Парушэнні ліпіднага абмену

Задаволены

• Рэзюмэ

Рэзюмэ

Абмен рэчываў - гэта працэс, які ваша цела выкарыстоўвае для атрымання энергіі з ежы, якую вы ясце. Ежа складаецца з бялкоў, вугляводаў і тлушчаў. Хімічныя рэчывы ў стрававальнай сістэме (ферменты) расшчапляюць часткі ежы да цукру і кіслот, паліва вашага цела. Ваша цела можа выкарыстоўваць гэта паліва адразу, альбо яно можа назапасіць энергію ў тканінах вашага цела. Калі ў вас парушэнне абмену рэчываў, з гэтым працэсам нешта пойдзе не так.

Парушэнні ліпіднага абмену, такія як хвароба Гошэ і хвароба Тэй-Сакса, уключаюць ліпіды. Ліпіды - гэта тлушчы альбо тлушчападобныя рэчывы. Яны ўключаюць алею, тоўстыя кіслоты, воск і халестэрын. Калі ў вас ёсць адно з гэтых парушэнняў, у вас можа не хапіць ферментаў для расшчаплення ліпідаў. Ці ферменты могуць не працаваць належным чынам, і ваша цела не можа ператварыць тлушчы ў энергію. Яны выклікаюць назапашванне шкоднага колькасці ліпідаў у вашым целе. З часам гэта можа пашкодзіць вашы клеткі і тканіны, асабліва ў галаўным мозгу, перыферычнай нервовай сістэме, печані, селязёнцы і касцяным мозгу. Многія з гэтых парушэнняў могуць быць вельмі сур'ёзнымі, а часам нават са смяротным зыходам.

Гэтыя парушэнні перадаюцца па спадчыне. Нованароджаных дзяцей абследуюць на некаторыя з іх пры дапамозе аналізаў крыві. Калі ў сямейным анамнезе ёсць адно з гэтых парушэнняў, бацькі могуць прайсці генетычнае даследаванне, каб даведацца, ці нясе ён ген. Іншыя генетычныя тэсты дазваляюць даведацца, ці ёсць у плёну парушэнні альбо ён нясе ген.

Ферментатыўная тэрапія можа дапамагчы пры некаторых з гэтых парушэнняў. Для іншых няма лячэння. Лекі, пераліванне крыві і іншыя працэдуры могуць дапамагчы пры ўскладненнях.