Параксізмальная начная гемаглабінурыя: што гэта такое і як ставіцца дыягназ

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Як лячыць

Параксізмальная начная гемаглабінурыя, таксама вядомая як PNH, з'яўляецца рэдкім захворваннем генетычнага паходжання, якое характарызуецца зменамі ў мембране эрытрацытаў, што прыводзіць да яе разбурэння і элімінацыі кампанентаў эрытрацытаў у мачы, і, такім чынам, лічыцца хранічнай гемалітычная анеміяй .

Тэрмін "нактюрн" адносіцца да перыяду дня, калі ў людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, назіралася найбольшая хуткасць разбурэння эрытрацытаў, але даследаванні паказалі, што гемаліз, гэта значыць разбурэнне эрытрацытаў, адбываецца ў любую пару сутак у людзей якія маюць гемаглабінурыю.

PNH не мае лячэння, аднак лячэнне можна правесці з дапамогай трансплантацыі касцявога мозгу і выкарыстання эккулізумабу, які з'яўляецца спецыфічным лекам для лячэння гэтай хваробы. Даведайцеся больш пра эккулізумаб.

Асноўныя сімптомы

Асноўнымі сімптомамі начной параксізмальнай гемаглабінурыі з'яўляюцца:

• Спачатку вельмі цёмная мача з-за высокай канцэнтрацыі эрытрацытаў у мачы;
• Слабасць;
• Сонлівасць;
• Слабыя валасы і пазногці;
• Марудлівасць;
• Боль у цягліцах;
• Частыя інфекцыі;
• Укалыхванне;
• Боль у жываце;
• Жаўтуха;
• Дысфункцыя эрэкцыі мужчыны;
• Зніжэнне функцыі нырак.

У людзей з начной параксізмальнай гемаглабінурыяй павялічваецца верагоднасць трамбозаў у сувязі са зменамі ў працэсе згусання крыві.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ параксізмальнай начной гемаглабінурыі праводзіцца з дапамогай некалькіх тэстаў, такіх як:

• Аналіз крыві, што ў людзей з PNH паказана панцытапенія, якая адпавядае памяншэнню ўсіх кампанентаў крыві - ведаць, як інтэрпрэтаваць паказчык крыві;
• Дазавання свабодны білірубін, які павялічаны;
• Ідэнтыфікацыя і дазоўка з дапамогай праточнай цытаметрыі Антыгены CD55 і CD59, якія ўяўляюць сабой вавёркі, якія прысутнічаюць у мембране чырвоных крывяных цельцаў і, у выпадку гемаглабінурыі, зніжаныя альбо адсутнічаюць.

У дадатак да гэтых тэстаў гематолаг можа запатрабаваць дадатковыя аналізы, такія як тэст на цукрозу і тэст HAM, якія дапамагаюць дыягнаставаць начную параксізмальную гемаглабінурыю. Звычайна дыягназ ставіцца паміж 40 і 50 гадамі, а выжывальнасць чалавека складае ад 10 да 15 гадоў.

Як лячыць

Лячэнне начны параксізмальнай гемаглабінурыі можна праводзіць трансплантацыяй аллогенных крывятворных ствалавых клетак і прэпаратам Экулізумаб (Soliris) па 300 мг кожныя 15 дзён. Гэта лекі можа быць прадастаўлена SUS у судовым парадку.

Акрамя адэкватнага пажыўнага і гематалагічнага кантролю рэкамендуецца таксама дадаваць жалеза фалійнай кіслатой.