Як лячыць генералізаваную прыроджаную ліпадыстрафію

Задаволены

• Сімптомы генералізованный прыроджанай ліпадыстрафіі
• Дыягностыка генералізаванай прыроджанай ліпадыстрафіі

Лячэнне генералізованной прыроджанай ліпадыстрафіі, якая з'яўляецца генетычным захворваннем, якое не дазваляе назапашваць тлушч пад скурай, што прыводзіць да яго назапашвання ў органах або цягліцах, накіравана на памяншэнне сімптомаў і, такім чынам, у кожным выпадку вар'іруецца. Аднак большую частку часу гэта робіцца з:

• Вугляводная дыета, такія як хлеб, рыс ці бульба: дапамагае падтрымліваць узровень энергіі ў арганізме, які зніжаецца з-за недахопу тлушчу, дазваляючы нармальны рост і развіццё;
• Ежа з нізкім утрыманнем тлушчу: дапамагае прадухіліць назапашванне тлушчу ў цягліцах і органах, такіх як печань ці падстраўнікавая жалеза. Вось чаго варта пазбягаць: прадукты з высокім утрыманнем тлушчу.
• Замяшчальная тэрапія лептынам: такія лекі, як Myalept, выкарыстоўваюцца для замяшчэння гармона, выпрацоўванага тлушчавымі клеткамі, дапамагаючы прадухіліць з'яўленне дыябету альбо высокі ўзровень трыгліцерыдаў.

Акрамя таго, лячэнне можа таксама ўключаць выкарыстанне лекаў ад дыябету або праблем з печанню, калі гэтыя ўскладненні ўжо развіліся.

У самых цяжкіх выпадках, калі генералізаваная прыроджаная ліпадыстрафія выклікае складаныя паразы печані альбо выклікае змены на твары, хірургічнае ўмяшанне можа быць выкарыстана для карэкцыі эстэтыкі асобы, выдалення паражэнняў печані альбо, у больш запушчаных выпадках, для трансплантацыі печань.

Сімптомы генералізованный прыроджанай ліпадыстрафіі

Сімптомы генералізованной прыроджанай ліпадыстрафіі, таксама вядомы як сіндром Берардзінелі-Сейпа, звычайна выяўляюцца ў дзіцячым узросце і характарызуюцца недахопам тлушчу ў целе, які дае вельмі мускулісты выгляд з выступоўцамі венамі. Акрамя таго, дзіця можа таксама праяўляць вельмі хуткі рост, што прыводзіць да развіцця рук, ног ці сківіц, занадта вялікіх для іх узросту.

На працягу многіх гадоў, калі прыроджаная ліпадыстрафія не паддаецца належным лячэнні, гэта можа выклікаць назапашванне тлушчу ў цягліцах і органах, што прыводзіць да наступстваў, такіх як:

• Вельмі вялікія і развітыя мышцы;
• Цяжкія паразы печані;
• Дыябет 2 тыпу;
• Патаўшчэнне сардэчнай мышцы;
• Высокі ўзровень трыгліцерыдаў у крыві;
• Павелічэнне памераў селязёнкі.

У дадатак да гэтых ускладненняў генералізаваная прыроджаная ліпадыстрафія можа таксама выклікаць развіццё акантозу нігрыкан, праблемы са скурай, якая прыводзіць да развіцця цёмных, густых плям на скуры, асабліва ў вобласці шыі, падпах і пахвіны. Даведайцеся больш на: Як лячыць акантоз нігрыкан.

Дыягностыка генералізаванай прыроджанай ліпадыстрафіі

Дыягназ генералізаванай прыроджанай ліпадыстрафіі звычайна ставіцца ўрачом агульнай практыкі альбо эндакрынолагам, назіраючы за сімптомамі альбо ацэньваючы анамнез пацыента, асабліва калі пацыент вельмі худы, але мае такія праблемы, як дыябет, падвышаны ўзровень трыгліцерыдаў, пашкоджанне печані альбо акантоз нігрыкан. прыклад.

Акрамя таго, лекар можа таксама прызначыць некаторыя дыягнастычныя тэсты, такія як аналізы крыві ці МРТ, для ацэнкі ўзроўню ліпідаў у крыві або разбурэння тлушчавых клетак у арганізме, напрыклад. У больш рэдкіх выпадках таксама можна правесці генетычны тэст, каб вызначыць, ці ёсць мутацыя ў спецыфічных генах, якія выклікаюць генералізаваную прыроджаную ліпадыстрафію.

Калі дыягназ генералізаванай прыроджанай ліпадыстрафіі пацвярджаецца, да цяжарнасці неабходна прайсці генетычную кансультацыю, напрыклад, паколькі існуе рызыка перадачы хваробы дзецям.