ATTR Амілаідоз: сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Задаволены

• Агляд
• Прычыны
• Віды амілаідозу ATTR
• Сімптомы
• Дыягностыка ATTR
• Лячэнне
• Перспектыва

Агляд

Амілаідоз - рэдкае парушэнне, якое ўзнікае пры назапашванні бялкоў амілоідаў у арганізме. Гэтыя бялкі могуць назапашвацца ў сасудах, костках і асноўных органах, што прыводзіць да шырокага спектру ускладненняў.

Гэта складанае захворванне не вылечваецца, але з ім можна справіцца з дапамогай лячэння. Дыягностыка і лячэнне могуць быць складанымі, паколькі сімптомы і прычыны амілаідозу адрозніваюцца. Сімптомы могуць таксама праяўляцца доўга.

Чытайце далей, каб даведацца пра адзін з найбольш распаўсюджаных відаў: амілаідны транстырэцін (АТТР) амілаідоз.

Прычыны

Амілаідоз ATTR звязаны з ненармальнай прадукцыяй і назапашваннем тыпу амілаідаў, які называецца транстырэцін (TTR).

У вашым целе прызначана натуральная колькасць ТТР, якое ў асноўным вырабляецца печанню. Трапляючы ў кроў, TTR дапамагае транспартаваць гармоны шчытападобнай залозы і вітамін А па ўсім целе.

Іншы тып ТТР вырабляецца ў галаўным мозгу. Ён адказвае за выпрацоўку спіннамазгавой вадкасці.

Віды амілаідозу ATTR

ATTR - адзін з відаў амілаідозу, але ёсць і падтыпы ATTR.

Спадчынны альбо сямейны ATTR (hATTR альбо ARRTm) працуе ў сем'ях. З іншага боку, набыты (не спадчынны) ATTR вядомы як ATTR "дзікага тыпу" (ATTRwt).

ATTRwt звычайна звязаны са старэннем, але не абавязкова з іншымі неўралагічнымі захворваннямі.

Сімптомы

Сімптомы ATTR адрозніваюцца, але могуць ўключаць у сябе:

• слабасць, асабліва ў нагах
• ацёк ног і шчыкалаткі
• моцная стомленасць
• бессань
• сэрцабіцце сэрца
• страта вагі
• праблемы з кішачнікам і мачавыпусканнем
• нізкае лібіда
• млоснасць
• сіндром запясцевага канала

Людзі з амілаідозам ATTR таксама больш схільныя захворванням сэрца, асабліва з ATTR дзікага тыпу. Вы можаце заўважыць дадатковыя сімптомы, звязаныя з сэрцам, такія як:

• боль у грудзях
• нерэгулярнае або пачашчанае сэрцабіцце
• галавакружэнне
• ацёк
• дыхавіца

Дыягностыка ATTR

Спачатку дыягностыка ATTR можа быць складанай, тым больш, што многія яе сімптомы імітуюць іншыя захворванні. Але калі ў вашай сям'і амілаідоз ATTR быў у анамнезе, гэта павінна дапамагчы вашаму лекара правесці аналіз на спадчынны тып амілаідозу. У дадатак да вашых сімптомаў і гісторыі здароўя, ваш лекар можа прызначыць генетычнае тэставанне.

Дзікія тыпы ATTR могуць быць крыху больш складанымі для дыягностыкі. Адна з прычын таму, што сімптомы падобныя на застойную сардэчную недастатковасць.

Калі ёсць падазрэнне на ATTR і ў вас няма сямейнай гісторыі захворвання, лекара трэба будзе выявіць наяўнасць амілоідаў у вашым целе.

Адзін са спосабаў зрабіць гэта з дапамогай ядзернай сцинтиграфии. Гэта сканаванне шукае адклады TTR у касцях. Аналіз крыві таксама можа вызначыць, ці ёсць у крыві адклады. Іншы спосаб дыягностыкі гэтага віду ATTR - гэта ўзяцце невялікай пробы (біяпсія) сардэчнай тканіны.

Лячэнне

Лячэнне амілаідозу ATTR мае дзве мэты: спыніць прагрэсаванне хваробы, абмежаваўшы адклады TTR, і мінімізаваць уздзеянне ATTR на ваш арганізм.

Паколькі ATTR у першую чаргу ўплывае на сэрца, лячэнне хваробы, як правіла, у першую чаргу сканцэнтравана на гэтай галіне. Лекар можа прызначыць діуретікі для памяншэння ацёкаў, а таксама сродкі для разрэджвання крыві.

Хоць сімптомы ATTR часта імітуюць сімптомы сардэчных захворванняў, людзі з гэтым захворваннем не могуць лёгка прымаць лекі, прызначаныя для застойнай сардэчнай недастатковасці.

Сюды ўваходзяць блокаторы кальцыевых каналаў, бэта-адреноблокаторы і інгібітары АПФ. На самай справе гэтыя лекі могуць нанесці шкоду. Гэта адна з шматлікіх прычын, па якой правільны дыягназ важны з самага пачатку.

Пры цяжкіх выпадках ATTRwt можа быць рэкамендавана трансплантацыя сэрца. Асабліва гэта тычыцца выпадкаў, калі ў вас моцна пашкоджана сэрца.

У спадчынных выпадках трансплантацыя печані можа дапамагчы спыніць нарастанне ТТР. Аднак гэта карысна толькі пры ранніх дыягназах. Ваш лекар можа таксама разгледзець пытанне аб генетычнай тэрапіі.

Нягледзячы на ​​тое, што няма ні лячэння, ні простага лячэння, у цяперашні час у клінічных выпрабаваннях знаходзіцца шмат новых лекаў, і дасягненні ў галіне лячэння ўжо набліжаюцца. Пагаворыце са сваім лекарам, каб праверыць, ці падыходзіць вам клінічнае даследаванне.

Перспектыва

Як і ў выпадку з іншымі відамі амілаідозу, лячэнне ATTR не існуе. Лячэнне можа дапамагчы паменшыць прагрэсаванне хваробы, а лячэнне сімптомаў можа палепшыць агульны ўзровень жыцця.

Амілаідоз hATTR мае лепшы прагноз у параўнанні з іншымі тыпамі амілаідоза, паколькі прагрэсуе павольней.

Як і любы стан здароўя, чым раней вы пройдзеце абследаванне і дыягназ ATTR, тым лепш будзе агульны прагноз. Даследчыкі бесперапынна даведваюцца пра гэты стан, таму ў будучыні для абодвух падтыпаў будуць яшчэ лепшыя вынікі.