі.

Зарастанне можа быць слабым альбо сур'ёзным і можа закрануць любую частку цела. Часцей за ўсё пакутуюць канечнасці, пазваночнік і чэрап. Як правіла, яны не з'яўляюцца відавочнымі пры нараджэнні, але становяцца больш прыкметнымі ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў. Калі не лячыць зарасты, гэта можа прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем і мабільнасцю.

Паводле ацэнак, менш за 500 чалавек ва ўсім свеце маюць сіндром Пратэя.

Вы ведалі?

Сіндром Пратэя атрымаў сваю назву ад грэчаскага бога Пратэя, які змяніў сваю форму, каб пазбегнуць захопу. Мяркуецца таксама, што Джозэф Мэрык, так званы Чалавек-слан, меў сіндром Пратэя.

Сімптомы сіндрому Пратэя

Сімптомы, як правіла, моцна адрозніваюцца ў залежнасці ад чалавека і могуць ўключаць у сябе:

• асіметрычныя зарасты, напрыклад, адзін бок цела мае канечнасці даўжэй, чым другі
• прыпаднятыя, шурпатыя паразы скуры, якія могуць мець няроўнасць, пазу
• выгнуты пазваночнік, які таксама называюць скаліёзам
• тлушчавыя разрастання, часта на жываце, руках і нагах
• неракавыя пухліны, якія часта выяўляюцца на яечніках, і мембранах, якія пакрываюць галаўны і спінны мозг
• няправільна сфармаваныя крывяносныя пасудзіны, якія павялічваюць рызыку пагрозы жыцця тромбаў
• заганы развіцця цэнтральнай нервовай сістэмы, якія могуць выклікаць псіхічныя адхіленні, і такія рысы, як доўгі твар і вузкая галава, апушчаныя павекі і шырокія ноздры
• патоўшчаныя скурныя падушачкі на падэшвах ног

Прычыны сіндрому пратэя

Сіндром пратэя ўзнікае ў перыяд развіцця плёну. Гэта выклікана тым, што эксперты называюць мутацыяй альбо пастаяннай зменай гена АКТ1. АКТ1 ген дапамагае рэгуляваць рост.

Ніхто на самой справе не ведае, чаму ўзнікае гэтая мутацыя, але лекары падазраюць, што яна выпадковая і не перадаецца па спадчыне. Па гэтай прычыне сіндром Пратэя не з'яўляецца захворваннем, якое перадаецца ад аднаго пакалення да наступнага. Фонд сіндрому Пратэя падкрэслівае, што гэты стан не з'яўляецца прычынай таго, што бацька зрабіў альбо не зрабіў.

Навукоўцы таксама выявілі, што мутацыя генаў мазаічная. Гэта азначае, што ўплывае на некаторыя клеткі ў арганізме, але не на іншыя. Гэта дапамагае растлумачыць, чаму можа быць здзіўлены адзін бок цела, а другі не, і чаму выяўленасць сімптомаў можа настолькі моцна адрознівацца ад чалавека да чалавека.

Дыягнаставанне сіндрому Пратэя

Дыягностыка можа быць цяжкай. Стан сустракаецца рэдка, і многія лекары не знаёмыя з ім. Першы крок, які можа зрабіць лекар, - біяпсія пухліны ці тканіны і тэст на ўзор на наяўнасць мутацыі АКТ1 ген. Пры выяўленні могуць быць выкарыстаны скрынінгавыя тэсты, такія як рэнтген, ультрагук і КТ, для пошуку ўнутраных мас.

Лячэнне сіндрому пратэя

Сіндром пратэя не можа вылечыць. Лячэнне звычайна сканцэнтравана на мінімізацыі і кіраванні сімптомамі.

Стан дзівіць многія часткі цела, таму вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца лячэнне ў некалькіх лекараў, у тым ліку наступных:

• кардыёлаг
• дэрматолаг
• пульманолаг (спецыяліст па лёгкіх)
• артапед (касцяны лекар)
• фізіятэрапеўт
• псіхіятр

Можа быць рэкамендавана хірургічнае ўмяшанне для выдалення зарастання скуры і лішкаў тканін. Лекары могуць таксама прапанаваць хірургічнае выдаленне пласцін росту ў косці, каб прадухіліць празмерны рост.

Ўскладненні гэтага сіндрому

Сіндром пратэя можа выклікаць шматлікія ўскладненні. Некаторыя могуць пагражаць жыццю.

У вашага дзіцяці можа развіцца вялікая маса. Яны могуць знявечыць і прывесці да сур'ёзных праблем з мабільнасцю. Пухліны могуць сціскаць органы і нервы, што прыводзіць да разбурэння лёгкага і страты адчуванняў у канечнасці. Зарастанне костак таксама можа прывесці да страты рухомасці.

Нарасты могуць таксама выклікаць неўралагічныя ўскладненні, якія могуць паўплываць на разумовае развіццё, і прывесці да страты гледжання і курчаў.

Людзі з сіндромам Пратэя больш схільныя трамбозу глыбокіх вен, паколькі ён можа закрануць сасуды. Трамбоз глыбокіх вен - гэта тромб, які ўзнікае ў глыбокіх венах цела, звычайна ў назе. Згустак можа вызваліцца і падарожнічаць па целе.

Калі тромб уклініцца ў артэрыю лёгкіх, што называецца лёгачнай эмбаліяй, гэта можа перакрыць крывацёк і прывесці да смерці. Лёгачная эмбалія - ​​асноўная прычына смерці людзей з сіндромам Пратэя. Ваша дзіця будзе рэгулярна кантралявацца на наяўнасць тромбаў. Агульнымі сімптомамі лёгачнай эмбаліі з'яўляюцца:

• дыхавіца
• боль у грудзях
• кашаль, які часам можа выклікаць слізь з крывёй

Перспектыва

Сіндром пратэя - вельмі рэдкае захворванне, якое можа адрознівацца па ступені цяжкасці. Без лячэння стан з часам пагоршыцца. Лячэнне можа ўключаць аперацыю і фізіятэрапію. Ваша дзіця таксама будзе кантралявацца на наяўнасць тромбаў.

Стан можа паўплываць на якасць жыцця, але людзі з сіндромам Пратэя могуць нармальна старэць пры медыцынскім умяшанні і назіранні.