Тэст генаў BRCA выратаваў маё жыццё і маю сястру

Задаволены

• "У мяне рак малочнай залозы"
• Узяўшы пад кантроль сваё жыццё

Праз тры дні пасля таго, як у 2015 годзе пачала працу на Healthline, Шэрыл Роўз даведалася, што ў яе сястры рак малочнай залозы. Тэст BRCA паведаміў ёй пра свой рызыку развіцця рака малочнай залозы ці рака яечнікаў, і яна прыняла рашэнне працягваць прафілактычную оофоректомию і мастэктомию. Яна пісала гэтую гісторыю, калі аднаўлялася пасля аперацыі.

Я збіраўся рэгулярна праводзіць штогадовы агляд без праблем. У мяне было добрае здароўе і ў мяне да гэтага часу не было праблем. Я шмат гадоў хадзіла да гінеколага, доктара Ілен Фішэр. Але ў гэты дзень яна сказала нешта, што назаўсёды змяніць маё жыццё: "Вы калі-небудзь праходзілі тэст на ген BRCA?"

Я быў дасведчаны пра тое, што такое ген BRCA, і што я падыходжу да таго, хто рызыкуе мутаваць. У маёй сям'і ёсць гісторыя рака малочнай залозы, і я - яўрэй Ашкеназі. Хоць Анджэліна Джолі, магчыма, паставіла на карту гена BRCA, я пра гэта ведаю гадамі. Але столькі, колькі я думаў, што ведаю, праўда, я нічога не ведаў.

"Ну, не, але мама была праверана год таму, і яна адмоўна, так што я ведаю, што гэта значыць, што я не магу гэтага мець, праўда?" Няправільна.

Мутацыю можна атрымаць альбо ад маці, альбо ад бацькі. Наша вядомая гісторыя была цалкам на баку сям'і маёй маці, таму я палічыў, што тэст быў непатрэбным - але я пагадзіўся. Паколькі гэта быў проста просты аналіз крыві і пакрыты страхоўкай, здавалася, варта праверыць.

Праз паўтара тыдні мне патэлефанавалі: "Вы выпрабавалі станоўчую мутацыю BRCA1", - сказала яна. У астатнім усё было размыта. Быў спіс урачоў, якіх мне трэба было прайсці, і мне трэба было запланаваць аналізы. Я слухаў слухаўку.

Мне 41 год і самотны, Думаў я. Цяпер мне спатрэбіцца рабіць гистерэктомию, і ніколі не буду мець магчымасці выносіць уласных дзяцей. І я, прынамсі, павінен разгледзець мастэктомію. Але, зноў жа, памыляюся.

Пасля таго, як істэрыя прайшла, я запісаўся на прыём да анколага. Лекар думаў, што дзіўна, што ў маёй сямейнай гісторыі рак малочнай залозы быў на баку маёй маці, але што мама правяла негатыўны аналіз.

Яна хацела, каб мой бацька прыйшоў, але ў нас былі цяжкасці з яго тэстам, пакрытым Medicare. У канчатковым выніку было вырашана, што, паколькі мая маці выпрабавала негатыў, ген павінен быў паходзіць ад майго бацькі.

Яна звярнулася да мяне і сказала: "Калі ласка, не хварэйце на рак, рабіце ўсё, што вам трэба, і не чакайце. Мы адкідваем часовыя бомбы. "

Да кансультацый да мяне далучылася мая сястра Ларэн, і мы задалі мільён пытанняў. Лепшая навіна, якая выйшла з сустрэчы, - гэта тое, што я памыляўся ў пытаннях гистерэктомии. Аказваецца, мутацыя BRCA1 ставіць вас пад пагрозу рака яечніка, а не маткі, таму мне трэба будзе толькі правесці оофоректомию, каб выдаліць мае яечнікі. А паколькі я збіраў яйкі некалькі гадоў таму, я ўсё яшчэ мог выношваць дзяцей з дапамогай экстракарпаральнага апладнення (ЭКА). Гэта было велізарнае палёгку.

"У мяне рак малочнай залозы"

У той час як мы былі там, мы таксама спыталі, ці не спяшаецца мая сястра праходзіць праверку. Калі б у мяне было, то была 50-працэнтная верагоднасць, што і ў яе. Яна думала аб тым, каб адправіць выпрабаванні, пакуль пасля шасці месяцаў пасля кажана маёй пляменніцы не стала. Лекар думаў, што чаканне будзе добра. Грудная хірург у сваёй практыцы таксама думала, але прапанавала зрабіць агляд малочнай залозы, пакуль яна там была.

Кашмар працягваўся. Яны адчулі камяк у грудзях і адразу ж зафіксавалі. Затым я атрымаў другі шакуючы званок.

"У мяне рак малочнай залозы," сказала мая сястра. Я быў на падлозе. Гэта быў мой трэці дзень працы ў Healthline, і раптам усё маё жыццё змянілася. У яе была ясная мамаграфія чатыры месяцы таму, а цяпер у яе рак? Як гэта можа быць?

Лекары былі рэкамендаваны і было зроблена дадатковае абследаванне. У Лаўрэн была адна эстраген-рэцэптыўная (ER-станоўчая) пухліна. Лекары палічылі, што яна, верагодна, не была носьбітам BRCA1, таму што большасць жанчын з мутацыяй рака малочнай залозы, мутаванага BRCA1, маюць патройны адмоўны рак, асабліва калі ім пастаўлены дыягназ ва ўзросце да 50 гадоў.

У выніку атрымалася МРТ і былі выяўлены дзве дадатковыя пухліны: патройны адмоўны, значна меншы, але больш агрэсіўны і значна больш звязаны з BRCA. Мы даведаліся, што яна таксама была станоўчай для мутацыі BRCA1, і таму наша гісторыя сястрынства BRCA працягвалася.

"Яна не магла пазбегнуць гэтага рака. Мы тады гэтага не ведалі. Але я збіраўся ўзяць справы ў свае рукі. Было б цяжка, але гэта было б на маіх умовах. Я зрабіў бы гэта дзеля яе; Я б зрабіў гэта для сябе ".

Фокус цалкам перайшоў на маю сястру. Запланаваць яе мастэктомію, выбраць урача-анколага, вызначыцца з пластычным хірургам і выбраць курс лячэння, усё неабходнае для двух тыдняў. Гэта быў віхор.

У ноч на мастэктомію Ларэн я бачыў, як яна ўвайшла ў бальніцу ў пакой. Яна выглядала такой маленькай і бездапаможнай. Мая старэйшая сястра, мая скала, ляжала там, і я нічога не мог зрабіць для яе.

І я наступны? Я ўжо так схіляўся. У той момант я ведаў, што мне трэба будзе ісці наперад і праводзіць мастэктомію. Яна не магла прадухіліць гэты рак, таму што мы не ведалі, што мутацыя BRCA не была занадта позна. Але я збіраўся ўзяць справы ў свае рукі. Было б цяжка, але гэта было б на маіх умовах. Я зрабіў бы гэта дзеля яе; Я зрабіў бы гэта для сябе.

Узяўшы пад кантроль сваё жыццё

Аднаўленне маёй сястры і наступнае лячэнне працягваюцца. Яе сканаванне цела і крыві зразумела, і па ўсіх дадзеных, яна зараз анкалагічная. Аднак, паколькі яе рак быў тройчы негатыўным і настолькі агрэсіўным, хіміётэрапію і прамянёвую тэрапію рэкамендуюць.

Яна пачала свой першы курс хіміятэрапіі, і гэта было горш, чым мы меркавалі. Млоснасць, сухое ўздыманне, знясіленне, боль і ўсё астатняе былі штодзённай з'явай. Я ведаў, што гэта не будзе прахадной, але я не чакаў гэтага.

Яна звярнулася да мяне і сказала: "Калі ласка, не хварэйце на рак, рабіце ўсё, што вам трэба, і не чакайце. Мы клікаем бомбы ".

"Я ляжаў на стале і глядзеў у вочы хірурга. Адна сляза ўпала, і яна выцерла сукенку, якая накрывала мяне. Мне было цікава, ці буду я калі-небудзь падобным. Мне было цікава, што я адчуваю тое самае ».

Мне было цікава, ці не была яна драматычнай з-за таго, што яна перажывала, але зразумела, што мела рацыю. Час быў не на маім баку. Я ведаў, што яна застанецца ў жывых, але ў мяне з'явіўся шанец "застацца". Я вырашыў распачаць любыя крокі, неабходныя, каб перажыць гэтую мутацыю, перш чым нешта сапраўды дрэннае можа адбыцца.

І вось я пачаў расследаванне. Я сустракаўся з груднымі хірургамі, пластычнымі хірургамі і гінекалагічным анколагам. У мяне была МРТ, мамаграфія, сонограмма, УГД таза і незлічоныя іншыя аналізы крыві. На сённяшні дзень у мяне няма рака малочнай залозы ці яечнікаў. Я быў грунтоўным і шукаў другую думку, але ведаў, што мне трэба рабіць.

У жанчын без мутацыі BRCA ёсць 12-працэнтная верагоднасць захварэць на рак малочнай залозы і 1,3-працэнтная верагоднасць развіцця рака яечнікаў, паведамляе Нацыянальны інстытут рака. Калі вы станоўчы тэст на мутацыю BRCA, ваш рызыка павялічваецца да 72 працэнтаў для рака малочнай залозы і 44 працэнта для рака яечнікаў.

Лекар парэкамендуе вам зрабіць двайную мастэктомию, гэта значыць абедзве малочныя залозы выдаляюцца хірургічным шляхам, а оофоректомия, гэта значыць абедзве яечнікі выдаляюцца хірургічным шляхам. Здзяйсненне такіх аперацый - адзіны спосаб пераканацца, што вы не атрымаеце гэтых ракаў.

У дзень маіх першых аперацый я цярпліва чакаў, каб мяне адвезлі ў аперацыйную. Я быў спакойны і сабраны, магчыма, спакайней, чым я калі-небудзь быў. Я ляжаў на стале і глядзеў у вочы хірурга. Адна сляза ўпала, і яна выцерла сукенку, якая накрывала мяне.

Мне было цікава, ці буду я калі-небудзь падобным. Мне было цікава, што я адчуваю тое самае. Ці хацеў бы мяне падштурхнуць да менопаузы і ніколі больш не адчуваць сябе маладой жанчынай?

Больш падрабязна пра прагрэсаваны рак яечнікаў і пра сувязь BRCA.

Я заплюшчыў вочы і ўспомніў, што адзінае, што мела значэнне, было тое, што я браў кантроль над сваім жыццём. Калі я адкрыў вочы, усё скончылася.

І таму я сяджу тут, запісваючы ўсё гэта, аднаўляючыся ад першых аперацый. Літаральна некалькі дзён таму ў мяне была лапараскапічная оофоректомия і памяншэнне грудзей - гэта першая частка маёй мастэктоміі.

Фактычная мастэктомія з'явіцца пазней, але зараз я засяроджаны на лячэнні. Я выдатна раблю Я адчуваю сябе паўнамоцным. Я ведаю, што мой доктар заахвочвання тэставання на BRCA1 выратаваў мяне і выратаваў маю сястру. Кожны раз, калі я чую пра людзей, якія адкладваюць тэставанне, альбо пра іх наступную мамаграфію, альбо пра ўсё, што яны павінны рабіць, гэта мяне выклікае злы.

Хацелася б, каб у мяне не было гэтага гена? Канешне. Ці хачу я, каб мая сястра ніколі не захварэла на рак малочнай залозы? Зусім. Але я цяпер ведаю, што веды сапраўды ёсць сілай, і гэта дзеянне будзе працягваць выратаваць наша жыццё.

Быў час у маім жыцці, калі я паглядзеў бы на маю сітуацыю і падумаў, што мне не шанцуе, нават пракляты. Мая думка змянілася. Маё жыццё перайшло ад звычайнага да хаатычнага, але калі мая гісторыя пераканае яшчэ аднаго чалавека прайсці тэст на BRCA, я буду адчуваць сябе сапраўды блаславёным.