Сіндром Аікардзі

Сіндром Аікардзі - рэдкае захворванне. У гэтым стане структура, якая злучае два бакі мозгу (так званае мазольнае цела), часткова альбо цалкам адсутнічае. Амаль усе вядомыя выпадкі сустракаюцца ў людзей, якія не мелі анамнезу ў сям'і (спарадычна).

Прычына сіндрому Айкардзі на дадзены момант невядомая. У некаторых выпадках спецыялісты мяркуюць, што гэта можа быць вынікам дэфекту гена ў Х-храмасоме.

Парушэнне закранае толькі дзяўчынак.

Сімптомы часцей за ўсё пачынаюцца, калі дзіця ва ўзросце ад 3 да 5 месяцаў. Стан выклікае тузанне (інфантыльныя спазмы), тып прыпадку ў дзяцінстве.

Сіндром Аікардзі можа ўзнікаць пры іншых дэфектах мозгу.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Калабома (кацінае вока)
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Вочы меншыя за норму (мікрафтальмія)

У дзяцей дыягнастуюць сіндром Айкардзі, калі яны адпавядаюць наступным крытэрам:

• Мазольнае цела, якое часткова або цалкам адсутнічае
• Жаночы пол
• Прыступы (звычайна пачынаюцца як дзіцячыя спазмы)
• Раны на сятчатцы (паражэнне сятчаткі) або глядзельнага нерва

У рэдкіх выпадках адна з гэтых асаблівасцяў можа адсутнічаць (асабліва адсутнасць развіцця мазольнага цела).

Тэсты для дыягностыкі сіндрому Айкардзі ўключаюць:

• КТ галавы
• ЭЭГ
• Вочны экзамен
• МРТ

Іншыя працэдуры і тэсты могуць быць зроблены ў залежнасці ад чалавека.

Лячэнне праводзіцца з мэтай прадухілення сімптомаў. Яна ўключае ў сябе кіраванне прыступамі і любыя іншыя праблемы са здароўем. Лячэнне выкарыстоўвае праграмы, якія дапамагаюць сям'і і дзіцяці справіцца з затрымкамі ў развіцці.

Фонд сіндрому Аікардзі - ouraicardilife.org

Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх засмучэннях (NORD) - rarediseases.org

Перспектыва залежыць ад таго, наколькі сур'ёзныя сімптомы і якія іншыя стану здароўя ёсць.

Амаль усе дзеці з гэтым сіндромам маюць сур'ёзныя цяжкасці ў навучанні і застаюцца цалкам залежнымі ад іншых. Аднак некаторыя маюць некаторыя моўныя здольнасці, а некаторыя могуць хадзіць самастойна альбо пры падтрымцы. Зрок вар'іруецца ад звычайнага да сляпога.

Ўскладненні залежаць ад ступені выяўленасці сімптомаў.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы сіндрому Айкардзі. Звярніцеся да экстраннай дапамогі, калі ў немаўля спазмы альбо прыступ.

Агенезія мазольнага цела з парушэннем хориоретинальной функцыі; Агенезія мазольнага цела з дзіцячымі спазмамі і вочнымі анамаліямі; Агенезія мазоля і вочныя анамаліі; Харарэтынальныя анамаліі з АКК

• Мазольнае цела мозгу

Вэб-сайт Амерыканскай акадэміі афтальмалогіі. Сіндром Аікардзі. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Абноўлена 2 верасня 2020 г. Праверана 5 верасня 2020 г.

Кінсман С.Л., Джонстан М.В. Прыроджаныя анамаліі цэнтральнай нервовай сістэмы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Самат HB, Флорэс-Самат Л. Парушэнні развіцця нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.

Вэб-сайт Нацыянальнай медыцынскай бібліятэкі ЗША. Сіндром Аікардзі. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Абноўлена 18 жніўня 2020 г. Праверана 5 верасня 2020 г.