Прыроджаны дэфіцыт фібрынагену

Прыроджаны дэфіцыт фібрынаген - гэта вельмі рэдкае спадчыннае захворванне крыві, пры якім кроў не згортваецца нармальна. Гэта ўплывае на бялок, які называецца фібрынаген. Гэты бялок неабходны для згортвання крыві.

Гэта захворванне звязана з анамальнымі генамі. На фібрынаген ўплывае ў залежнасці ад таго, як гены перадаюцца ў спадчыну:

• Калі анамальны ген перадаецца ад абодвух бацькоў, у чалавека будзе поўная недахоп фібрынагена (афібрынагенемія).
• Калі анамальны ген перадаецца ад аднаго з бацькоў, у чалавека будзе альбо паніжаны ўзровень фібрынагена (гіпафібрынагенемія), альбо праблемы з функцыяй фібрынаген (дысфібрынагенемія). Часам гэтыя дзве праблемы з фібрынагенам могуць узнікаць у аднаго чалавека.

У людзей з поўнай адсутнасцю фібрынагена можа быць любы з наступных сімптомаў крывацёку:

• Сінякі лёгка
• Крывацёк з пупавіны адразу пасля нараджэння
• Крывацёк у слізістых абалонках
• Крывацёк у мозгу (вельмі рэдка)
• Крывацёк у суставах
• Моцнае крывацёк пасля траўмы або аперацыі
• Крывацёк з носа, які не спыняецца лёгка

Людзі з паніжаным узроўнем фібрынагену крывацеюць радзей, а крывацёк не такі моцны. У тых, хто мае праблемы з функцыяй фібрынаген, часта няма сімптомаў.

Калі ваш медыцынскі работнік падазрае гэтую праблему, вам трэба будзе правесці лабараторныя аналізы, якія пацвердзяць тып і цяжар парушэння.

Тэсты ўключаюць:

• Час крывацёку
• Тэст на фібрынаген і час рэплікацыі для праверкі ўзроўню і якасці фібрына
• Частковы час тромбапластыну (PTT)
• Протромбінавы час (PT)
• Трамбіновы час

Наступныя метады лячэння могуць быць выкарыстаны пры эпізодах крывацёку альбо для падрыхтоўкі да аперацыі:

• Крыяпрэцыпітат (прэпарат крыві, які змяшчае канцэнтраваны фібрынаген і іншыя фактары згортвання крыві)
• Фібрынаген (RiaSTAP)
• Плазма (вадкая частка крыві, якая змяшчае фактары згортвання крыві)

Людзі з гэтым захворваннем павінны атрымаць вакцыну супраць гепатыту В. Шмат пераліванняў павялічвае рызыку захварэць гепатытам.

Празмернае крывацёк часта сустракаецца пры гэтым стане. Гэтыя эпізоды могуць быць цяжкімі ці нават са смяротным зыходам. Крывацёк у галаўным мозгу з'яўляецца асноўнай прычынай смерці людзей з гэтым захворваннем.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Згусткі крыві пры лячэнні
• Выпрацоўка антыцелаў (інгібітараў) да фібрынагену пры лячэнні
• Страўнікава-кішачныя крывацёкі
• Выкідак
• Разрыў селязёнкі
• Павольнае гаенне ран

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку або звярніцеся за экстранай дапамогай, калі ў вас залішняя крывацёк.

Скажыце хірургу перад аперацыяй, калі ведаеце, што ў вас парушэнне крывацёку.

Гэта спадчыннае захворванне. Прафілактыкі няма.

Афібрынагенемія; Гипофибриногенемия; Дисфибриногенемия; Недахоп фактару I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Рэдкія недахопы фактару згортвання крыві. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 137.

Рагні М.В. Гемарагічныя парушэнні: недахоп фактару згортвання крыві. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.