Хваробы злучальнай тканіны, ад генетычных да аутоіммунных

Задаволены

• Віды захворванняў злучальнай тканіны
• Захворванні злучальнай тканіны з-за дэфектаў аднаго гена
• Захворванні злучальнай тканіны, якія характарызуюцца запаленнем тканін
• Прычыны і сімптомы генетычнага захворвання злучальнай тканіны
• Сіндром Элерса-Данласа
• Булёзны эпідэрмаліз
• Сіндром Марфана
• Osteogenesis imperfecta
• Прычыны і сімптомы аутоіммунного захворвання злучальнай тканіны
• Полимиозит і дерматомиозит
• Рэўматоідны артрыт
• Склерадэрмія
• Сіндром Шегрена
• Сістэмная чырвоная ваўчанка (СКВ або ваўчанка)
• Васкул
• Лячэнне
• Ўскладненні
• Перспектыва

Агляд

Хваробы злучальнай тканіны ўключаюць вялікую колькасць розных парушэнняў, якія могуць закрануць скуру, тлушч, мышцы, суставы, сухажыллі, звязкі, косці, храсткі і нават вока, кроў і крывяносныя пасудзіны. Злучальная тканіна ўтрымлівае клеткі нашага цела разам. Гэта дазваляе расцягваць тканіны з наступным вяртаннем да першапачатковага нацяжэння (як гумка). Ён складаецца з бялкоў, такіх як калаген і эластін. Элементы крыві, такія як лейкацыты і гладкія клеткі, таксама ўключаны ў яго склад.

Віды захворванняў злучальнай тканіны

Існуе некалькі відаў захворванняў злучальнай тканіны. Карысна падумаць пра дзве асноўныя катэгорыі. Да першай катэгорыі адносяцца тыя, якія перадаюцца па спадчыне, як правіла, з-за дэфекту аднаго гена, які называецца мутацыяй. Да другой катэгорыі адносяць тыя, дзе злучальная тканіна з'яўляецца мішэнню антыцелаў, накіраваных супраць яе. Гэты стан выклікае пачырваненне, ацёк і боль (таксама вядомы як запаленне).

Захворванні злучальнай тканіны з-за дэфектаў аднаго гена

Захворванні злучальнай тканіны з-за дэфектаў аднаго гена выклікаюць праблемы ў структуры і трываласці злучальнай тканіны. Прыклады гэтых умоў ўключаюць:

• Сіндром Элерса-Данласа (ЭДС)
• Булёзны эпідэрмаліз (ЭБ)
• Сіндром Марфана
• Osteogenesis imperfecta

Захворванні злучальнай тканіны, якія характарызуюцца запаленнем тканін

Захворванні злучальнай тканіны, якія характарызуюцца запаленнем тканін, выклікаюцца антыцеламі (так званыя аутоантитела), якія арганізм няправільна вырабляе супраць уласных тканін. Гэтыя станы называюцца аутоіммуннымі захворваннямі. У гэтую катэгорыю ўключаны наступныя захворванні, якія часта апрацоўвае ўрач-рэўматолаг:

• Полимиозит
• Дерматомиозит
• Рэўматоідны артрыт (РА)
• Склерадэрмія
• Сіндром Шегрена
• Сістэмная чырвоная ваўчанка
• Васкул

У людзей з захворваннямі злучальнай тканіны могуць выяўляцца сімптомы больш чым аднаго аутоіммунного захворвання. У гэтых выпадках лекары часта называюць дыягназ змешаным захворваннем злучальнай тканіны.

Прычыны і сімптомы генетычнага захворвання злучальнай тканіны

Прычыны і сімптомы захворвання злучальнай тканіны, выкліканыя дэфектамі аднаго гена, вар'іруюцца ў выніку таго, які бялок анамальна выпрацоўваецца гэтым дэфектным генам.

Сіндром Элерса-Данласа

Сіндром Элерса-Данласа (ЭДС) выкліканы праблемай адукацыі калагена. EDS - гэта фактычна група з больш чым 10 расстройстваў, якія характарызуюцца расцягнутасцю скуры, анамальным разрастаннем рубцовай тканіны і залішняй гнуткасцю суставаў. У залежнасці ад канкрэтнага тыпу ЭДС, людзі могуць таксама мець слабыя крывяносныя пасудзіны, скрыўлены пазваночнік, крывацечнасць дзёсен альбо праблемы з клапанамі сэрца, лёгкімі або страваваннем. Сімптомы вар'іруюцца ад лёгкай да надзвычай цяжкай ступені.

Булёзны эпідэрмаліз

Сустракаецца больш за адзін тып булёзнага эпідэрмалізу. Вавёркі злучальнай тканіны, такія як керацін, ламінін і калаген, могуць быць анамальнымі. ЭБ характарызуецца выключна далікатнай скурай. Скура людзей з ЭБ часта пухірыцца альбо рвецца нават пры нязначным удары, а часам нават проста ад пацёртай адзення. Некаторыя тыпы ЭБ дзівяць дыхальныя шляхі, стрававальны тракт, мачавы пузыр ці мышцы.

Сіндром Марфана

Сіндром Марфана выкліканы дэфектам бялку злучальнай тканіны фібрылінам. Ён уплывае на звязкі, косці, вочы, сасуды і сэрца. Людзі з сіндромам Марфана часта незвычайна высокія і стройныя, маюць вельмі доўгія косці і тонкія пальцы рук і ног. Магчыма, гэта было ў Абрагама Лінкальна. Часам у людзей з сіндромам Марфана павялічаны сегмент аорты (анеўрызма аорты), што можа прывесці да смяротнага лопання (разрыву).

Osteogenesis imperfecta

Людзі з рознымі праблемамі з адным генам, змешчаныя пад гэтым загалоўкам, маюць анамаліі калагена, а таксама тыпова нізкую мышачную масу, ломкасць костак і расслабленыя звязкі і суставы. Іншыя сімптомы недасканаласці остеогенеза залежаць ад канкрэтнага штаму недасканаласці остеогенеза. Сюды могуць уваходзіць тонкая скура, выгнуты пазваночнік, страта слыху, праблемы з дыханнем, зубы, якія лёгка ламаюцца, і сінявата-шэры адценне бялкоў вачэй.

Прычыны і сімптомы аутоіммунного захворвання злучальнай тканіны

Захворванні злучальнай тканіны, абумоўленыя аутоіммунным захворваннем, часцей сустракаюцца ў людзей, якія маюць спалучэнне генаў, якія павялічваюць верагоднасць зніжэння захворвання (звычайна ў дарослым узросце). Яны таксама часцей сустракаюцца ў жанчын, чым у мужчын.

Полимиозит і дерматомиозит

Гэтыя дзве хваробы звязаныя паміж сабой. Полимиозит выклікае запаленне цягліц. Дерматомиозит выклікае запаленне скуры. Сімптомы абодвух захворванняў падобныя і могуць ўключаць стомленасць, цягліцавую слабасць, дыхавіцу, цяжкасці з глытаннем, страту вагі і павышэнне тэмпературы. У некаторых з гэтых пацыентаў рак можа быць звязаным з гэтым захворваннем.

Рэўматоідны артрыт

Пры рэўматоідным артрыце (РА) імунная сістэма атакуе тонкую абалонку, якая высцілае суставы. Гэта выклікае скаванасць, боль, цяпло, ацёк і запаленне па ўсім целе. Іншыя сімптомы могуць ўключаць анемію, стомленасць, страту апетыту і ліхаманку. РА можа назаўжды пашкодзіць суставы і прывесці да дэфармацыі. Існуюць дарослыя і менш распаўсюджаныя дзіцячыя формы гэтага стану.

Склерадэрмія

Склерадэрмія выклікае шчыльную, тоўстую скуру, навала рубцовай тканіны і пашкоджанне органаў. Тыпы гэтага стану дзеляцца на дзве групы: лакалізаваная або сістэмная склерадэрмія. У лакалізаваных выпадках стан абмяжоўваецца скурай. Сістэмныя выпадкі таксама датычацца асноўных органаў і сасудаў.

Сіндром Шегрена

Асноўнымі сімптомамі сіндрому Шегрена з'яўляюцца сухасць у роце і вачах. Людзі з гэтым захворваннем могуць таксама адчуваць моцную стомленасць і боль у суставах. Стан павялічвае рызыку развіцця лімфа і можа закрануць лёгкія, ныркі, крывяносныя пасудзіны, стрававальную сістэму і нервовую сістэму.

Сістэмная чырвоная ваўчанка (СКВ або ваўчанка)

Ваўчанка выклікае запаленне скуры, суставаў і органаў. Іншыя сімптомы могуць ўключаць сып на шчоках і носе, язвы ў роце, адчувальнасць да сонечнага святла, вадкасці на сэрцы і лёгкіх, выпадзенне валасоў, праблемы з ныркамі, анемію, праблемы з памяццю і псіхічныя захворванні.

Васкул

Васкуліт - гэта яшчэ адна група захворванняў, якія ўплываюць на крывяносныя пасудзіны ў любой вобласці цела. Агульныя сімптомы ўключаюць страту апетыту, страту вагі, боль, ліхаманку і стомленасць.Інсульт можа адбыцца, калі крывяносныя пасудзіны мозгу запаляюцца.

Лячэнне

У цяперашні час не існуе лекаў ні ад аднаго з захворванняў злучальнай тканіны. Прарывы ​​ў генетычнай тэрапіі, дзе некаторыя праблемныя гены замоўчваюцца, абяцаюць аднагенавыя захворванні злучальнай тканіны.

Пры аутоіммунных захворваннях злучальнай тканіны лячэнне накіравана на памяншэнне сімптомаў. Новыя метады лячэння такіх захворванняў, як псарыяз і артрыт, могуць здушыць імунныя парушэнні, якія выклікаюць запаленне.

Звычайна выкарыстоўваюцца лекі для лячэння аутоіммунных захворванняў злучальнай тканіны:

• Кортікостероіды. Гэтыя лекі дапамагаюць прадухіліць атаку імуннай сістэмы на вашы клеткі і прадухіліць запаленне.
• Імунамадулятары. Гэтыя лекі прыносяць карысць імуннай сістэме.
• Супрацьмалярыйныя прэпараты. Антымалярыйныя прэпараты могуць дапамагчы пры слаба выяўленай сімптаматыцы, а таксама прадухіліць ўзнікненне прыступаў.
• Блокаторы кальцыевых каналаў. Гэтыя лекі дапамагае расслабіць мышцы ў сценках сасудаў.
• Метатрэксат. Гэта лекі дапамагае кантраляваць сімптомы рэўматоіднага артрыту.
• Лекавыя сродкі ад гіпертаніі. Гэтыя лекі адкрываюць крывяносныя пасудзіны ў лёгкіх, здзіўленыя аутоіммунных запаленнем, дазваляючы крыві лягчэй цячы.

Хірургічна аперацыя па анеўрызме аорты для пацыента з сіндромамі Элерса Данласа альбо Марфана можа выратаваць жыццё. Гэтыя аперацыі асабліва паспяховыя, калі праводзіцца да разрыву.

Ўскладненні

Інфекцыі часта могуць ўскладніць аутоіммунные захворванні.

У тых, хто пакутуе сіндромам Марфана, можа адбыцца лопнуў або разрыў анеўрызмы аорты.

У пацыентаў з остеогенезом Имперфекта можа ўзнікаць цяжкасць дыхання з-за праблем з хрыбетнікам і грудной клеткай.

У пацыентаў з ваўчанкай часта назапашваецца вадкасць вакол сэрца, што можа прывесці да смяротнага зыходу. У такіх пацыентаў таксама могуць узнікаць курчы з-за васкуліту або запалення ваўчанкі.

Нырачная недастатковасць - частае ўскладненне ваўчанкі і склерадэрміі. Як гэтыя парушэнні, так і іншыя аутоіммунные захворванні злучальнай тканіны могуць прывесці да ўскладненняў з боку лёгкіх. Гэта можа прывесці да дыхавіцы, кашлю, цяжкасці дыхання і моцнай стомленасці. У цяжкіх выпадках лёгачныя ўскладненні захворвання злучальнай тканіны могуць прывесці да смяротнага зыходу.

Перспектыва

Існуе вялікая розніца ў тым, як доўга працуюць пацыенты з аднагенным або аутоіммунным захворваннем злучальнай тканіны. Нават пры лячэнні хваробы злучальнай тканіны часта пагаршаюцца. Аднак некаторыя людзі з лёгкімі формамі сіндрому Элерса Данласа альбо сіндрому Марфана не маюць патрэбы ў лячэнні і могуць дажыць да глыбокай старасці.

Дзякуючы новым імунным метадам лячэння аутоіммунных захворванняў, людзі могуць атрымліваць асалоду ад шматгадовай актыўнасці хваробы і могуць атрымаць выгаду, калі запаленне "выгарае" з узростам.

У цэлым большасць людзей з захворваннямі злучальнай тканіны выжывуць як мінімум 10 гадоў пасля дыягнаставання. Але любое асобнае захворванне злучальнай тканіны, няхай гэта будзе адно-геннае або аутоіммунное, можа мець значна горшы прагноз.