Гіпамеланоз Іта

Гіпамеланоз Іта (ІМІ) - гэта вельмі рэдкі прыроджаны дэфект, які выклікае незвычайныя плямы скуры светлага колеру (гіпапігментаваныя) і можа быць звязаны з праблемамі вачэй, нервовай сістэмы і шкілета.

Медыцынскія работнікі не ведаюць дакладнай прычыны ІМІ, але яны лічаць, што гэта можа ўключаць генетычнае захворванне, якое называецца мазаіцызм. У дзяўчынак гэта ў два разы часцей, чым у хлопчыкаў.

Скурныя сімптомы часцей за ўсё бачныя да таго, як дзіцяці споўніцца каля 2 гадоў.

Іншыя сімптомы развіваюцца па меры росту дзіцяці і могуць ўключаць у сябе:

• Скрыжаваныя вочы (касавокасць)
• Праблемы са слыхам
• Павелічэнне валасоў на целе (гирсутизм)
• Скаліёз
• Курчы
• З прожылкамі, завірухамі альбо плямамі ўчасткі скуры на руках, нагах і ў сярэдзіне цела
• Інтэлектуальная недастатковасць, уключаючы аўтыстычны спектр і парушэнні навучання
• Праблемы з ротам ці зубамі

Пацверджанне дыягназу можа дапамагчы даследаванне скурных паражэнняў ультрафіялетам (лямпа Вуда).

Тэсты, якія могуць быць праведзены, уключаюць у сябе любое з наступнага:

• КТ або МРТ галавы для дзіцяці з курчамі і сімптомамі нервовай сістэмы
• Рэнтген для дзіцяці з праблемамі шкілета
• ЭЭГ для вымярэння электрычнай актыўнасці мозгу ў дзіцяці з курчамі
• Генетычнае тэставанне

Лячэнне скурных плям не праводзіцца. Для пакрыцця плям могуць выкарыстоўвацца касметыка альбо адзенне. Прыпадкі, скаліёз і іншыя праблемы лечацца па меры неабходнасці.

Перспектыва залежыць ад тыпу і ступені выяўленасці сімптомаў, якія развіваюцца. У большасці выпадкаў колер скуры з часам ператвараецца ў нармальны.

Праблемы, якія могуць узнікнуць у HMI, ўключаюць:

• Дыскамфорт і праблемы з хадой з-за скаліёзу
• Эмацыйныя перажыванні, звязаныя з знешнім выглядам
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Траўма пры прыпадках

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ваш дзіця мае незвычайны малюнак колеру скуры. Аднак любыя незвычайныя заканамернасці могуць мець іншую прычыну, чым HMI.

Incontinentia pigmenti ахромія; HMI; Іта гіпамеланоз

Джойс Дж. Гипопигментированные паразы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: кіраўнік 672.

Патэрсан Дж. Парушэнні пігментацыі. У: Patterson JW, рэд. Паталогія скуры Відона. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: глава 10.