CF Genetics: Як вашы гены ўплываюць на ваша лячэнне

Задаволены

• Як генетычныя мутацыі выклікаюць МВ?
• Якія тыпы мутацый могуць выклікаць МВ?
• Як генетычныя мутацыі ўплываюць на варыянты лячэння?
• Як даведацца, ці падыходзіць лячэнне майму дзіцяці?
• На вынас

Калі ў вашага дзіцяці мукавісцыдоз (МВ), яго гены адыгрываюць ролю ў яго стане. Канкрэтныя гены, якія выклікаюць іх МВ, таксама будуць уплываць на тыпы лекаў, якія могуць на іх працаваць. Вось чаму так важна разумець ролю генаў у МВ пры прыняцці рашэнняў аб ахове здароўя вашага дзіцяці.

Як генетычныя мутацыі выклікаюць МВ?

МВ выклікана мутацыямі ў трансмембранным рэгулятары праводнасці мукавісцыдозу (CFTR) ген. Гэты ген адказвае за выпрацоўку бялкоў CFTR. Калі гэтыя бялкі працуюць належным чынам, яны дапамагаюць рэгуляваць паступленне вадкасці і солі ў клеткі і з іх.

Па дадзеных Фонду мукавісцыдозу (CFF), навукоўцы выявілі больш за 1700 розных тыпаў мутацый у гене, якія могуць выклікаць МВ. Каб развіць МВ, ваша дзіця павінна атрымаць у спадчыну дзве мутаваныя копіі CFTR ген - па адным ад кожнага біялагічнага бацькі.

У залежнасці ад канкрэтнага тыпу генетычных мутацый, якія ёсць у вашага дзіцяці, яны могуць быць не ў стане выпрацоўваць вавёркі CFTR. У іншых выпадках яны могуць выпрацоўваць бялкі CFTR, якія не працуюць належным чынам. Гэтыя дэфекты выклікаюць назапашванне слізі ў лёгкіх і рызыка ускладненняў.

Якія тыпы мутацый могуць выклікаць МВ?

Навукоўцы распрацавалі розныя спосабы класіфікацыі мутацый у CFTR ген. У цяперашні час яны сартуюць CFTR генныя мутацыі на пяць груп на аснове праблем, якія яны могуць выклікаць:

• Клас 1: мутацыі выпрацоўкі бялку
• Клас 2: мутацыі апрацоўкі бялку
• Клас 3: мутацыі варот
• Клас 4: мутацыі праводнасці
• Клас 5: недастатковая колькасць мутацый бялку

Канкрэтныя тыпы генетычных мутацый, якія маюць ваша дзіця, могуць уплываць на сімптомы, якія яны развіваюць. Гэта таксама можа паўплываць на магчымасці лячэння.

Як генетычныя мутацыі ўплываюць на варыянты лячэння?

У апошнія гады даследчыкі пачалі падбіраць розныя віды лекаў да розных тыпаў мутацый CFTR ген. Гэты працэс вядомы як тэрапія. Гэта патэнцыйна можа дапамагчы лекару вашага дзіцяці вызначыць, які план лячэння ім лепш падыходзіць.

У залежнасці ад узросту і генетыкі вашага дзіцяці лекар можа прызначыць мадулятар CFTR. Гэты клас лекаў можна выкарыстоўваць для лячэння некаторых людзей з МВ. Канкрэтныя тыпы мадулятараў CFTR працуюць толькі для людзей з пэўнымі тыпамі CFTR генныя мутацыі.

Да гэтага часу Упраўленне па кантролі за прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) зацвердзіла тры метады мадуляцыі CFTR:

• івакафтар (Калідэка)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• тэзакафтар / івакафтар (Сімдэка)

Каля 60 адсоткаў людзей з МВ могуць атрымаць выгаду ад аднаго з гэтых прэпаратаў, паведамляе CFF. У будучыні навукоўцы спадзяюцца распрацаваць іншыя метады мадуляцыі CFTR, якія могуць прынесці карысць большай колькасці людзей.

Як даведацца, ці падыходзіць лячэнне майму дзіцяці?

Каб даведацца, ці можа ваша дзіця скарыстацца мадулятарам CFTR альбо іншым лячэннем, парайцеся з лекарам. У некаторых выпадках іх лекар можа прызначыць аналізы, каб даведацца больш пра стан вашага дзіцяці і пра тое, як яны могуць рэагаваць на лекі.

Калі мадулятары CFTR не падыходзяць для вашага дзіцяці, даступныя іншыя спосабы лячэння. Напрыклад, іх лекар можа прапісаць:

• разрэджвальнікі слізі
• бронходилататоры
• антыбіётыкі
• стрававальныя ферменты

Акрамя прызначэння лекаў, каманда аховы здароўя вашага дзіцяці можа навучыць вас выконваць метады ачышчэння дыхальных шляхоў (ACT) для выцяснення і адводу слізі з лёгкіх вашага дзіцяці.

На вынас

Шмат розных тыпаў генетычных мутацый можа выклікаць МВ. Канкрэтныя тыпы генетычных мутацый вашага дзіцяці могуць уплываць на яго сімптомы і план лячэння. Каб даведацца больш пра спосабы лячэння вашага дзіцяці, парайцеся з лекарам. У большасці выпадкаў іх лекар парэкамендуе генетычнае даследаванне.