Ці можаце вы мець паспяховую цяжарнасць з MTHFR?

Задаволены

• Агляд
• Што робіць ген MTHFR?
• Фактары рызыкі станоўчага гена MTHFR
• Якія ўскладненні мутацыі MTHFR?
• Тэставанне на MTHFR
• Станоўчыя мутаваныя варыянты лячэння генаў MTHFR
• Вынас

Агляд

У кожным чалавечым арганізме ёсць ген 5-метилтетрагидрофолата. Ён таксама вядомы як MTHFR.

MTHFR адказвае за расшчапленне фалійнай кіслаты, якая стварае фолат. Некаторыя ўмовы здароўя і парушэнні могуць узнікнуць без дастатковай колькасці фалійнай кіслаты або з няправільным функцыянаваннем гена MTHFR.

Падчас цяжарнасці жанчыны, якія адчуваюць станоўчы ўплыў на мутаваны ген MTHFR, могуць мець больш высокі рызыка выкідкаў, гестоз або дзіцяці, які нарадзіўся з прыроджанымі дэфектамі, напрыклад, спінай біфіда.

Вось што вам трэба ведаць пра здачу аналізу на гэты ген і як гэта можа паўплываць на вашу цяжарнасць.

Што робіць ген MTHFR?

MTHFR апрацоўвае расшчапленне вітаміна фалійнай кіслаты. Гэта парушэнне прыводзіць да павышэння ўзроўню гомоцистеина. Гомоцистеин - гэта хімічнае рэчыва, якое ўтвараецца з амінакіслоты ў нашым целе, калі фалійная кіслата распадаецца. Калі фалійная кіслата не будзе парушана, яна заблакуе здольнасць арганізма мець дастаткова фолатаў.

Гиперхомоцистеинемия - гэта стан, калі ўзровень гомацыстэіну павышаны. Гиперхомоцистеинемия часта назіраецца ў людзей з станоўчым гена-тэстам на мутацыю MTHFR. Высокі ўзровень гомацыстэіну, асабліва з нізкім узроўнем фалійнай кіслаты, можа прывесці да ускладненняў цяжарнасці, якія ўключаюць:

• выкідак
• гестоз
• прыроджаныя дэфекты

Фолат нясе адказнасць за:

• унясенне ДНК
• аднаўленне ДНК
• вырабляючы эрытрацыты (RBC)

Пры няспраўнасці гена MTHFR фалійная кіслата не парушаецца. Гэта вядома як мутаваны ген MTHFR. Не мудрагелісты ген. У Злучаных Штатах падлічана, што каля 25 адсоткаў людзей, якія з'яўляюцца іспанамоўнымі, і да 15 адсоткаў людзей, якія знаходзяцца на Каўказе, маюць гэтую мутацыю, паведамляе Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб.

Фактары рызыкі станоўчага гена MTHFR

Станоўчы ген MTHFR перадаецца ад бацькоў дзіцяці. Нішто не выклікае ў вас мутаванага гена MTHFR. Гэта проста перайшло на вас ад маці і бацькі.

Вы можаце рызыкаваць, калі ў вас былі:

• перыядычныя страты цяжарнасці
• немаўля з дэфектам нервовай трубкі, як спіна біфіда або аненцефалія
• гісторыя гестоз

Якія ўскладненні мутацыі MTHFR?

Існуюць розныя тыпы мутацый, якія могуць адбыцца з гэтым генам. Некаторыя з іх могуць паўплываць на цяжарнасць больш, чым іншыя. Мутацыі могуць уздзейнічаць і на іншыя цялесныя сістэмы, такія як сэрца. Няма ніякіх навуковых доказаў таго, што мутацыі генаў MTHFR выклікаюць паўторную страту цяжарнасці, але жанчыны, якія страцілі некалькі цяжарнасцей, часта даюць станоўчы ўплыў на мутацыю гена MTHFR.

У цяжарных, якія маюць станоўчы мутаваны ген MTHFR, могуць узнікнуць ўскладненні падчас цяжарнасці. Сюды можна аднесці:

• Спіна біфіда. Гэта прыроджаны дэфект, калі спінны мозг тырчыць са спіны дзіцяці, ствараючы пашкоджанне нерва. У залежнасці ад ступені выяўленасці пазваночніка, некаторыя дзеці працягваюць нармальнае жыццё, а іншыя маюць патрэбу ў поўнай занятасці.
• Аненцэфалія. Гэта сур'ёзная прыроджаная дэфект, калі дзіця нараджаецца без частак мозгу і чэрапа. Большасць дзяцей не жыве на працягу аднаго тыдня жыцця.
• Гестоз. Гэта стан, звязаны з высокім крывяным ціскам падчас цяжарнасці.

Тэставанне на MTHFR

Гэта не стандартны пратакол для праверкі кожнай цяжарнай жанчыны на наяўнасць мутаванага гена MTHFR. Гэта можа быць вельмі затратна, і страхаванне не заўсёды пакрывае яго. Але ваш лекар можа замовіць гэты тэст, калі вы:

• было некалькі выкідкаў
• маюць сямейную гісторыю мутаванага гена MTHFR
• былі генетычныя праблемы з другой цяжарнасцю

Вынікі звычайна даступныя праз адзін-два тыдні.

Каб праверыць мутацыю гена MTHFR, праводзяцца варыянты гена MTHFR. Два найбольш распаўсюджаныя выпрабаваныя варыянты генаў называюцца C677T і A1298C. Калі ў чалавека два варыянты генаў C677T, альбо варыянт гена C6771 і адзін варыянт гена A1298C, тэст часта паказвае павышаны ўзровень гомацыстэіну.

Але два варыянты гена A1298C звычайна не звязаны з павышаным узроўнем гомацыстэіну. Можна правесці адмоўны тэст на ген MTHFR і высокі ўзровень гомацыстэіну.

Станоўчыя мутаваныя варыянты лячэння генаў MTHFR

Лячэнне станоўчай мутацыі гена MTHFR яшчэ вывучаецца. Аднак многія лекары прызначаць лячэнне, каб дапамагчы прадухіліць згусанне крыві або павысіць узровень фалійнай кіслаты.

Лекар можа парэкамендаваць наступныя варыянты:

• Lovenox альбо ін'екцыі гепарыну. Гэтыя ін'екцыі могуць дапамагчы прадухіліць адукацыю тромбаў паміж плацэнтай, якая развіваецца, і сценкай маткі. Жанчыны, якія прызначаюць такое лячэнне, часта пачынаюць на працягу цяжарнасці. Але неабходна правесці дадатковыя даследаванні, каб вызначыць, як доўга жанчынам неабходна працягваць ін'екцыі.
• Штодня аспірын (81 міліграм). Гэта таксама дапамагае пры адукацыі тромбаў, але няма навуковых доказаў таго, што гэта эфектыўнае лячэнне.
• Дародавы вітамін з L-метилфолатом. Лекар можа прызначыць гэта замест фалійнай кіслаты. Некаторыя даследаванні паказалі, што L-метилфолат можа знізіць рызыку развіцця анеміі ў цяжарных.

Вынас

Абследаванне на мутацыю MTHFR не рэкамендуецца для кожнай цяжарнай жанчыны. Многія жанчыны працягваюць нармальную цяжарнасць, нават калі яны выпрабоўваюць станоўчы ўплыў на мутацыю гена. Але вам можа спатрэбіцца праверка, калі ў вас нарадзіўся дзіця з дэфектамі нервовай трубкі альбо ў вас некалькі выкідкаў. Пагаворыце з лекарам наконт вашых праблем.