Сіндром Трычэра Колінза

Сіндром Трычэра Колінза - гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да праблем са структурай асобы. Большасць выпадкаў не перадаецца сем'ямі.

Змены аднаго з трох генаў, TCOF1, POLR1C, альбо POLR1D, можа прывесці да сіндрому Трычэра Колінза. Захворванне можа перадавацца сем'ямі (па спадчыне). Аднак часцей за ўсё няма іншага пацярпелага члена сям'і.

Гэты стан можа адрознівацца па ступені цяжкасці ад пакалення да пакалення і ад чалавека да чалавека.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Вонкавая частка вушэй ненармальная альбо амаль цалкам адсутнічае
• Страта слыху
• Вельмі маленькая сківіца (микрогнатия)
• Вельмі вялікі рот
• Дэфект ніжняга стагоддзя (колобома)
• Валасы галавы, якія даходзяць да шчок
• Расколіна неба

Дзіця часцей за ўсё будзе праяўляць нармальны інтэлект. Экзамен немаўля можа выявіць мноства праблем, у тым ліку:

• Анамальная форма вачэй
• Плоскія скулы
• Расколіна неба або губы
• Маленькая сківіца
• Нізка пасаджаныя вушы
• Анамальна сфармаваныя вушы
• Анамальны слыхавы праход
• Страта слыху
• Дэфекты вочы (калабома, якая распаўсюджваецца на ніжнюю века)
• Зніжэнне павек на ніжнім стагоддзі

Генетычныя тэсты могуць дапамагчы вызначыць змены генаў, звязаныя з гэтым захворваннем.

Страта слыху лячыцца, каб забяспечыць лепшыя поспехі ў школе.

Назіранне за пластычным хірургам вельмі важна, таму што дзецям з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца шэраг аперацый для выпраўлення прыроджаных дэфектаў. Пластычная хірургія можа выправіць адыходжанне падбародка і іншыя змены ў структуры асобы.

Твары: Нацыянальная асацыяцыя чэрапна-мазгавой абалонкі - www.faces-cranio.org/

Дзеці з гэтым сіндромам звычайна становяцца функцыянуюць дарослымі з нармальным інтэлектам.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Цяжкасць кармлення
• Цяжкасць гаварэння
• Камунікацыйныя праблемы
• Праблемы са зрокам

Такі стан часцей за ўсё назіраецца пры нараджэнні дзіцяці.

Генетычныя кансультацыі могуць дапамагчы сем'ям зразумець стан і як клапаціцца пра чалавека.

Генетычныя кансультацыі рэкамендуюцца, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага сіндрому і вы хочаце зацяжарыць.

Дызастаз ніжняй сківіцы; Сіндром Трычэра Колінза-Франчэшэці

Дхар В. Сіндромы з вуснымі праявамі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 337.

Кацаніс Ш.Х., Ябс Э.В. Сіндром Трычэра Колінза. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Абноўлена 27 верасня 2018 г. Праверана 31 ліпеня 2019 г.

Поснік Дж. К., Тывана П.С., Панчал НХ. Сіндром Трычэра Колінза: ацэнка і лячэнне. У: Фонсека RJ, рэд. Ротавая і сківічна-тварная хірургія. 3-е выд. Сэнт-Луіс, Місуры: Elsevier; 2018: глава 40.