Скрынінгавы тэст на мукавісцыдоз нованароджаных

Скрынінг мукавісцыдозу нованароджаных - гэта аналіз крыві, які праводзіць абследаванне нованароджаных на мукавісцыдоз (МВ).

Проба крыві бярэцца альбо з ніжняй часткі ступні дзіцяці, альбо з вены на руцэ. Дробную кроплю крыві збіраюць на кавалак фільтравальнай паперы і даюць ёй высахнуць. Высушаны ўзор крыві адпраўляюць у лабараторыю для аналізу.

Узор крыві даследуецца на прадмет павышанага ўзроўню імунарэактыўнага трыпсінагена (ІРТ). Гэта бялок, які выпрацоўваецца падстраўнікавай залозай і які звязаны з МВ.

Кароткае адчуванне дыскамфорту, верагодна, выкліча ў дзіцяці плач.

Мукавісцыдоз - хвароба, якая перадаецца сем'ямі. МВ выклікае назапашванне густой клейкай слізі ў лёгкіх і стрававальным гасцінцы. Гэта можа прывесці да праблем з дыханнем і страваваннем.

Дзеці з МВ, якім дыягнаставаны ў раннім узросце і пачынаюць лячэнне ў маладым узросце, могуць палепшыць харчаванне, рост і працу лёгкіх. Гэты скрынінгавы тэст дапамагае лекарам вызначыць дзяцей з МВ, перш чым у іх з'явяцца сімптомы.

Некаторыя дзяржавы ўключаюць гэты тэст у звычайныя скрынінгавыя тэсты для нованароджаных, якія праводзяцца да выхаду дзіцяці з лякарні.

Калі вы жывяце ў штаце, дзе не праводзіцца звычайны скрынінг на МВ, ваш медыцынскі работнік растлумачыць, ці патрэбны аналіз.

Іншыя тэсты, якія шукаюць генетычныя змены, якія, як вядома, выклікаюць МВ, таксама могуць быць выкарыстаны для скрынінга на наяўнасць МВ.

Калі вынік тэсту адмоўны, у дзіцяці, верагодна, няма МВ. Калі вынік тэсту адмоўны, але ў дзіцяці ёсць сімптомы МВ, магчыма, будзе праведзена далейшае тэставанне.

Ненармальны (станоўчы) вынік кажа пра тое, што ў вашага дзіцяці можа быць МВ. Але важна памятаць, што станоўчы скрынінгавы тэст не дазваляе дыягнаставаць МВ. Калі тэст вашага дзіцяці станоўчы, будзе праведзена больш аналізаў, каб пацвердзіць магчымасць узнікнення МВ.

• Тэст на хлорысты пот - гэта стандартны дыягнастычны тэст на МВ. Высокі ўзровень солі ў поце чалавека з'яўляецца прыкметай захворвання.
• Таксама можа быць зроблена генетычнае даследаванне.

Не ва ўсіх дзяцей з станоўчым вынікам назіраецца МВ.

Рызыкі, звязаныя з тэстам, ўключаюць:

• Інфекцыя (невялікі рызыка ў любы момант, калі скура разбіваецца)
• Неспакой за прытворнададатныя вынікі
• Ілжывае заспакаенне з нагоды ілжыва адмоўных вынікаў

Скрынінг мукавісцыдозу - нованароджаны; Імунарэактыўны трыпсінаген; Тэст IRT; МВ - скрынінг

• Узор крыві дзіцяці

Эган М.Е., Шэхтэр М.С., Вайноў Я.А. Мукавісцыдозу. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 432.

Вось SF. Лабараторнае даследаванне ў грудных дзяцей і дзяцей. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 747.