Што такое анэнцэфалія?

Задаволены

• Што выклікае гэта і хто рызыкуе?
• Як гэта дыягнастуецца?
• Якія сімптомы?
• Як гэта лечыцца?
• Анэнцэфалія супраць мікрацэфаліі
• Якія перспектывы?
• Ці можна гэта прадухіліць?

Агляд

Анэнцэфалія - ​​гэта прыроджаны дэфект, пры якім мозг і косці чэрапа не фармуюцца цалкам, пакуль дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці. У выніку мозг дзіцяці, асабліва мозачак, развіваецца мінімальна. Мозачак - гэта частка мозгу, якая ў першую чаргу адказвае за мысленне, руху і пачуцці, уключаючы дотык, зрок і слых.

Анэнцэфалія лічыцца дэфектам нервовай трубкі. Нервовая трубка ўяўляе сабой вузкі вал, які звычайна зачыняецца падчас развіцця плёну і ўтварае галаўны і спінны мозг. Звычайна гэта адбываецца да чацвёртага тыдня цяжарнасці, але калі гэтага не адбываецца, вынікам можа стаць анэнцэфалія.

Паводле дадзеных, гэты невылечны стан закранае прыблізна тры цяжарнасці на 10 000 у Злучаных Штатах штогод. Прыблізна ў 75 працэнтах выпадкаў дзіця з'яўляецца мёртванароджаным. Іншыя дзеці, якія нарадзіліся з анэнцэфаліяй, могуць выжыць толькі некалькі гадзін ці дзён.

У многіх выпадках цяжарнасць з дэфектам нервовай трубкі заканчваецца выкідкам.

Што выклікае гэта і хто рызыкуе?

Прычына анэнцэфаліі, як правіла, невядомая, што можа выклікаць расчараванне. У некаторых дзяцей прычына можа быць звязана са зменамі генаў альбо храмасом. У большасці выпадкаў бацькі дзіцяці не маюць сямейнай гісторыі анэнцэфаліі.

Ўздзеянне маці пэўнымі таксінамі навакольнага асяроддзя, лекамі ці нават прадуктамі ці напоямі можа гуляць пэўную ролю. Аднак даследчыкі яшчэ недастаткова ведаюць пра гэтыя патэнцыйныя фактары рызыкі, каб даць якія-небудзь рэкамендацыі і папярэджанні.

Ўздзеянне высокіх тэмператур, як у сауне, так і ў гарачай ванне, альбо ад высокай тэмпературы, можа павялічыць рызыку дэфектаў нервовай трубкі.

Клініка Кліўленда мяркуе, што некаторыя лекі, якія адпускаюцца па рэцэпце, у тым ліку некаторыя, якія выкарыстоўваюцца для лячэння дыябету, могуць павялічыць рызыку ўзнікнення анэнцэфаліі. Дыябет і атлусценне могуць быць фактарамі рызыкі ўскладненняў цяжарнасці, таму заўсёды ідэальна паразмаўляць са сваім урачом пра любыя хранічныя захворванні і пра тое, як яны могуць паўплываць на вашу цяжарнасць.

Адным з важных фактараў рызыкі, звязаных з анэнцэфаліяй, з'яўляецца недастатковае спажыванне фалійнай кіслаты. Недахоп гэтага асноўнага пажыўнага рэчыва можа павялічыць рызыку нараджэння дзіцяці з іншымі дэфектамі нервовай трубкі ў дадатак да анэнцэфаліі, напрыклад, раздвоенай хрыбетніка. Цяжарныя жанчыны могуць мінімізаваць гэты рызыка пры дапамозе дадаткаў фалійнай кіслаты альбо змены дыеты.

Калі ў вас было немаўля з анэнцэфаліяй, ваш шанец нарадзіць другое дзіця з такім жа захворваннем альбо іншым дэфектам нервовай трубкі павялічваецца на 4-10 адсоткаў. Дзве папярэднія цяжарнасці, якія пацярпелі ад анэнцэфаліі, павялічваюць частату рэцыдываў прыблізна ад 10 да 13 адсоткаў.

Як гэта дыягнастуецца?

Лекары могуць дыягнаставаць анэнцэфалію падчас цяжарнасці альбо адразу пасля нараджэння дзіцяці. Пры нараджэнні анамаліі чэрапа можна лёгка заўважыць. У некаторых выпадках разам з чэрапам адсутнічае частка скуры галавы.

Прэнатальныя тэсты на анэнцэфалію ўключаюць:

• Аналіз крыві. Высокі ўзровень бялку печані альфа-фетопротеина можа сведчыць аб анэнцэфаліі.
• Амниоцентез. Вадкасць, якая выводзіцца з околоплодных бурбалак, навакольных плод, можа быць вывучана для пошуку некалькіх маркераў паталагічнага развіцця. Высокі ўзровень альфа-фетопротеина і ацэтылхалінэстэразы звязаны з дэфектамі нервовай трубкі.
• УГД. Высокачашчынныя гукавыя хвалі могуць дапамагчы стварыць выявы (санаграмы) плёну, які развіваецца, на экране кампутара. У санаграме могуць быць выяўлены фізічныя прыкметы анэнцэфаліі.
• МРТ плёну. Магнітнае поле і радыёхвалі ствараюць выявы плёну. МРТ плёну дае больш падрабязныя здымкі, чым УГД.

Клініка Кліўленда прапануе перадродавыя аналізы на анэнцэфалію ў перыяд з 14 па 18 тыдзень цяжарнасці. МРТ плёну праводзіцца ў любы час.

Якія сімптомы?

Найбольш прыкметныя прыкметы анэнцэфаліі - гэта адсутныя часткі чэрапа, якія звычайна ўяўляюць сабой косці на патыліцы. Некаторыя косткі па баках або пярэдняй частцы чэрапа таксама могуць адсутнічаць альбо мець дрэнную форму. Мозг таксама не фармуецца належным чынам. Без здаровага мозачка чалавек не можа выжыць

Іншыя прыкметы могуць ўключаць складанне вушэй, расшчапленне неба і дрэнныя рэфлексы. У некаторых нованароджаных з анэнцэфаліяй таксама маюцца заганы сэрца.

Як гэта лечыцца?

Лячэнне анэнцэфаліі не існуе. Немаўля, якое нарадзілася з такім захворваннем, павінна знаходзіцца ў цяпле і камфорце. Калі якія-небудзь часткі скуры галавы адсутнічаюць, адкрытыя аддзелы мозгу павінны быць пакрыты.

Працягласць жыцця нованароджанага з анэнцэфаліяй не больш за некалькі дзён, хутчэй за ўсё, некалькі гадзін.

Анэнцэфалія супраць мікрацэфаліі

Анэнцэфалія - ​​адно з некалькіх захворванняў, вядомых як галаўныя парушэнні. Усе яны звязаны з праблемамі развіцця нервовай сістэмы.

Адным з парушэнняў, падобных на анэнцэфалію, у пэўным сэнсе з'яўляецца мікрацэфалія. Дзіця, які нарадзіўся з такім захворваннем, мае меншую, чым звычайна, акружнасць галавы.

У адрозненне ад анэнцэфаліі, якая відавочная пры нараджэнні, мікрацэфалія можа прысутнічаць пры нараджэнні, а можа і не. Ён можа развіцца на працягу першых некалькіх гадоў жыцця.

У дзіцяці з мікрацэфаліяй можа назірацца нармальнае паспяванне асобы і іншых частак цела, а галава застаецца маленькай. Хтосьці з мікрацэфаліяй можа адставаць у развіцці і сутыкацца з больш кароткім тэрмінам жыцця, чым хто-небудзь без галаўнога мозгу.

Якія перспектывы?

Хоць у аднаго дзіцяці развіццё анэнцэфаліі можа быць разбуральным, майце на ўвазе, што рызыка наступнай цяжарнасці ўсё роўна застаецца вельмі нізкай. Вы можаце дапамагчы яшчэ больш знізіць гэты рызыка, пераканаўшыся, што вы ўжываеце дастатковую колькасць фалійнай кіслаты да і падчас цяжарнасці.

CDC супрацоўнічае з Цэнтрамі па даследаванні і прафілактыцы прыроджаных дэфектаў у галіне даследаванняў, якія вывучаюць удасканаленыя метады прафілактыкі і лячэння анэнцэфаліі і ўсяго спектру прыроджаных дэфектаў.

Калі вы цяжарныя ці плануеце зацяжарыць, неўзабаве пагаворыце з урачом пра ўсе спосабы, якія дапамогуць вам палепшыць верагоднасць здаровай цяжарнасці.

Ці можна гэта прадухіліць?

Прафілактыка анэнцэфаліі можа быць магчыма не ва ўсіх выпадках, хоць ёсць некалькі этапаў, якія могуць знізіць рызыку.

Калі вы цяжарныя альбо маглі зацяжарыць, CDC рэкамендуе штодзённае спажыванне не менш. Зрабіце гэта, прымаючы дадатак фалійнай кіслаты альбо ужываючы прадукты, узбагачаныя фалійнай кіслатой. Лекар можа парэкамендаваць спалучэнне абодвух падыходаў, у залежнасці ад вашай дыеты.