Анамаліі шкілетных канечнасцяў

Анамаліі шкілетных канечнасцяў ставяцца да розных праблем з касцяной структурай рук або ног (канечнасцяў).

Тэрмін анамаліі шкілетных канечнасцей часцей за ўсё выкарыстоўваецца для апісання дэфектаў ног і рук, якія ўзніклі з-за праблемы з генамі або храмасомамі або якія ўзніклі з-за падзеі, якая адбылася падчас цяжарнасці.

Анамаліі часта бываюць пры нараджэнні дзіцяці.

Анамаліі канечнасцяў могуць развіцца пасля нараджэння, калі ў чалавека ёсць рахіт альбо іншыя захворванні, якія ўплываюць на структуру костак.

Анамаліі касцяных канечнасцяў могуць быць звязаны з любым з наступнага:

• Рак
• Генетычныя захворванні і храмасомныя паталогіі, уключаючы сіндром Марфана, сіндром Даўна, сіндром Аперта і сіндром базальных клетак
• Няправільнае становішча ў чэраве
• Інфекцыі падчас цяжарнасці
• Траўма падчас родаў
• Няправільнае харчаванне
• Праблемы з метабалізмам
• Праблемы з цяжарнасцю, уключаючы ампутацыю канечнасці ў выніку паслядоўнасці парушэнняў околоплодных вод
• Ужыванне некаторых лекавых сродкаў падчас цяжарнасці, уключаючы талідамід, які выклікае адсутнасць верхняй часткі рук ці ног, і амінаптэрын, які прыводзіць да кароткасці перадплечча

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ёсць праблемы з даўжынёй канечнасці і знешнім выглядам.

У немаўля з анамаліямі канечнасцяў звычайна маюцца іншыя сімптомы і прыкметы, якія ў сукупнасці вызначаюць пэўны сіндром альбо стан альбо даюць зразумець прычыну анамаліі. Дыягназ грунтуецца на сямейнай гісторыі, гісторыі хваробы і дбайнай фізічнай ацэнцы.

Пытанні гісторыі хваробы могуць ўключаць:

• Хто-небудзь у вашай сям'і мае парушэнні шкілета?
• Ці былі праблемы падчас цяжарнасці?
• Якія лекі ці лекі прымалі падчас цяжарнасці?
• Якія яшчэ сімптомы ці адхіленні ад нормы?

Іншыя тэсты, такія як даследаванні храмасом, аналізы ферментаў, рэнтген і метабалічныя даследаванні, могуць быць зроблены.

Дзіні В.Ф., Арнольд Дж. Артапедыя. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 22.

Селядзец JA. Дісплазіі шкілета. У: Селядзец Я.А., рэд. Дзіцячая артапедыя Тачджыяна. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 36.

McCandless SE, Kripps KA. Генетыка, прыроджаныя памылкі абмену рэчываў і скрынінг нованароджаных. У: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Клоўз і Фанароў даглядаюць за нованароджанымі з высокім рызыкай. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 6.