Што такое склерастэоз і чаму ён бывае

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Таму што гэта бывае
• Як праводзіцца лячэнне

Склероз, таксама вядомы як хвароба гранітных костак, - рэдкая генетычная мутацыя, якая выклікае разрастанне костак. Гэтая мутацыя прымушае косці замест таго, каб з гадамі змяншацца ў шчыльнасці, станавіцца ўсё больш тоўстымі і шчыльнымі, становячыся больш трывалымі, чым граніт.

Такім чынам, склерастэоз прадухіляе ўзнікненне касцяных захворванняў, такіх як астэапароз, але выклікае іншыя змены, напрыклад, павышэнне ціску ўнутры чэрапа, якое, калі яго не лячыць, можа пагражаць жыццю.

Асноўныя сімптомы

Асноўным прыкметай склерастэозу з'яўляецца павелічэнне шчыльнасці касцяной тканіны, аднак ёсць некаторыя сімптомы, якія могуць папярэдзіць вас пра захворванне, напрыклад:

• Злучэнне 2 ці 3 пальцаў у руках;
• Змены памеру і таўшчыні носа;
• Перабольшаны рост костак чэрапа і твару;
• Цяжкасці перамяшчэння некаторых асабовых цягліц;
• Кончык пальца выгнуты ўніз;
• Адсутнасць пазногцяў;
• Вышэй сярэдняга росту цела.

Паколькі гэта надзвычай рэдкае захворванне, яго дыягназ складаны, і таму, перш чым прапанаваць дыягназ склерастэоз, лекару можа спатрэбіцца ацаніць усе сімптомы і клінічны анамнез, а таксама правесці некалькі аналізаў, напрыклад, касцяную денсіметрыю.

У некаторых выпадках таксама можа быць прызначаны генетычны тэст, які будзе ацэньваць ДНК і магчымыя мутацыі і можа дапамагчы вызначыць змяненне гена SOST, які выклікае захворванне.

Таму што гэта бывае

Асноўнай прычынай склерастэозу з'яўляецца мутацыя, якая ўзнікае ў гене SOST і якая зніжае дзеянне склеросціна - бялку, які адказвае за памяншэнне шчыльнасці касцяной тканіны і які ўзрастае на працягу жыцця.

Звычайна хвароба ўзнікае толькі тады, калі ёсць дзве змененыя копіі гена, але ў людзей з адной копіяй таксама могуць быць надзвычай трывалыя косці і меншы рызыка касцяных захворванняў, такіх як астэапароз ці астэапенія.

Як праводзіцца лячэнне

Лекі ад склерэстэёзу не існуе, і таму яго лячэнне праводзіцца толькі для зняцця некаторых сімптомаў і дэфармацый, якія могуць узнікнуць пры празмерным росце костак.

Адной з найбольш часта выкарыстоўваюцца формаў лячэння з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне, якое можа дапамагчы дэкампрэсаваць асабовы нерв і аднавіць рух асабовых цягліц, альбо выдаліць лішнюю косць, каб паменшыць ціск у чэрапе, напрыклад.

Такім чынам, лячэнне заўсёды павінна абмяркоўвацца з лекарам, каб ацаніць, ці ёсць змены, якія могуць пагражаць жыццю ці пагаршаюць якасць жыцця, і якія можна выправіць.