Што такое аўтасомная ДНК і што вы можаце сказаць вам?

Задаволены

• Аўтасомна-дамінантны супраць аўтасомна-рэцэсіўнага
• Аўтасомна-дамінанта
• Спадчыннасць
• Аўтасомна-рэцэсіўны
• Спадчыннасць
• Прыклады агульных умоў
• Аўтасомна-дамінанта
• Аўтасомна-рэцэсіўны
• Аўтасомнае тэставанне ДНК
• Кошт тэставання
• На вынас

Амаль усе - за рэдкім выключэннем - нараджаюцца з 23 парамі храмасом, якія перадаваліся ад бацькоў шляхам камбінацыі іх 46 храмасом.

Х і Y, дзве найбольш вядомыя ў храмасоме храмасомы, уваходзяць у 23-ю пару храмасом. Іх яшчэ называюць палавымі храмасомамі, бо яны вызначаюць, з якім біялагічным сэксам вы нарадзіліся. (Аднак гэты двайковы файл не такі просты, як здаецца.)

Астатнія з 22 пар называюцца аўтасомамі. Яны таксама вядомыя як аўтасомныя храмасомы. Аўтасомы і палавыя храмасомы ўтрымліваюць у агульнай складанасці каля 20 000 генаў.

Гэтыя гены па сутнасці ідэнтычныя на 99,9 працэнта ў кожнага чалавека. Але невялікія варыяцыі гэтых генаў вызначаюць астатнюю частку вашага генетычнага складу і тое, ці атрымаеце вы ў спадчыну пэўныя рысы і ўмовы.

Аўтасомна-дамінантны супраць аўтасомна-рэцэсіўнага

Унутры гэтых 22 аўтасом ёсць дзве катэгорыі генаў, якія перадаюць розныя рысы і ўмовы вашых бацькоў. Гэтыя катэгорыі называюцца аўтасомна-дамінантнымі і аўтасомна-рэцэсіўнымі. Вось хуткая разбіўка розніцы.

Аўтасомна-дамінанта

У гэтай катэгорыі вам патрэбен толькі адзін з гэтых генаў, які перадаецца вам ад любога з бацькоў, каб атрымаць гэтую рысу. Гэта дакладна, нават калі іншы ген у той самай аўтасоме - зусім іншая рыса альбо мутацыя.

Спадчыннасць

Скажам, у вашага бацькі ёсць толькі адна копія мутаванага гена для аўтасомна-дамінантнага стану. Ваша маці гэтага не робіць. У гэтым сцэнарыі існуе дзве магчымасці атрымання ў спадчыну, кожная з 50-працэнтнай верагоднасцю:

• Вы пераймаеце здзіўлены ген ад бацькі, а таксама адзін з генаў маці, якія не пацярпелі. У вас ёсць стан.
• Вы атрымліваеце ў спадчыну не закрануты ген ад бацькі, а таксама адзін з генаў маці, якія не пацярпелі. У вас няма стану, і вы не перавозчык.

Іншымі словамі, вам патрэбен толькі адзін з бацькоў, каб перадаць вам аўтасомна-дамінантны стан. У сцэнарыі вышэй у вас ёсць 50-працэнтны шанец наследавання захворвання. Але калі ў аднаго з бацькоў два гены, якія пацярпелі, ёсць 100-працэнтная верагоднасць, што вы з ім народзіцеся.

Аднак вы таксама можаце атрымаць аўтасомна-дамінантны стан, не маючы ніводнага з бацькоў здзіўленага гена. Гэта адбываецца, калі адбываецца новая мутацыя.

Аўтасомна-рэцэсіўны

Для аўтасомна-рэцэсіўных генаў вам патрэбна адна копія аднаго і таго ж гена ад кожнага з бацькоў, каб прыкмета або стан выяўляліся ў вашых генах.

Калі толькі адзін з бацькоў перадае ген рэцэсіўнага прыкметы, напрыклад, рыжых валасоў, альбо стану, такога як мукавісцыдоз, вы лічыце яго носьбітам.

Гэта азначае, што вы не маеце рысы або стану, але ў вас можа быць ген гэтай рысы і вы можаце перадаць яго сваім дзецям.

Спадчыннасць

У выпадку аўтасомна-рэцэсіўнага стану вам трэба атрымаць у спадчыну здзіўлены ген ад кожнага з бацькоў, каб мець стан. Няма гарантыі, што гэта адбудзецца.

Скажам, у абодвух вашых бацькоў ёсць адна копія гена, які выклікае мукавісцыдоз. Ёсць чатыры магчымасці атрымання спадчыны, кожная з якіх мае 25-працэнтны шанец:

• Вы пераймаеце здзіўлены ген ад бацькі, а неўспрымальны - ад маці. Вы носьбіт, але ў вас няма ўмовы.
• Вы пераймаеце здзіўлены ген ад маці і неўспрымальны ген ад бацькі. Вы перавозчык, але ў вас няма ўмовы.
• Вы атрымліваеце ў спадчыну незакрануты ген ад абодвух бацькоў. У вас няма стану, і вы не перавозчык.
• Вы перанялі здзіўлены ген ад абодвух бацькоў. У вас ёсць стан.

У гэтым сцэнары, калі ў кожнага з бацькоў ёсць адзін здзіўлены ген, у іх дзіцяці ёсць 50-працэнтная верагоднасць стаць носьбітам, 25-працэнтная верагоднасць не хварэць альбо быць носьбітам і 25-працэнтная верагоднасць мець такое захворванне.

Прыклады агульных умоў

Вось некалькі прыкладаў агульных умоў у кожнай катэгорыі.

Аўтасомна-дамінанта

• Хвароба Хантынгтана
• Сіндром Марфана
• сіне-жоўтая дальтоніка
• полікістоз нырак

Аўтасомна-рэцэсіўны

• мукавісцыдозу
• серпападобна-клеткавая анемія
• Хвароба Тэй-Сакса (каля 1 з 30 габрэяў-ашкеназі носяць ген)
• гомоцистинурия
• Хвароба Гашэ

Аўтасомнае тэставанне ДНК

Аўтасомнае тэставанне ДНК праводзіцца шляхам прадастаўлення ўзору вашай ДНК - ад мазка на шчацэ, пляўкі ці крыві - да ўстановы для тэставання ДНК. Затым установа аналізуе вашу паслядоўнасць ДНК і параўноўвае вашу ДНК з іншымі, якія перадалі сваю ДНК на тэставанне.

Чым больш база дадзеных базы дадзеных ДНК, тым больш дакладныя вынікі. Гэта таму, што ўстанова мае большы запас ДНК для параўнання.

Аўтасомныя аналізы ДНК могуць сказаць вам шмат пра ваша паходжанне і вашыя шанцы атрымаць пэўныя ўмовы з даволі высокім узроўнем дакладнасці. Гэта робіцца шляхам пошуку канкрэтных варыяцый у вашых генах і размяшчэння іх у групах з іншымі ўзорамі ДНК, якія маюць падобныя варыяцыі.

Тыя, хто мае аднолькавых продкаў, будуць мець падобныя аўтасомныя паслядоўнасці генаў. Гэта азначае, што гэтыя аналізы ДНК могуць дапамагчы прасачыць вашу ДНК і ДНК тых, хто з вамі далёка звязаны, адкуль яны ўпершыню пайшлі, часам некалькі пакаленняў.

Вось як гэтыя аналізы ДНК могуць прапанаваць вашу і з якіх рэгіёнаў свету паходзіць ваша ДНК. Гэта адно з самых папулярных спосабаў выкарыстання аўтасомных набораў ДНК такіх кампаній, як 23andMe, AncestryDNA і MyHeritage DNA.

Гэтыя тэсты таксама могуць сказаць вам з амаль 100-працэнтнай дакладнасцю, ці носьбіце вы спадчыннае захворванне, ці ў вас самастойна.

Разглядаючы прыкметы генаў кожнай з вашых аўтасомных храмасом, тэст дазваляе вызначыць мутацыі, дамінантныя альбо рэцэсіўныя, звязаныя з гэтымі ўмовамі.

Вынікі аўтасомных тэстаў ДНК таксама могуць быць выкарыстаны ў навуковых даследаваннях. Маючы вялікія базы дадзеных аўтасомнай ДНК, даследчыкі могуць лепш зразумець працэсы, якія стаяць за генетычнымі мутацыямі і экспрэсіяй генаў.

Гэта можа палепшыць лячэнне генетычных расстройстваў і нават наблізіць даследчыкаў да пошуку лекаў.

Кошт тэставання

Выдаткі на аўтасомнае даследаванне ДНК моцна адрозніваюцца:

• 23іМне. Тыповы тэст на продкі каштуе 99 долараў.
• ПродкаДНК. Падобны тэст кампаніі, якая стаіць за генеалагічным сайтам Ancestry.com, каштуе каля 99 долараў. Але гэты тэст таксама ўключае дадзеныя аб харчаванні, якія могуць сказаць вам, якія прадукты лепш падыходзяць для вашай канкрэтнай паслядоўнасці ДНК, а таксама на тое, на што ў вас можа быць алергія альбо што можа выклікаць запаленчыя рэакцыі ў вашым целе.
• MyHeritage. Гэты аналагічны тэст на 23andMe каштуе 79 долараў.

На вынас

Аўтасомы нясуць у сабе большасць інфармацыі пра вашы гены і могуць расказаць шмат пра ваша паходжанне, здароўе і тое, хто вы на самым біялагічным узроўні.

Па меры таго, як усё больш людзей бяруць аўтасомныя аналізы ДНК, а тэхналогіі тэсціравання становяцца больш дакладнымі, вынікі гэтых тэстаў становяцца ўсё больш дакладнымі. Яны таксама праліваюць вырашальнае святло на тое, адкуль на самой справе гены людзей.

Вы можаце падумаць, што ваша сям'я мае пэўную спадчыну, але вынікі аўтасомнай ДНК могуць даць вам яшчэ больш дэталёвую ідэнтыфікацыю. Гэта можа пацвердзіць гісторыі вашай сям'і ці нават аспрэчыць вашыя перакананні адносна паходжання вашай сям'і.

Калі дайсці да сваёй лагічнай крайнасці, велізарная база дадзеных чалавечай ДНК можа знайсці паходжанне першых людзей і не толькі.

Аўтасомнае тэставанне ДНК можа таксама даць ДНК, неабходную для даследавання таго, як шэраг генетычных захворванняў, многія з якіх парушаюць жыццё людзей, можна нарэшце вылечыць ці вылечыць.