Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле - гэта прыроджаны дэфект, пры якім хрыбет і хрыбетны канал не зачыняюцца да нараджэння.

Умова - гэта тып раздвоенага хрыбетніка.

Звычайна на працягу першага месяца цяжарнасці два бакі пазваночніка дзіцяці (або хрыбетніка) злучаюцца, каб пакрыць спінны мозг, спіннамазгавыя нервы і абалонкі мозгу (тканіны, якія пакрываюць спінны мозг). Мозг і пазваночнік, які развіваецца ў гэты момант, называецца нервовай трубкай. Spina bifida адносіцца да любога прыроджанага дэфекту, пры якім нервовая трубка ў вобласці пазваночніка не можа зачыніцца цалкам.

Миеломенингоцеле - гэта дэфект нервовай трубкі, пры якім косці пазваночніка не ўтвараюцца цалкам. Гэта прыводзіць да няпоўнага спіннамазгавога канала. Спінны мозг і мазгавыя абалонкі выступаюць са спіны дзіцяці.

Гэта захворванне можа закрануць 1 з кожных 4000 немаўлят.

Астатнія выпадкі расшчаплення хрыбетніка часцей за ўсё:

• Spina bifida occulta, стан, пры якім косткі пазваночніка не зачыняюцца. Спінны мозг і мазгавыя абалонкі застаюцца на месцы, а скура звычайна пакрывае дэфект.
• Менингоцеле - стан, пры якім мазгавыя абалонкі выступаюць з дэфекту пазваночніка. Спінны мозг застаецца на месцы.

Іншыя прыроджаныя парушэнні альбо прыроджаныя дэфекты могуць таксама быць у дзіцяці з миеломенингоцеле. Восем з дзесяці дзяцей з гэтым захворваннем пакутуюць гідрацэфаліяй.

Могуць назірацца іншыя парушэнні працы спіннога мозгу або апорна-рухальнага апарата, у тым ліку:

• Сірынгаміэлія (кіста, напоўненая вадкасцю ў спінным мозгу)
• Вывіх сцягна

Прычына миеломенингоцеле невядомая. Аднак нізкі ўзровень фалійнай кіслаты ў арганізме жанчыны да і падчас цяжарнасці на ранніх тэрмінах, відаць, гуляе ролю ў гэтым тыпе прыроджаных дэфектаў. Фалійная кіслата (або фолат) важная для развіцця галаўнога і спіннога мозгу.

Калі дзіця нараджаецца з миеломенингоцеле, у будучых дзяцей гэтай сям'і рызыка вышэй, чым у агульнай папуляцыі. Аднак у многіх выпадках няма сямейнай сувязі. Такія фактары, як цукровы дыябет, атлусценне і выкарыстанне супрацьсутаргавых лекаў у маці могуць павялічыць рызыку развіцця гэтага дэфекту.

У нованароджанага з гэтым парушэннем будзе адкрыты ўчастак альбо напоўнены вадкасцю мяшочак у сярэдзіне і ў паясніцы.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Страта кантролю над мачавой бурбалкай ці кішачнікам
• Частковая альбо поўная адсутнасць адчуванняў
• Частковы або поўны параліч ног
• Слабасць сцёгнаў, ног ці ступняў нованароджанага

Іншыя прыкметы і / або сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Анамальныя ступні або ногі, такія як плоскаступнёвасць
• Навала вадкасці ўнутры чэрапа (гідрацэфалія)

Прэнатальны скрынінг можа дапамагчы выявіць гэты стан. На працягу другога трыместра цяжарным жанчынам могуць зрабіць аналіз крыві, які называецца чатырохкратным экранам. Гэты тэст паказвае на миеломенингоцеле, сіндром Даўна і іншыя прыроджаныя захворванні дзіцяці. У большасці жанчын, якія выношваюць дзіця са спіной біфіда, будзе павышаны ўзровень бялку, які называецца матчыным альфа-фэтапратэінам (AFP).

Калі тэст на чатырохкратны экран станоўчы, неабходна пацвердзіць дыягназ.

Такія тэсты могуць ўключаць:

• УГД пры цяжарнасці
• Амниоцентез

Миеломенингоцеле можна ўбачыць пасля нараджэння дзіцяці. Неўралагічны агляд можа паказаць, што ў дзіцяці страчаныя нервовыя функцыі ніжэй дэфекту. Напрыклад, назіранне за тым, як немаўля рэагуе на штыфты ў розных месцах, можа сказаць, дзе дзіця можа адчуваць адчуванні.

Аналізы, зробленыя на дзіцяці пасля нараджэння, могуць уключаць рэнтгенаграфію, ультрагукавое даследаванне, КТ або МРТ спіннамазгавой вобласці.

Медыцынскі работнік можа прапанаваць генетычную кансультацыю. Унутрычэраўная аперацыя па ліквідацыі дэфекту (да нараджэння дзіцяці) можа знізіць рызыку ўзнікнення некаторых пазнейшых ускладненняў.

Пасля нараджэння дзіцяці часцей за ўсё рэкамендуецца аперацыя па ліквідацыі дэфекту ў першыя некалькі дзён жыцця. Перад хірургічным умяшаннем немаўля трэба асцярожна апрацоўваць, каб паменшыць пашкоджанне спіннога мозгу. Гэта можа ўключаць у сябе:

• Асаблівы догляд і пазіцыянаванне
• Ахоўныя прылады
• Змены ў спосабах абыходжання, кармлення і купання

Дзецям, якія таксама пакутуюць гідрацэфаліяй, можа спатрэбіцца вентрикулоперитонеальный шунт. Гэта дапаможа адвесці лішнюю вадкасць з страўнічкаў (у мозгу) у паражніну брушыны (у брушнай паражніны).

Антыбіётыкі могуць выкарыстоўвацца для лячэння або прафілактыкі такіх інфекцый, як менінгіт або інфекцыі мочэвыводзяшчіх шляхоў.

Большасці дзяцей спатрэбіцца пажыццёвае лячэнне праблем, якія ўзнікаюць у выніку пашкоджання спіннога і спіннога мозгу.

Сюды ўваходзіць:

• Праблемы з мачавой бурбалкай і кішачнікам - Мяккі ціск на мачавая бурбалка ўніз можа дапамагчы асушыць мачавы пузыр. Таксама могуць спатрэбіцца дрэнажныя трубкі, якія называюцца катетэрамі. Праграмы трэніроўкі кішачніка і дыета з высокім утрыманнем абалоніны могуць палепшыць працу кішачніка.
• Праблемы з цягліцамі і суставамі - Для лячэння сімптомаў апорна-рухальнага апарата можа спатрэбіцца артапедычная або фізічная тэрапія. Могуць спатрэбіцца брекеты. Многія людзі, якія пакутуюць миеломенингоцеле, у першую чаргу карыстаюцца інвалідным крэслам.

Наступныя іспыты звычайна працягваюцца на працягу жыцця дзіцяці. Яны робяцца для:

• Праверце прагрэс у развіцці
• Лячыце любыя інтэлектуальныя, неўралагічныя ці фізічныя праблемы

Наведванне медсясцёр, сацыяльных службаў, груп падтрымкі і мясцовых устаноў можа аказаць эмацыянальную падтрымку і дапамагчы ў доглядзе дзіцяці з міеламенгітацэле, які мае значныя праблемы альбо абмежаванні.

Прыняць удзел у групе падтрымкі пазваночніка біфіда можа быць карысным.

Часцей за ўсё миеломенингоцеле паддаецца хірургічнай карэкцыі, але здзіўленыя нервы могуць па-ранейшаму працаваць нармальна. Чым вышэй размяшчэнне дэфекту на спінцы дзіцяці, тым больш закранецца нерваў.

Пры раннім лячэнні працягласць жыцця не моцна ўплывае. Праблемы з ныркамі з-за дрэннага адводу мачы - найбольш частая прычына смерці.

У большасці дзяцей будзе нармальны інтэлект. Аднак з-за рызыкі ўзнікнення гідрацэфаліі і менінгіту ў большасці гэтых дзяцей узнікаюць праблемы з навучаннем і прыступы.

Новыя праблемы ў спінным мозгу могуць развіцца ў далейшым жыцці, асабліва пасля таго, як дзіця пачынае хутка расці ў перыяд палавога паспявання. Гэта можа прывесці да большай страты функцыі, а таксама да артапедычных праблем, такіх як скаліёз, дэфармацыя ступні або галенастопа, вывіх сцёгнаў, а таксама здушэнне суставаў альбо кантрактуры.

Многія людзі, якія пакутуюць миеломенингоцеле, у першую чаргу карыстаюцца інвалідным крэслам.

Ускладненні расшчаплення хрыбетніка могуць ўключаць:

• Траўматычныя роды і цяжкія роды дзіцяці
• Частыя інфекцыі мочэвыводзяшчіх шляхоў
• Навала вадкасці на мозгу (гідрацэфалія)
• Страта кантролю над кішачнікам ці мачавой бурбалкай
• Інфекцыя мозгу (менінгіт)
• Пастаянная слабасць або параліч ног

Гэты спіс можа не ўключаць у сябе.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• На пазваночніку нованароджанага немаўля бачны мяшок або адкрытая вобласць
• Ваша дзіця спазняецца ў хадзе альбо поўзанні
• Развіваюцца сімптомы гідрацэфаліі, у тым ліку выпукласць мяккага плямы, раздражняльнасць, моцная дрымотнасць і цяжкасці пры кармленні
• Развіваюцца сімптомы менінгіту, уключаючы ліхаманку, скаванасць шыі, раздражняльнасць і крык

Дабаўкі фалійнай кіслаты могуць дапамагчы знізіць рызыку дэфектаў нервовай трубкі, такіх як миеломенингоцеле. Любой жанчыне, якая разглядае магчымасць зацяжарыць, рэкамендуецца прымаць 0,4 мг фалійнай кіслаты ў дзень. Цяжарным жанчынам з высокім рызыкай неабходная большая дазоўка.

Важна памятаць, што дэфіцыт фалійнай кіслаты неабходна выправіць, перш чым зацяжарыць, бо дэфекты развіваюцца вельмі рана.

Жанчыны, якія плануюць зацяжарыць, могуць прайсці абследаванне для вызначэння колькасці фалійнай кіслаты ў крыві.

Менингомиелоцеле; Spina bifida; Расколіна пазваночніка; Дэфект нервовай трубкі (NTD); Прыроджаны дэфект - миеломенингоцеле

• Вентрикулоперитонеальный шунт - разрад

• Spina bifida
• Spina bifida (ступені цяжкасці)

Камітэт па акушэрскай практыцы, Таварыства медыцыны маці-плёну. Амерыканскі каледж акушэраў-гінеколагаў. Заключэнне камітэта ACOG. 720: хірургія маці і плёну пры миеломенингоцеле. Акушэрскі гінеколь. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Кінсман С.Л., Джонстан М.В. Прыроджаныя анамаліі цэнтральнай нервовай сістэмы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Мацярынскія і акушэрскія ўскладненні пры хірургіі плёну для дародавага аднаўлення миеломенингоцеле: сістэматычны агляд.Нейрахірургічны фокус. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 732.