Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta - стан, які выклікае надзвычай далікатныя косці.

Osteogenesis imperfecta (OI) прысутнічае пры нараджэнні. Часта гэта выклікана дэфектам гена, які прадукуе калаген 1 тыпу, важны будаўнічы матэрыял косці. Ёсць шмат дэфектаў, якія могуць паўплываць на гэты ген. Цяжар ОІ залежыць ад канкрэтнага дэфекту гена.

Калі ў вас ёсць 1 копія гена, у вас будзе хвароба. Большасць выпадкаў ОІ успадкоўваецца ад бацькоў. Аднак некаторыя выпадкі з'яўляюцца вынікам новых генетычных мутацый.

У чалавека з ОІ 50% шанцаў перадаць ген і хваробу сваім дзецям.

Ва ўсіх людзей, якія пакутуюць ІІ, слабыя косці, і пераломы часцей за ўсё. Людзі з АІ часцей за ўсё ніжэй сярэдняга росту (невысокага росту). Аднак цяжар захворвання моцна вар'іруецца.

Класічныя сімптомы ўключаюць:

• Сіні адценне бялкоў вачэй (блакітная склера)
• Множныя пераломы костак
• Ранняя страта слыху (глухата)

Паколькі калаген тыпу I таксама змяшчаецца ў звязках, людзі з ІХ часта маюць свабодныя суставы (гіпермабільнасць) і плоскаступнёвасць. Некаторыя віды ОІ таксама прыводзяць да развіцця дрэнных зубоў.

Сімптомы больш цяжкіх формаў ОІ могуць ўключаць:

• Схілі ногі і рукі
• Кіфаз
• Скаліёз (S-крывая хрыбетніка)

Часцей за ўсё ІІ падазраюць у дзяцей, у якіх косці ламаюцца з вельмі малой сілай. Фізічны агляд можа паказаць, што бялкі вачэй маюць сіні адценне.

Канчатковы дыягназ можа быць пастаўлены пры дапамозе біяпсіі скуры. Членам сям'і могуць зрабіць аналіз крыві на ДНК.

Калі ў сямейным анамнезе назіраецца ІО, падчас цяжарнасці можна зрабіць забор варсінак харыёна, каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці захворванне. Аднак паколькі так шмат розных мутацый можа выклікаць ОІ, некаторыя формы нельга дыягнаставаць з дапамогай генетычнага тэсту.

Цяжкая форма ОІ II тыпу можа назірацца на УГД, калі плод ва ўзросце да 16 тыдняў.

Лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма. Аднак спецыфічная тэрапія можа паменшыць боль і ўскладненні пры ІВ.

Прэпараты, якія могуць павялічыць трываласць і шчыльнасць косткі, выкарыстоўваюцца ў людзей з ОІ. Было паказана, што яны памяншаюць боль у касцях і частату пераломаў (асабліва ў костках пазваночніка). Іх называюць бісфасфонатамі.

Практыкаванні з нізкім уздзеяннем, такія як плаванне, падтрымліваюць цягліцы моцнымі і дапамагаюць падтрымліваць моцныя косці. Людзі з ІА могуць атрымаць выгаду з гэтых практыкаванняў, і іх трэба заахвочваць рабіць.

У больш цяжкіх выпадках можа быць разгледжана аперацыя па ўкладанні металічных стрыжняў у доўгія косці ног. Гэтая працэдура можа ўмацаваць косць і знізіць рызыку пераломаў. Рамяні таксама могуць быць карыснымі для некаторых людзей.

Для выпраўлення любых дэфармацый можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Гэта лячэнне важна, паколькі дэфармацыі (напрыклад, схіленыя ногі альбо праблемы з пазваночнікам) могуць перашкодзіць здольнасці чалавека рухацца ці хадзіць.

Нават пры лячэнні будуць узнікаць пераломы. Большасць пераломаў хутка гояцца. Час у гіпсе павінен быць абмежаваны, таму што страта касцяной масы можа адбыцца, калі вы пэўны час не карыстаецеся часткай цела.

У многіх дзяцей, якія пакутуюць ОІ, у падлеткавым узросце ўзнікаюць праблемы з выявай цела. Сацыяльны работнік або псіхолаг можа дапамагчы ім адаптавацца да жыцця з ІІ.

Наколькі добра чалавек спраўляецца, залежыць ад тыпу ІО, які ён мае.

• Тып I, альбо лёгкі ОІ, з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай. Людзі з гэтым тыпам могуць жыць нармальна.
• Тып II - цяжкая форма, якая часта прыводзіць да смерці на першым годзе жыцця.
• III тып таксама называюць цяжкім ОІ. У людзей з гэтым тыпам вельмі шмат пераломаў пачынаецца вельмі рана ў жыцці і могуць мець сур'ёзныя дэфармацыі костак. Шмат каму трэба карыстацца інвалідным крэслам і часта ў іх некалькі скарочаная працягласць жыцця.
• Тып IV, альбо сярэдняй ступені цяжкасці ОІ, падобны на тып I, хоць людзям з тыпам IV для хады часта патрэбныя брекеты або мыліцы. Працягласць жыцця ў норме або амаль нармальная.

Існуюць і іншыя віды ОІ, але яны сустракаюцца вельмі рэдка, і большасць з іх лічыцца падвідамі сярэдняй ступені цяжкасці (тып IV).

Ускладненні ў асноўным залежаць ад тыпу наяўнага ІІ. Часта яны непасрэдна звязаны з праблемамі са слабымі касцямі і множнымі пераломамі.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Страта слыху (часта сустракаецца ў тыпу I і тыпу III)
• Сардэчная недастатковасць (тып II)
• Праблемы з дыхальнай сістэмай і пнеўманіі з-за дэфармацыі сценкі грудной клеткі
• Праблемы са спінным і галаўным мозгам
• Пастаянная дэфармацыя

Цяжкія формы часцей за ўсё дыягнастуюцца ў пачатку жыцця, але лёгкія выпадкі могуць адзначацца толькі ў далейшым узросце. Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага захворвання.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія разглядаюць цяжарнасць, калі ў вас ёсць асабістая альбо сямейная гісторыя гэтага захворвання.

Хвароба далікатнай косткі; Прыроджаныя захворванні; OI

• Pectus excavatum

Дзіні В.Ф., Арнольд Дж. Артапедыя. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 22.

Марыні JC. Osteogenesis imperfecta. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Прыроджаныя анамаліі верхніх і ніжніх канечнасцяў і хрыбетніка. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 99.