Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных

Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных шукаюць парушэнні развіцця, генетычныя і метабалічныя парушэнні ў нованароджанага дзіцяці. Гэта дазваляе зрабіць крокі да развіцця сімптомаў. Большасць з гэтых хвароб сустракаюцца вельмі рэдка, але іх можна вылечыць, калі злавіць іх рана.

Тыпы скрынінгавых тэстаў для нованароджаных вар'іруюцца ў залежнасці ад штата. Да красавіка 2011 года ўсе штаты паведамілі пра скрынінг па меншай меры 26 расстройстваў на пашыранай і стандартызаванай адзінай панэлі. Самая дбайная скрынінгавая група правярае каля 40 парушэнняў. Аднак паколькі фенілкетанурыя (ФКУ) была першым захворваннем, для якога распрацаваны скрынінгавы тэст, некаторыя людзі да гэтага часу называюць экран нованароджанага "тэстам ФКУ".

У дадатак да аналізаў крыві ўсім нованароджаным рэкамендуецца праводзіць скрынінг на зніжэнне слыху і крытычныя прыроджаныя паталогіі сэрца (ХСН). Многія дзяржавы патрабуюць гэтага скрынінга і па законе.

Скрынінг праводзіцца з выкарыстаннем наступных метадаў:

• Аналізы крыві. З пяткі дзіцяці бярэцца некалькі кропель крыві. Кроў адпраўляецца ў лабараторыю для аналізу.
• Тэст на слых. Медыцынскі работнік размесціць у вуху немаўля малюсенькую слухаўку альбо мікрафон. Іншы спосаб выкарыстоўвае электроды, якія надзяваюць на галаву дзіцяці, пакуль дзіця спакойна ці спіць.
• Экран CCHD. Пастаўшчык накладзе на скуру дзіцяці маленькі мяккі датчык і на некалькі хвілін прымацуе яго да машыны, якая называецца оксіметр. Аксіметр будзе вымяраць узровень кіслароду дзіцяці ў руцэ і назе.

Падрыхтоўка да скрынінгавых тэстаў для нованароджаных адсутнічае. Аналізы часцей за ўсё робяць перад выхадам са стацыянара, калі дзіцяці споўнілася ад 24 гадзін да 7 дзён.

Дзіця, хутчэй за ўсё, будзе плакаць, калі калоць пятку, каб узяць пробу крыві. Даследаванні паказалі, што немаўляты, маці якіх падчас працэдуры трымаюць іх скурай да скуры альбо кормяць іх грудзьмі, выяўляюць меншае расстройства. Ахінуўшы дзіцяці шчыльна коўдрай, альбо прапанаваўшы соску, змочаную ў цукровай вадзе, таксама можа дапамагчы аслабіць боль і супакоіць дзіцяці.

Праверка слыху і экран CCHD не павінны выклікаць у дзіцяці адчування болю, плачу або рэагавання.

Скрынінгавыя тэсты не дазваляюць дыягнаставаць хваробы. Яны паказваюць, якім дзецям патрабуецца дадатковае абследаванне, каб пацвердзіць або выключыць хваробы.

Калі наступнае тэсціраванне пацвердзіць наяўнасць у дзіцяці захворвання, лячэнне можна пачынаць да з'яўлення сімптомаў.

Скрынінгавыя аналізы крыві выкарыстоўваюцца для выяўлення шэрагу парушэнняў. Некаторыя з іх могуць ўключаць:

• Парушэнні абмену амінакіслот
• Дэфіцыт біятынідазы
• Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў
• Прыроджаны гіпатэрыёз
• Мукавісцыдозу
• Парушэнні абмену тлустых кіслот
• Галактоземія
• Дэфіцыт глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы (G6PD)
• Хвароба імунадэфіцыту чалавека (ВІЧ)
• Парушэнні абмену арганічнай кіслаты
• Фенілкетанурыя (ФКУ)
• Серпападобна-клеткавая хвароба і іншыя парушэнні і прыкметы гемаглабіну
• Таксаплазмоз

Нармальныя значэнні для кожнага скрынінгавага тэсту могуць адрознівацца ў залежнасці ад таго, як праводзіцца тэст.

нататка: Нармальныя дыяпазоны значэнняў могуць нязначна адрознівацца ў розных лабараторыях. Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра значэнне вашых канкрэтных вынікаў тэстаў.

Ненармальны вынік азначае, што дзіцяці неабходна правесці дадатковае абследаванне, каб пацвердзіць або выключыць стан.

Рызыка для нованароджанага ўкола крыві ў пятку ўключае:

• Боль
• Магчымыя сінякі на месцы, дзе была атрымана кроў

Тэставанне нованароджаных мае вырашальнае значэнне для лячэння дзіцяці. Лячэнне можа быць выратавальным. Аднак не ўсе парушэнні, якія можна выявіць, паддаюцца лячэнню.

Хоць бальніцы не праводзяць усіх скрынінгавых тэстаў, бацькі могуць зрабіць іншыя аналізы ў буйных медыцынскіх цэнтрах. Прыватныя лабараторыі таксама прапануюць скрынінг нованароджаных. Пра дадатковыя скрынінгавыя тэсты для нованароджаных бацькі могуць даведацца ў свайго пастаўшчыка альбо ў бальніцы, дзе нарадзілася дзіця. Такія групы, як Марш Даймса - www.marchofdimes.org, таксама прапануюць тэставыя рэсурсы для праверкі.

Скрынінгавыя тэсты для немаўлят; Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных; Тэст PKU

Вэб-сайт Цэнтраў па кантролі і прафілактыцы захворванняў. Партал скрынінга нованароджаных. www.cdc.gov/newbornscreening. Абноўлена 7 лютага 2019 г. Праверана 26 чэрвеня 2019 г.

Сахай I, Леві HL. Скрынінг нованароджаных. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 27.