Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) - рэдкае захворванне скуры, якое перадаецца сем'ямі. Гэта ўплывае на скуру, валасы, вочы, зубы і нервовую сістэму.

ІП выклікаецца Х-звязаным дамінантным генетычным дэфектам, які ўзнікае на гене, вядомым як IKBKG.

Паколькі дэфект гена ўзнікае ў Х-храмасоме, стан часцей за ўсё назіраецца ў жанчын. Калі гэта адбываецца ў мужчын, яно звычайна смяротна небяспечна для плёну і прыводзіць да выкідка.

З скурнымі сімптомамі вылучаюць 4 стадыі. Немаўляты з ІП ​​нараджаюцца з прожылкамі з пухірамі. На стадыі 2, калі вобласці зажываюць, яны ператвараюцца ў грубыя няроўнасці. На 3 стадыі ўдары сыходзяць, але пакідаюць пасля сябе пацямнелую скуру, званую гіперпігментацыяй. Праз некалькі гадоў скура нармалізуецца. На 4 стадыі могуць быць участкі больш светлай афарбаванай скуры (гіпапігментацыя), якая больш тонкая.

ІП звязаны з праблемамі цэнтральнай нервовай сістэмы, у тым ліку:

• Затрымка развіцця
• Страта рухаў (параліч)
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Цягліцавыя спазмы
• Курчы

У людзей, якія пакутуюць ІП, таксама могуць быць анамальныя зубы, выпадзенне валасоў і праблемы са зрокам.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд, паглядзіць на вочы і праверыць рух цягліц.

На скуры могуць быць незвычайныя ўзоры і бурбалкі, а таксама анамаліі касцей. Пры вочным аглядзе могуць выявіцца катаракта, касавокасць (скрыжаваныя вочы) альбо іншыя праблемы.

Для пацверджання дыягназу можна зрабіць наступныя аналізы:

• Аналізы крыві
• Біяпсія скуры
• КТ або МРТ галаўнога мозгу

Спецыфічнага лячэння ІП няма. Лячэнне накіравана на індывідуальныя сімптомы. Напрыклад, для паляпшэння зроку могуць спатрэбіцца акуляры. Лекі могуць быць прызначаныя для кантролю курчаў або цягліцавых спазмаў.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра ІС:

• Міжнародны фонд Інкантыненцыя Пігменці - www.ipif.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Наколькі добра чалавек спраўляецца, залежыць ад цяжару паразы цэнтральнай нервовай сістэмы і праблем з вачыма.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ёсць сямейная гісторыя ІС і вы разглядаеце магчымасць нараджэння дзяцей
• У вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага засмучэнні

Генетычнае кансультаванне можа быць карысным для тых, хто мае сямейную гісторыю ІС і разглядае магчымасць нараджэння дзяцей.

Сіндром Блоха-Сульцбергера; Сіндром Блоха-Сіменса

• Incontinentia pigmenti на назе
• Incontinentia pigmenti на назе

Ісламскі дэпутат, Роўч Э.С. Нейракутанныя сіндромы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.

Джэймс У.Д., Элстан Д.М., Лечыць Ю.Р., Розенбах М.А., Нойгаўз І.М. Генадэрматозы і прыроджаныя анамаліі. Джэймс У.Д., Элстан Д.М., Лечыць Ю.Р., Розенбах М.А., Нойгаўз І.М. Хваробы скуры Эндрус: Клінічная дэрматалогія. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 27.

Ціле Э.А., Корф Б.Р. Факаматозы і саюзныя ўмовы. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 45.