Сіндром Аперта

Сіндром Аперта - генетычнае захворванне, пры якім швы паміж косткамі чэрапа зачыняюцца раней, чым звычайна. Гэта ўплывае на форму галавы і твару. У дзяцей з сіндромам Аперта таксама часта назіраюцца дэфармацыі пэндзляў і ног.

Сіндром Аперта можа перадавацца праз сем'і (па спадчыне) як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што толькі аднаму з бацькоў неабходна перадаць дэфектны ген дзіцяці, каб мець стан.

Некаторыя выпадкі могуць узнікаць без вядомай сямейнай гісторыі.

Сіндром Аперта выкліканы адным з двух змяненняў FGFR2 ген. Гэты дэфект гена прымушае некаторыя касцяныя швы чэрапа зачыняцца занадта рана. Такі стан завецца краниосиностозом.

Сімптомы ўключаюць:

• Ранняе закрыццё швоў паміж косткамі чэрапа, адзначанае зрабленнем ўздоўж швоў (краниосиностоз)
• Частыя інфекцыі вушэй
• Зліццё або сур'ёзнае палатно 2-га, 3-га і 4-га пальцаў, якое часта называюць "рукавіцамі рук"
• Страта слыху
• Вялікая альбо позняя мяккая пляма на чэрапе дзіцяці
• Магчымае, павольнае інтэлектуальнае развіццё (залежыць ад чалавека)
• Выбітныя альбо выпуклыя вочы
• Моцнае недаразвіццё сярэдняй паверхні
• Парушэнні шкілета (канечнасцяў)
• Кароткі рост
• Раменьчыкі або зрашчэнне пальцаў ног

Некалькі іншых сіндромаў могуць прывесці да падобнага выгляду асобы і галавы, але не ўключаюць сур'ёзныя асаблівасці сіндрому Аперта ў руках і нагах. Гэтыя падобныя сіндромы ўключаюць:

• Сіндром Карпентэра (kleeblattschadel, дэфармацыя чэрапа канюшыны)
• Хвароба Крузона (чэрапна-асабовы дызастаз)
• Сіндром Пфайфера
• Сіндром Сатра-Хоцен

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Будзе зроблена рэнтгенаграфія рук, ног і чэрапа. Тэсты слыху павінны праводзіцца заўсёды.

Генетычнае даследаванне можа пацвердзіць дыягназ сіндрому Аперта.

Лячэнне складаецца з хірургічнай аперацыі па карэкцыі паталагічнага росту костак чэрапа, а таксама зліцця пальцаў рук і ног. Дзеці з гэтым парушэннем павінны быць абследаваны спецыялізаванай брыгадай чэрапна-тварнай хірургіі ў дзіцячым медыцынскім цэнтры.

Пры праблемах са слыхам неабходна звярнуцца да спецыяліста па слыху.

Дзіцячая чэрапна-асацыяцыйная асацыяцыя: ccakids.org

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому Аперта альбо вы заўважылі, што чэрап дзіцяці не развіваецца нармальна.

Генетычнае кансультаванне можа быць карысна, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання і вы плануеце зацяжарыць. Ваш пастаўшчык можа праверыць дзіцяці на наяўнасць гэтай хваробы падчас цяжарнасці.

Акрацэфаласіндактылія

• Сіндактылія

Гольдштэйн JA, Losee JE. Дзіцячая пластычная хірургія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Кінсман С.Л., Джонстан М.В. Прыроджаныя анамаліі цэнтральнай нервовай сістэмы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Мок Б.М., Джобэ МТ. Прыроджаныя анамаліі пэндзля. У: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, рэд. Аператыўная артапедыя Кэмпбэла. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 79.

Робін Н.Х., Фальк М.Дж., Хальдэман-Энглерт, ЧР. Сіндромы краниосиностоза, звязаныя з FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Абноўлена 7 чэрвеня 2011. Праверана 31 ліпеня 2019 г.