Прагерыя

Прогерия - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае хуткае старэнне дзяцей.

Прогерия - рэдкае захворванне. Гэта выдатна, таму што яго сімптомы моцна нагадваюць звычайнае старэнне чалавека, але гэта адбываецца ў маленькіх дзяцей. У большасці выпадкаў яно не перадаецца сем’ям. Гэта рэдка сустракаецца ў больш чым аднаго дзіцяці ў сям'і.

Сімптомы ўключаюць:

• Збой у росце на працягу першага года жыцця
• Вузкі, зморшчаны альбо маршчыністы твар
• Аблысенне
• Страта броваў і павек
• Невысокага росту
• Вялікая галава па памеры твару (макрацэфалія)
• Адкрытае мяккае месца (фонтанела)
• Маленькая сківіца (микрогнатия)
• Сухая, лускаватая, тонкая скура
• Абмежаваны дыяпазон руху
• Зубы - затрымка альбо адсутнасць адукацыі

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і замовіць лабараторныя аналізы. Гэта можа паказаць:

• Рэзістэнтнасць да інсуліну
• Змены скуры падобныя на тыя, што назіраюцца пры склерадэрміі (злучальная тканіна становіцца жорсткай і цвярдзее)
• Звычайна ўзровень халестэрыну і трыгліцерыдаў

Сардэчнае стрэс-тэставанне можа выявіць прыкметы ранняга атэрасклерозу сасудаў.

Генетычнае тэставанне дазваляе выявіць змены ў гене (ЛМНА), які выклікае прагерыю.

Спецыфічнага лячэння прогерии няма. Лекі аспірыну і статыны могуць выкарыстоўвацца для абароны ад інфаркту альбо інсульту.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерия прыводзіць да ранняй смерці. Людзі з такім захворваннем часцей за ўсё дажываюць толькі да падлеткавага ўзросту (сярэдняя працягласць жыцця 14 гадоў). Аднак некаторыя з іх могуць дажыць да пачатку 20-х гадоў. Прычына смерці вельмі часта звязана з сэрцам альбо інсультам.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Сардэчны прыступ (інфаркт міякарда)
• Інсульт

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ваша дзіця, здаецца, не расце і не развіваецца нармальна.

Сіндром прагерыі Хатчынсана-Гілфарда; HGPS

• Закаркаванне каранарных артэрый

Гордан Л.Б. Сіндром прагерыі Хатчынсана-Гілфарда (прогерия). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 109.

Гордан Л.Б., Браўн У.Т., Колінз Ф.С. Сіндром прагерыі Хатчынсана-Гілфарда. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Абноўлена 17 студзеня 2019 г. Праверана 31 ліпеня 2019 г.