Што такое цыклопія?

Задаволены

• Што выклікае гэта?
• Як і калі дыягнастуецца?
• Якія перспектывы?
• На вынас

Вызначэнне

Цыклапія - рэдкі прыроджаны дэфект, які ўзнікае, калі пярэдняя частка мозгу не расшчапляецца ў правае і левае паўшар'і.

Найбольш відавочны сімптом цыклопіі - адно вока альбо часткова падзеленае вока. У дзіцяці з цыклопіяй звычайна няма носа, але хабаток (носападобны нараст) часам развіваецца над вокам, пакуль дзіця знаходзіцца ў гестации.

Цыклопія часта прыводзіць да выкідка альбо мёртванароджаных. Выжыванне пасля нараджэння звычайна займае некалькі гадзін. Гэта ўмова не сумяшчальна з жыццём. Не проста ў дзіцяці адно вока. Гэта загана развіцця мозгу дзіцяці на пачатку цяжарнасці.

Цыклопія, таксама вядомая як алабарная галапразэнцэфалія, сустракаецца прыблізна (уключаючы мёртванароджаныя). Форма захворвання таксама існуе ў жывёл. Існуе ніякага спосабу прадухіліць стан, і ў цяперашні час няма лячэння.

Што выклікае гэта?

Прычыны цыклопіі недастаткова зразумелыя.

Цыклопія - гэта тып прыроджаных дэфектаў, вядомы як голопрозенцефалия. Гэта азначае, што пярэдні мозг эмбрыёна не ўтварае двух роўных паўшар'яў. Мяркуецца, што пярэдні мозг змяшчае абодва паўшар'я вялікага мозгу, таламус і гіпаталамус.

Даследчыкі мяркуюць, што некалькі фактараў могуць павысіць рызыку развіцця цыклопіі і іншых формаў галапразэнцэфаліі. Адзін з магчымых фактараў рызыкі - гестацыйны дыябет.

У мінулым хадзілі здагадкі, што вінаватая можа быць уздзеянне хімічных рэчываў і таксінаў. Але, па-відаць, няма ніякай карэляцыі паміж уздзеяннем маці небяспечных хімічных рэчываў і больш высокім рызыкай цыклопіі.

Прыблізна ў адной траціны дзяцей, якія пакутуюць цыклопіяй або іншым выглядам галапразэнцэфаліі, прычына выяўляецца ў парушэнні іх храмасом. У прыватнасці, галапразэнцэфалія часцей сустракаецца, калі ёсць тры копіі храмасомы 13. Аднак і іншыя анамаліі храмасом былі вызначаны як магчымыя прычыны.

У некаторых дзяцей, якія пакутуюць цыклопіяй, прычынай называецца змена пэўнага гена. Гэтыя змены прымушаюць гены і іх бялкі дзейнічаць па-рознаму, што ўплывае на фарміраванне мозгу. Аднак у многіх выпадках прычыны не знойдзены.

Як і калі дыягнастуецца?

Цыклопію часам можна дыягнаставаць пры дапамозе УГД, калі дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Стан развіваецца паміж трэцяй і чацвёртай тыднямі цяжарнасці. УГД плёну пасля гэтага часу часта можа выявіць відавочныя прыкметы цыклопіі або іншых формаў галапразэнцэфаліі. У дадатак да аднаго воку пры УГД могуць быць бачныя анамальныя адукацыі мозгу і ўнутраных органаў.

Калі УГД выяўляе парушэнні, але не можа прадставіць дакладнае малюнак, лекар можа парэкамендаваць МРТ плёну. МРТ выкарыстоўвае магнітнае поле і радыёхвалі для стварэння малюнкаў органаў, плёну і іншых унутраных прыкмет. І УГД, і МРТ не ўяўляюць небяспекі для маці і дзіцяці.

Калі цыклопія не дыягнастуецца ва ўлонні маці, яе можна вызначыць з дапамогай візуальнага агляду дзіцяці пры нараджэнні.

Якія перспектывы?

Дзіця, у якога развіваецца цыклопія, часта не перажывае цяжарнасці. Гэта тлумачыцца тым, што мозг і іншыя органы не развіваюцца нармальна. Мозг дзіцяці з цыклопіяй не можа падтрымліваць усе сістэмы арганізма, неабходныя для выжывання.

Выпадак дзіцяці з цыклопіяй у Іарданіі быў прадметам справаздачы, прадстаўленай у 2015 г. Дзіця памерла ў бальніцы праз пяць гадзін пасля нараджэння. Іншыя даследаванні жыванароджаных выявілі, што нованароджанаму з цыклопіяй застаецца жыць толькі некалькі гадзін.

На вынас

Цыклопія - сумная, але рэдкая з'ява. Даследчыкі лічаць, што калі ў дзіцяці развіваецца цыклопія, можа ўзнікнуць большы рызыка таго, што бацькі могуць мець генетычныя прыкметы. Гэта можа павялічыць рызыку паўторнага фарміравання захворвання падчас наступнай цяжарнасці. Аднак цыклопія настолькі рэдкая, што гэта малаверагодна.

Цыклопія можа быць спадчыннай рысай. Бацькі дзіцяці з такім захворваннем павінны паведаміць непасрэдным членам сям'і, якія ствараюць сям'ю, пра магчымы павышаны рызыка развіцця цыклопіі альбо іншых, больш лёгкіх формаў галапразэнцэфаліі.

Рэкамендуецца генетычнае даследаванне для бацькоў з больш высокім рызыкай. Гэта можа не даць пэўных адказаў, але размовы з генетычным кансультантам і педыятрам наконт гэтага важныя.

Калі вас ці каго-небудзь у вашай сям'і закранула цыклопія, разумейце, што гэта ніякім чынам не звязана з паводзінамі, выбарам альбо ладам жыцця маці ці каго-небудзь з членаў сям'і. Верагодна, гэта звязана з анамальнымі храмасомамі або генамі і развіваецца спантанна. Аднойчы такія адхіленні могуць быць вылечаны да цяжарнасці, і цыклопія стане папярэджанай.