Сіндром Cri du chat

Сіндром Cri du chat - гэта група сімптомаў, якія ўзнікаюць у выніку адсутнасці кавалачка храмасомы нумар 5. Назва сіндрому заснавана на крыку дзіцяці, які гучны і гучыць як кошка.

Сіндром Cri du Chat сустракаецца рэдка. Гэта выклікана зніклым кавалкам храмасомы 5.

Лічыцца, што большасць выпадкаў адбываецца падчас развіцця яйкаклеткі альбо спермы. Невялікая колькасць выпадкаў адбываецца, калі бацька перадае дзіцяці іншую, перабудаваную форму храмасомы.

Сімптомы ўключаюць:

• Плач высокі і можа гучаць як кот
• Уніз касавока да вачэй
• Эпікантальныя зморшчыны, дадатковая зморшчына скуры над унутраным кутом вочы
• Нізкі вага пры нараджэнні і павольны рост
• Вушы нізка пасаджаныя альбо анамальнай формы
• Страта слыху
• Заганы сэрца
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Частковае палатно ці зліццё пальцаў рук і ног
• Скрыўленне пазваночніка (скаліёз)
• Аднамесны радок на далоні
• Скураныя пазнакі непасрэдна перад вухам
• Павольнае альбо няпоўнае развіццё рухальных навыкаў
• Маленькая галава (мікрацэфалія)
• Маленькая сківіца (микрогнатия)
• Шырока пасаджаныя вочы

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Гэта можа паказаць:

• Пахвінная кіла
• Дыястаз прамой (аддзяленне цягліц у вобласці жывата)
• Нізкі тонус цягліц
• Характэрныя рысы твару

Генетычныя тэсты могуць паказаць адсутную частку храмасомы 5. Рэнтгеналагічны здымак чэрапа можа выявіць праблемы з формай падставы чэрапа.

Спецыфічнага лячэння няма. Ваш пастаўшчык прапануе спосабы лячэння і лячэння сімптомаў.

Бацькі дзіцяці з гэтым сіндромам павінны прайсці генетычную кансультацыю і тэставанне, каб вызначыць, ці ёсць у аднаго з бацькоў змены ў храмасоме 5.

5P- Грамадства - fivepminus.org

Часта сустракаецца інтэлектуальная недастатковасць. Палова дзяцей з гэтым сіндромам засвойвае дастаткова слоўных навыкаў для зносін. Каціны крык з часам становіцца менш прыкметным.

Ўскладненні залежаць ад ступені інтэлектуальнай недастатковасці і фізічных праблем. Сімптомы могуць паўплываць на здольнасць чалавека клапаціцца пра сябе.

Часцей за ўсё гэты сіндром дыягнастуецца пры нараджэнні дзіцяці. Ваш пастаўшчык абмяркуе з вамі сімптомы вашага дзіцяці. Важна працягваць рэгулярныя візіты да ўрача дзіцяці пасля выхаду з бальніцы.

Генетычнае кансультаванне і тэсціраванне рэкамендуецца ўсім людзям, якія маюць сямейны анамнез гэтага сіндрому.

Прафілактыкі няма. Пары з сямейнай гісторыяй гэтага сіндрому, якія жадаюць зацяжарыць, могуць разгледзець генетычную кансультацыю.

Сіндром выдалення храмасомы 5р; 5р мінус сіндром; Сіндром кацінага крыку

Бачыно, Каліфорнія, Лі Б. Цытагенетыка. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.