Сіндром далікатнага Х

Сіндром далікатнага Х - генетычны стан, які ўключае змены ў частцы Х-храмасомы. Гэта найбольш распаўсюджаная форма спадчыннай інтэлектуальнай недастатковасці ў хлопчыкаў.

Сіндром далікатнага Х выкліканы зменай гена, які называецца FMR1. Невялікая частка геннага кода паўтараецца некалькі разоў у адной вобласці Х-храмасомы. Чым больш паўтораў, тым больш верагоднасць узнікнення стану.

FMR1 ген стварае бялок, неабходны для нармальнага функцыянавання вашага мозгу. Дэфект гена прымушае ваш арганізм вырабляць занадта мала бялку альбо яго наогул няма.

Хлопчыкі і дзяўчынкі могуць быць закрануты, але паколькі ў хлопчыкаў толькі адна Х-храмасома, адно далікатнае пашырэнне Х, верагодна, паўплывае на іх больш сур'ёзна. Вы можаце мець далікатны сіндром Х, нават калі яго няма ў вашых бацькоў.

У сямейнай анамнезе далікатнага сіндрому Х, праблем з развіццём альбо інтэлектуальнай недастатковасці можа не быць.

Праблемы з паводзінамі, звязаныя з далікатным сіндромам X, ўключаюць:

• Парушэнне спектру аўтызму
• Затрымка ў поўзанні, хадзе альбо скручванні
• Маханне рукой або кусанне
• Гіперактыўнае або імпульсіўнае паводзіны
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Затрымка гаворкі і мовы
• Тэндэнцыя пазбягаць кантакту з вачыма

Фізічныя прыкметы могуць ўключаць:

• Плоскаступнёвасць
• Гнуткія суставы і нізкі тонус цягліц
• Вялікі памер цела
• Вялікі лоб альбо вушы з выбітнай сківіцай
• Доўгі твар
• Мяккая скура

Некаторыя з гэтых праблем узнікаюць пры нараджэнні, а іншыя могуць развіцца толькі пасля палавога паспявання.

Члены сям'і, якія маюць менш паўтораў у FMR1 ген можа не мець інтэлектуальных недахопаў. У жанчын можа назірацца заўчасная менопауза альбо цяжкасць зацяжарыць. Як у мужчын, так і ў жанчын могуць узнікнуць праблемы з дрыгаценнем і дрэнная каардынацыя рухаў.

Знешніх прыкмет сіндрому далікатнага Х у дзяцей вельмі мала. Некаторыя рэчы, якія можа звярнуць увагу пастаўшчык медыцынскіх паслуг:

• Вялікая акружнасць галавы ў немаўлят
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Буйныя яечкі пасля пачатку палавога паспявання
• Тонкія адрозненні ў рысах твару

У жанчын залішняя сарамлівасць можа быць адзіным прыкметай засмучэнні.

Генетычнае даследаванне дазваляе дыягнаставаць гэта захворванне.

Спецыфічнага лячэння сіндрому далікатнага Х не існуе. Замест гэтага былі распрацаваны навучанне і адукацыя, якія дапамагаюць пацярпелым дзецям функцыянаваць на максімальна высокім узроўні. Клінічныя выпрабаванні працягваюцца (www.clinicaltrials.gov/) і разглядаюць некалькі магчымых лекаў для лячэння далікатнага сіндрому Х.

Нацыянальны фонд Fragile X: fragilex.org/

Наколькі добра чалавек спраўляецца, залежыць ад ступені інтэлектуальнай недастатковасці.

Ўскладненні вар'іруюцца ў залежнасці ад тыпу і ступені выяўленасці сімптомаў. Яны могуць ўключаць у сябе:

• Паўторныя вушныя інфекцыі ў дзяцей
• Парушэнне прыступу

Сіндром далікатнага X можа быць прычынай аўтызму або звязаных з ім расстройстваў, хоць не ва ўсіх дзяцей з сіндромам далікатнага X назіраюцца гэтыя захворванні.

Генетычнае кансультаванне можа быць карысна, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага сіндрому і вы плануеце зацяжарыць.

Сіндром Марціна-Бэла; Сіндром маркера X

Хантэр Дж., Бэры-Кравіс Е, Хіп Н, Тод П.К. FMR1 засмучэнні. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Абноўлена 21 лістапада 2019 г.

Кумар V, Абас А.К., Астэр JC. Генетычныя і дзіцячыя захворванні. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Асноўная паталогія Робінса. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.