Сіндром Элерса-Данласа: што гэта і як лечыцца?

Задаволены

• Што выклікае ЭДС?
• Якія сімптомы ЭДС?
• Сімптомы класічнай ЭЦП
• Сімптомы гіпермабільнай ЭДС (hEDS)
• Сімптомы сасудзістай ЭДС
• Як дыягнастуецца ЭДС?
• Як лечыцца ЭДС?
• Патэнцыйныя ўскладненні ЭЦП
• Перспектыва

Што такое сіндром Элерса-Данласа?

Сіндром Элерса-Данласа (ЭДС) - спадчыннае захворванне, якое дзівіць злучальныя тканіны ў арганізме. Злучальная тканіна адказвае за падтрымку і структураванне скуры, сасудаў, костак і органаў. Ён складаецца з клетак, кудзелістага матэрыялу і бялку, які называецца калагенам. Група генетычных парушэнняў выклікае сіндром Элерса-Данласа, які прыводзіць да дэфекту ў вытворчасці калагена.

У апошні час падтыпы атрымалі 13 асноўных тыпаў сіндрому Элерса-Данласа. Сюды ўваходзяць:

• класічны
• класічны
• сардэчна-затамкавы
• сасудзістай
• гіпермабільная
• артрахалазія
• дерматоспараксис
• кифосколиотический
• далікатная рагавіца
• спондыладыспластычны
• цягліцава-кантрактурная
• міяпатычная
• пародонта

Кожны тып ЭДС дзівіць розныя ўчасткі цела. Аднак усе тыпы ЭДС маюць адно агульнае: гіпермабільнасць. Гіпермабільнасць - гэта незвычайна вялікі дыяпазон рухаў у суставах.

Па дадзеных даведніка Нацыянальнай медыцынскай бібліятэкі па генетыцы дадому, EDS дзівіць 1 з 5000 чалавек ва ўсім свеце. Гіпермабільнасць і класічныя тыпы сіндрому Элерса-Данласа з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі. Астатнія тыпы рэдкія. Напрыклад, дерматоспараксис дзівіць толькі каля 12 дзяцей ва ўсім свеце.

Што выклікае ЭДС?

У большасці выпадкаў ЭДС - спадчыннае захворванне. Меншасць выпадкаў не перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што яны адбываюцца праз спантанныя мутацыі генаў. Дэфекты генаў аслабляюць працэс і адукацыю калагена.

Усе гены, пералічаныя ніжэй, змяшчаюць інструкцыі па зборцы калагена, за выключэннем ADAMTS2. Гэты ген змяшчае інструкцыі па стварэнні бялкоў, якія працуюць з калагенам. Гены, якія могуць выклікаць EDS, хаця і не поўны спіс, уключаюць:

• АДАМТЫ2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Якія сімптомы ЭДС?

Бацькі часам бываюць маўклівымі носьбітамі дэфектных генаў, якія выклікаюць ЭДС. Гэта азначае, што бацькі могуць не мець ніякіх сімптомаў захворвання. І яны не ведаюць, што з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена. Іншы раз прычына гена з'яўляецца дамінуючай і можа выклікаць сімптомы.

Сімптомы класічнай ЭЦП

• друзлыя суставы
• вельмі эластычная, аксамітная скура
• далікатная скура
• скура, якая лёгка сінякі
• залішнія скурныя зморшчыны на вачах
• боль у цягліцах
• цягліцавая стомленасць
• дабраякасныя нарасты на месцах ціску, такіх як локці і калені
• праблемы з клапанамі сэрца

Сімптомы гіпермабільнай ЭДС (hEDS)

• друзлыя суставы
• лёгкія сінякі
• боль у цягліцах
• цягліцавая стомленасць
• хранічныя дэгенератыўныя захворванні суставаў
• заўчасны артроз
• хранічная боль
• праблемы з клапанамі сэрца

Сімптомы сасудзістай ЭДС

• далікатныя крывяносныя пасудзіны
• тонкая скура
• празрыстая скура
• тонкі нос
• тырчаць вочы
• тонкія вусны
• запалыя шчокі
• маленькі падбародак
• разбуранае лёгкае
• праблемы з клапанамі сэрца

Як дыягнастуецца ЭДС?

Лекары могуць выкарыстоўваць шэраг тэстаў для дыягностыкі ЭДС (за выключэннем hEDS) альбо выключыць іншыя падобныя стану. Гэтыя тэсты ўключаюць генетычныя тэсты, біяпсію скуры і эхакардыяграму. Эхокардиограмма выкарыстоўвае гукавыя хвалі для стварэння рухомых малюнкаў сэрца. Гэта пакажа ўрачу, калі ёсць якія-небудзь парушэнні.

У вас бяруць узор крыві і правяраюць на мутацыю пэўных генаў. Біяпсія скуры выкарыстоўваецца для праверкі наяўнасці прыкмет адхіленняў у вытворчасці калагена. Гэта ўключае выдаленне невялікай пробы скуры і праверку яе пад мікраскопам.

Тэст ДНК таксама можа пацвердзіць, ці ёсць у эмбрыёна дэфектны ген. Гэтая форма тэставання праводзіцца, калі яйкі жанчыны апладняюцца па-за яе целам (экстракарпаральнае апладненне).

Як лечыцца ЭДС?

Сучасныя варыянты лячэння ЭДС ўключаюць:

• лячэбная фізкультура (выкарыстоўваецца для рэабілітацыі тых, хто пакутуе ад нестабільнасці суставаў і цягліц)
• аперацыя па аднаўленні пашкоджаных суставаў
• лекі для мінімізацыі болю

Дадатковыя варыянты лячэння могуць быць даступныя ў залежнасці ад колькасці болю, якую вы адчуваеце, альбо якіх-небудзь дадатковых сімптомаў.

Вы таксама можаце зрабіць наступныя дзеянні для прадухілення траўмаў і абароны суставаў:

• Пазбягайце кантактных відаў спорту.
• Пазбягайце ўзняцця цяжараў.
• Выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм для абароны скуры.
• Пазбягайце жорсткага мыла, якое можа перасушыць скуру альбо выклікаць алергічныя рэакцыі.
• Выкарыстоўвайце дапаможныя прылады, каб мінімізаваць ціск на суставы.

Акрамя таго, калі ў вашага дзіцяці EDS, выканайце наступныя дзеянні, каб прадухіліць траўмы і абараніць суставы. Акрамя таго, надзеньце на дзіця дастатковую колькасць абіўкі, перш чым ён едзе на ровары альбо вучыцца хадзіць.

Патэнцыйныя ўскладненні ЭЦП

Ускладненні ЭДС могуць ўключаць:

• хранічная боль у суставах
• вывіх сустава
• артрыт ранняга ўзнікнення
• павольнае гаенне ран, што прыводзіць да прыкметных рубцоў
• хірургічныя раны, якія цяжка загойваюцца

Перспектыва

Калі вы падазраяце, што ў вас ЭДС, заснаваны на сімптомах, якія вы выпрабоўваеце, неабходна наведаць лекара. Яны змогуць паставіць вам дыягназ з дапамогай некалькіх аналізаў альбо выключэння іншых падобных захворванняў.

Калі вам пастаўлены дыягназ, ваш лекар будзе разам з вамі распрацоўваць план лячэння. Акрамя таго, вы можаце зрабіць некалькі крокаў, каб прадухіліць траўмы.